严新翔
- 作品数：182 被引量：507H指数：11
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学环境科学与工程更多>>
- 表达人类小分子热休克蛋白22转基因小鼠模型的建立
- 2013年
- 【摘要】目的构建表达人类小分子热休克蛋白22（HSP22）的转基因小鼠模型。方法构建携带人类HSP22基因的pCAGGS-HA-…HSP22转基因表达载体，用SalI、HindIll和BsaXI3个核酸内切酶对pCAGGS-HA一”HSP22进行酶切得到线性化目的片段，通过微纤维注射技术进行受精卵原核注射，通过PCR结合测序技术对仔鼠进行鉴定，应用WesternBlot技术进行外源性HSP22蛋白表达的分析。结果获得4只携带人类HSP22基因的转基因首建鼠，分别为Tg646、Tg648、Tg649和Tg661系首建鼠，Tg661系首建鼠不表达人类HSP22蛋白，Tg646、Tg648、Tg649系首建鼠表达人类HPP22蛋白，可用于下一步研究。结论获得了表达人类HSP22蛋白的转基因小鼠模型，为开展HSP22基因功能研究奠定了基础。
- 张付峰卢晓琴周亚芳沈璐江泓严新翔唐北沙
- 关键词：热休克蛋白质类小分子小鼠转基因
- 遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点被引量：12
- 2003年
- 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点。方法 对 39个家系 113例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 男∶女为 1∶1.17,发病年龄 2～ 5 8岁 ,平均 2 1.4岁 ,30岁以前发病占 81.7%。有家族史者占 89.4 % ,多呈常染色体显性遗传。近亲结婚家系占 2 8.2 %。单纯型 2 4例 ,复杂型 89例。双下肢肌力下降占 6 5 .5 % ,肌张力增高和腱反射亢进均为 96 .5 % ,病理征阳性 6 8.1%。合并症中共济失调占 4 6 .9% ,肌萎缩占 32 .7% ,痴呆占 18.6 %。结论 本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病 ,女性多于男性 ,复杂型较单纯型多见 ,遗传方式以常染色体显性遗传多见 。
- 赵国华唐北沙罗巍严新翔
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫
- Hallervorden-Spatz病的临床和MRI特点(附2例分析)被引量：6
- 2005年
- 目的:探讨苍白球、黑质、红核色素变性的临床和MRI特点。材料和方法:回顾性分析2例苍白球、黑质、红核色素变性的临床和MRI表现。结果:主要临床特点:少年期起病,病情缓慢进展,主要表现为锥体外系症状,均有言语障碍,其中1例有精神障碍、视神经萎缩、步态姿势异常和双侧巴宾斯基征( + ) ;T2WI均表现为苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中1例为“虎眼征”。结论:根据临床和MRI特点可以准确诊断HSD。
- 严新翔胡鸣一张玉虎唐北沙郭纪锋汤建光
- 关键词：MRI特点锥体外系症状色素变性低信号红核
- Parkin与α-酮戊二酸载体蛋白(OGCP)的相互作用研究被引量：4
- 2010年
- Parkin基因是帕金森病的致病基因之一,Parkin蛋白作为泛素-蛋白酶体通路(ubiquitin-proteasome pathway,UPP)的一种E3酶,介导了多种底物的泛素化过程,而后者与帕金森病的发病机制有着密切的联系.α-酮戊二酸载体蛋白(2-oxoglutarate carrier protein,OGCP)是一种线粒体内膜蛋白.采用激光共聚焦技术和免疫共沉淀技术证实,在HEK293细胞中Parkin蛋白与OGCP共定位,且二者之间存在相互作用关系;通过体内、外泛素化实验发现Parkin蛋白能介导OGCP的泛素化.提示OGCP可能是Parkin蛋白的泛素化底物蛋白,且Parkin蛋白能促进OGCP的泛素化.
- 王春喻曹立唐北沙张海南郭纪锋何丹廖书胜汤建光严新翔谭利明
- 关键词：帕金森病
- 中国汉族帕金森病VPS35基因突变分析
- 目的 最近应用外显子测序技术在常染色体显性遗传的帕金森病家系中发现VPS35基因突变.为探讨EIF4G1基因突变在中国汉族帕金森病人群突变情况,对中国常染色体显性遗传家系及散发患者进行突变分析.方法 对27个迟发性常染色...
- 郭纪锋李凯严新翔唐北沙
- 关键词：帕金森病基因突变
- 湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变被引量：3
- 2008年
- 遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型。
- 王俊岭江泓张申周亚芳沈璐严新翔廖书胜宋兴旺唐北沙
- 关键词：三核苷酸重复遗传性脊髓小脑型共济失调汉族人群B基因神经系统退行性疾病
- 良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析被引量：1
- 2009年
- 目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR-单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析。结果该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消失,智能及体格发育正常,血生化、染色体核型分析及头部影像学检查未见异常。先证者于15岁时出现了发作性运动障碍,24h动态脑电图可见癫痫波发放,KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析未在该家系发现致病突变。结论BFIC具有临床和遗传异质性,可伴发作性运动障碍,且脑电图可有癫痫波发放;KCNQ2、KCNQ3和SCN2A不是该家系的致病基因,可能存在新的致病基因。
- 李海燕李楠严新翔宋延民杨茜唐北沙
- 关键词：良性家族性婴儿惊厥发作性运动障碍脑电图致病基因
- 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析被引量：4
- 2005年
- 沈璐赵国华唐北沙刘小民严新翔胡正茂陈昕张付峰夏昆
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫胼胝体发育不良基因突变分析头部磁共振成像青少年发病常染色体隐性
- 帕金森病PINK1基因T313M的突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因T313M错义突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因T313M的突变分析。结果在一个家系中检测出PINK1基因T313M错义突变:3例患者为突变纯合子,患者母亲为杂合子,先症者1例临床表型正常的同胞也为突变纯合子(症状前患者);120例散发性帕金森病患者中未发现T313M突变。3例患者均表现有静止性震颤、肌强直;症状有波动性,睡眠后明显减轻;腱反射活跃;对美多巴反应良好。结论PINK1基因T313M错义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点。
- 张玉虎唐北沙王丽娟汤建光李静郭纪锋严新翔
- 关键词：帕金森病PINK1基因突变
- 中国汉族人群中CCDC62/HIP1R基因rs12817488与散发性帕金森病的相关性研究
- 目的 探讨在中国人群中CCDC62/HIP1R基因的rs12817488位点多态性与散发性帕金森病(SPD)发病的相关性.材料与方法 病例组515例患者(男性286例,女性229例,平均发病年龄为54.4±12...
- 余日丽郭纪锋李凯吕占云李倩沈璐严新翔唐北沙
- 关键词：帕金森病多态性
