孙启英
- 作品数：72 被引量：201H指数：8
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- Tau+/c1q-/-双转基因小鼠模型的建立及c1q影响Tau蛋白磷酸化的研究
- 第一部分 Tau+/c1q-/．双转基因小鼠模型的建立 背景:神经原纤维缠结(neurofibrillary tangle，NFTs)是阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)的主要病理学特征之一...
- 孙启英
- 关键词：神经原纤维缠结TAU蛋白磷酸化
- 文献传递
- 儿童患者临床标本中产KPC碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌的耐药性分析被引量：8
- 2011年
- 目的研究儿童患者临床标本中,对厄他培南耐药的肺炎克雷伯菌KPC型碳青霉烯酶存在情况及对各类抗生素的耐药性,并对结果进行分析。方法对我院儿内科病房和儿外科病房分离的8株对厄他培南耐药的肺炎克雷伯菌进行KPC酶特异性PCR扩增,并对阳性结果进行测序,用E-test法测定菌株对亚胺培南、美罗培南、厄他培南、哌拉西林/他唑巴坦、氨曲南、头孢噻肟、头孢他啶、头孢吡肟、头孢西丁、阿莫西林/棒酸、左氧氟沙星、阿米卡星和庆大霉素的耐药性。结果 8株肺炎克雷伯菌对美罗培南、厄他培南、头孢噻肟、头孢他啶、头孢吡肟、头孢西丁、阿莫西林/棒酸均耐药;对阿米卡星、庆大霉素和左氧氟沙星均敏感;有5株对亚胺培南耐药,3株中介;仅1株对哌拉西林/他唑巴坦和氨曲南耐药。8株肺炎克雷伯菌经测序均携带KPC-2型碳青霉烯酶。结论我院儿童患者感染的对厄他培南耐药的肺炎克雷伯菌均产KPC-2型碳青霉烯酶,产酶菌株对碳青霉烯类抗生素的耐药性明显高于氨曲南和哌拉西林/他唑巴坦。
- 姜梅杰赵书平孙启英王桂明
- 关键词：儿童肺炎克雷伯菌碳青霉烯酶耐药性
- Tau+/clq-/-双转基因小鼠模型的建立及clq影响Tau蛋白磷酸化的研究
- 第一部分 Tau+/c1q-/-双转基因小鼠模型的建立 背景：神经原纤维缠结(neurofibrillary tangle, NFTs)是阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)的主要病理学特征之一...
- 孙启英
- 关键词：TAU蛋白C1QTAU磷酸化C1QTAUC1QTAUC1Q神经病理学TAUC1QTAUC1QCAMP-PKATAUC1Q磷酸化
- 文献传递
- 线粒体肌病合并慢性进行性眼外肌麻痹1例
- 2023年
- 线粒体肌病是一组线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍的多系统疾病。线粒体肌病的临床表现复杂多样,而临床并未普及mtDNA和nDNA的检测,因此误诊或漏诊的情况并不少见。慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)是线粒体肌病的一种常见类型,其特征为上睑下垂。本文报告1例38岁的线粒体肌病女性患者,患者临床表现为慢性的四肢麻木和无力,并伴有新发现的上睑下垂。实验室检查及头部MRI检查均未见明显异常。肌肉和神经活检结果显示特征性破碎红色纤维(ragged red fibers,RRFs)和变性线粒体的大量聚集。MtDNA和nDNA检测证实γ-多聚酶(polymerase gamma,POLG)基因存在已知的突变c.2857C>T(p.R953C)和新的突变体c.2391G>C(p.M797I),故诊断考虑为线粒体肌病。临床医生应该注意长期原因不明的骨骼肌疾病和近期首发出现的上睑下垂。组织病理学检查和基因检测在早期诊断和治疗干预中具有重要价值。
- 刘浩昆高明孙启英陈锶罗月贝杨欢李秋香李静杨光
- 关键词：线粒体肌病眼睑下垂线粒体DNA核DNA组织病理学检查
- 2006-2010年鲍氏不动杆菌的耐药性分析被引量：11
- 2012年
- 目的了解医院鲍氏不动杆菌的耐药性变迁,为临床合理使用抗菌药物及控制医院感染提供依据。方法对2006-2010年临床分离的625株鲍氏不动杆菌,用纸片扩散法检测其对头孢他啶等13种抗菌药物的耐药率。结果收集的625株鲍氏不动杆菌中,鲍氏不动杆菌对头孢哌酮/舒巴坦、亚胺培南、美罗培南的耐药率均≤40.0%,分别为27.7%、37.3%、40.0%,对阿米卡星、哌拉西林/他唑巴坦、头孢吡肟的耐药率约为60.0%;对环丙沙星、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶、哌拉西林、头孢曲松的耐药率均>70.0%,分别为71.2%、72.6%、77.0%、81.1%;2009年以来全耐药鲍氏不动杆菌迅速增加。结论医院临床分离的鲍氏不动杆菌耐药率高,临床上应根据药敏结果合理选用抗菌药物。
- 姜梅杰孙启英李玉臣
- 关键词：鲍氏不动杆菌耐药性抗菌药物
- 利用全外显子组测序技术诊断两个多巴胺反应性肌张力障碍家系
- <正>目的利用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)对两个临床长期误诊的多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系进行准确、快速的基因诊断。...
- 唐北沙孙占芳孙启英郭纪锋徐倩
- 文献传递
- 结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告)
- 2021年
- 目的探讨结节性硬化症(TSC)的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析TSC一家系的详细临床表型资料及遗传学资料,总结其临床表型特征及遗传学特征。结果该家系患者临床主要表现为反复痫性发作、腰骶部鲨革样斑,先证者还表现有颈部皮肤血管纤维瘤、肺部及室管膜下钙化结节,遗传学检测结果提示家系中患者TSC1基因存在c.25092512delAACA(p.Asn837fs)移码变异,表型正常家系成员均未检测到该变异。结论TSC患者临床表型复杂,临床评估及基因检测均是TSC的诊断方法,深入认识该病临床表现及遗传学特征,掌握其基因诊断方法,有助于早期诊断该病,减少漏诊和误诊。
- 杨锦霞孙启英杨光
- 关键词：结节性硬化症遗传学
- 糖尿病合并白内障患者摘除手术的护理体会
- 2008年
- 孙启英
- 关键词：白内障糖尿病摘除
- MPTP诱导的帕金森病小鼠模型黑质脑组织DNA甲基化研究被引量：8
- 2015年
- 为研究DNA甲基化在帕金森病发病机制中的作用,本研究用环境毒素1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)连续腹腔给药诱导小鼠帕金森病(Parkison's disease,PD)模型,应用ELISA检测小鼠黑质脑组织总体甲基化水平,应用实时荧光定量PCR方法检测DNA甲基转移酶表达水平,探讨MPTP诱导的小鼠PD模型黑质部位是否存在DNA甲基化异常.进一步应用甲基化DNA免疫共沉淀结合DNA甲基化芯片方法,构建MPTP诱导的小鼠PD模型黑质脑组织DNA甲基化谱,并寻找DNA甲基化修饰异常的PD相关基因对其进行验证.结果表明,模型组小鼠黑质脑组织DNA总体甲基化水平较对照组显著降低,Dnmt1的表达水平显著增高.利用DNA甲基化芯片在全基因组内筛选出甲基化差异修饰位点共48个,涉及44个基因,这些甲基化差异基因参与信号转导、分子转运、转录调控、发育、细胞分化、凋亡调控、氧化应激、蛋白质降解等生物学过程.在甲基化差异修饰基因中,对Uchl1基因及Arih2基因进行了甲基化水平以及表达水平的验证.结果表明,模型组小鼠黑质脑组织Uchl1启动子区域甲基化水平较对照组增高,m RNA及蛋白质表达水平降低,Arih2启动子区域甲基化水平较对照组降低,m RNA及蛋白质表达水平增高.实验结果进一步证实,DNA甲基化修饰异常在帕金森病发病机制中有重要作用,环境因素(如MPTP)可以通过改变DNA甲基化修饰参与帕金森病的发生发展.
- 胡雅岑徐倩郭纪峰艾三喜宋承远孙启英翁翎周琳江泓沈璐严新翔唐北沙
- 关键词：帕金森病DNA甲基转移酶
- 帕金森病患者便秘的临床特征及相关因素研究被引量：1
- 2018年
- 目的观察帕金森病(PD)患者便秘的临床特征,探讨便秘与其运动症状的关系。方法收集221例PD患者的一般资料,进行罗马Ⅲ功能性便秘诊断、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRSⅢ)评分及简易智力状态检查量表(MMSE)评估。结果 221例PD患者中伴便秘患者132例(59.7%),便秘发生于运动症状前的患者48例(36.4%)。伴便秘的PD患者UPDRSⅢ总分、姿势步态分、中轴分高于不伴便秘的PD患者(P<0.05)。PD患者便秘各亚型中以排便费力(93.9%)最常见。结论伴便秘的帕金森病患者较不伴便秘的帕金森病患者运动症状严重。排便费力是PD便秘的最常见表现形式。
- 朱莉平孙启英郭纪锋严新翔唐北沙
