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人外周血染色体同步化制备试剂盒: 本发明公开了一种人外周血染色体同步化制备试剂盒，所述试剂盒包括胸苷、2’‑脱氧胞苷、秋水仙素、1640培养基、固定液。本发明试剂盒将外周血淋巴细胞的生长周期同步化，能够获得足够多的500‑550条带纹的染色体核型，有利于...; 张建林李海波张玉泉李红王挺杨益梅王珊珊张俊荣姚锋; 文献传递

重组小鼠β-防御素2的纯化及其对非分型流感嗜血杆菌抗菌活性的测定被引量：1: 2016年; 目的运用基因工程方法获得重组小鼠β-防御素2(mouse Beta Defensin 2,mBD2),体外实验观察mBD2对非分型流感嗜血杆菌(Non-typeable Haemophilus influenzae,NTHi)的抑菌活性,初步探讨mBD2的杀菌机制。方法 1对工程菌Rosetta-gami(2)-p ET32a(+)/mBD2进行诱导培养,采用亲和层析法对目的蛋白进行纯化,SDSPAGE分析重组mBD2的分子量大小及表达情况。2在不同浓度的重组mBD2和不同浓度的Na Cl条件下,不同作用时间内,观察重组mBD2对NTHi的体外抗菌活性;并用二硫苏糖醇处理重组mBD2,观察构象改变对重组mBD2抗菌活性的影响。3体外建立NTHi黏附A549细胞模型,镜下观察细菌黏附情况;菌落稀释培养法观察重组mBD2对NTHi黏附A549细胞的抑制;电子显微镜进一步观察重组mBD2引起的NTHi细胞损伤。结果 1SDS-PAGE分析表明,重组菌Rosetta-gami(2)-p ET32a(+)/mBD2在分子量约4 k D处均有一条明显的表达带,与理论重组蛋白的分子量大小相符;经过酶切及纯化,每升工程菌培养物可获得约7.5 mg/L、具有较高纯度的mBD2成熟肽。2体外抗菌实验研究表明,纯化的重组mBD2体外具有明显的抗NTHi活性,培养120 min后,其最小抑菌浓度(MIC)值为40μg/ml,最小杀菌浓度(MBC)值为160μg/ml。外环境Na Cl浓度的增高及重组蛋白二硫键的破坏会抑制其抗菌活性。3成功建立了体外NTHi黏附A549细胞模型,镜下观察到NTHi能明显黏附于A549细胞表面;40μg/ml的重组mBD2与NTHi、A549细胞共同孵育2 h,NTHi的细胞黏附率显著降低,下降至2.3%;电镜下观察到,与40μg/mL重组mBD2共同孵育120 min后,NTHi菌细胞的细胞膜变得不完整,出现孔隙,有少量内容物逸出。结论重组mBD2对NTHi具有杀菌作用,其杀菌活性除受本身的浓度和构象(二硫键)影响外,还受杀菌时间、外环境中无机盐浓度的影响,主要抗菌机制是通过损伤细菌细胞膜使细胞内容物外漏而最终杀灭细菌。; 姚锋张玉泉张建林杨益梅王姗姗陈程张俊荣; 关键词：抗菌活性

一例生长发育迟缓和智力障碍患儿的遗传学分析被引量：2: 2020年; 目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体,然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术进行识别和定位,并应用荧光定量PCR技术验证。结果:患儿染色体核型为46,XX,r(22)(p12q13);SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失:arr 22q13.33(49802963~51197766)×1,缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2,提示患儿携带该片段的杂合性缺失。结论:22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关,遗传学分析为临床诊断提供了依据。; 张建林张俊荣杨益梅王珊珊姚锋张玉泉; 关键词：核型分析

染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用被引量：4: 2015年; 目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常规G显带染色体核型分析未发现异常；同步化法分析显示10qter出现异常片段，但不能确定其来源；FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了位置互换，提示2号和10号染色体发生了平衡易位，患者染色体核型结果为46，XY，？der（10）．isht（2；IO）（p25．3；q26，3）（RP11-113P9＋；RP11-664N22＋，RP11-15D19＋）。结论同步化核型分析有助于发现常规核型分析不易发现的染色体异常，结合FISH技术将有助于异常核型的诊断。; 张建林王珊珊夏艳姜胜华张玉泉; 关键词：核型分析同步化荧光原位杂交

一例45，X／46，X，Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析被引量：2: 2016年; 目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征，为患者的临床诊疗提供依据。方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型，应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子（azoospermiafactor，AZF）a、b、c区域缺失情况、SRY全基因测序；全腹CT和肿块病理切片及免疫组化分析。结果患者血清激素检测结果均正常；染色体核型为45，X／46，X，Yqh-；多重PCR结果显示SRY、zFY及AZFa区无缺失，AZFb区和魁强c区均缺失；SRy全基因测序未见突变；全腹CT示盆腔巨大肿块，术后病理诊断为精原细胞瘤，免疫组化结果显示PLAP、CD117均阳性。结论通过对患者临床资料及遗传学的分析，初步诊断患者为混合型生殖腺发育不全；腺体发生恶变，经病理及免疫组化分析为精原细胞瘤。45，X／46，X，Yqh-患者其精原细胞瘤风险与SRY基因的存在具有相关性。; 王珊珊李海波苏敏杨晓清黄华张玉泉李红张建林; 关键词：SRY基因无精症因子

南通地区遗传咨询患儿细胞遗传学分析与临床研究被引量：1: 2009年; 目的研究遗传咨询患儿中染色体异常核型的发生率。方法本文自2000年1月至2008年2月对174例年龄在14周岁以内的遗传咨询患儿做了外周血淋巴细胞染色体核型分析,通过胰酶消化,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果在因智力低下、性分化异常、身材矮小等前来行遗传咨询的174例患儿中,共检出异常核型61例,异常率35.06%。常染色体结构和数目异常49例,占异常核型的80.33%(49/61),性染色体结构和数目异常12例,占19.67%(12/61)。男患儿114例,检出异常核型30例,异常率26.32%(30/114);女患儿60例,异常核型31例,异常率51.67%(31/60)。结论异常染色体是导致智力低下、性发育异常、身材矮小等疾病的重要原因之一,对指导临床诊疗具有重要参考意义,因此染色体检查是十分必要的。; 张建林张玉泉; 关键词：异常核型智力低下性发育异常身材矮小

习惯性流产夫妇的细胞遗传学分析与临床研究被引量：12: 2014年; 目的:对习惯性流产的夫妇进行染色体核型分析,探讨习惯性流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对2000年5月～2012年4月在南通大学附属医院确诊为习惯性流产的324对夫妇采集外周静脉血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片,通过胰酶消化G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果:在324对习惯性流产的夫妇中,检出异常核型55例,异常率为8.49%(55/648)。染色体结构异常16例,占异常核型的29.09%(16/55);染色体数目异常1例,占异常核型的1.82%(1/55);染色体异态性38例,占异常核型的69.09%(38/55)。结论:染色体核型异常是导致习惯性流产的重要原因,进行细胞学遗传学分析对于习惯性流产夫妇的生育指导有重要意义。; 张建林张玉泉; 关键词：习惯性流产异常核型

210例遗传咨询患儿的细胞遗传学分析: 目的研究遗传咨询患儿中染色体异常核型的发生率。方法本文自2000年1月至2009年4月对210例年龄在14周岁以内的遗传咨询患儿做了外周血淋巴细胞染色体核型分析,通过胰酶消化,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核...; 张建林; 关键词：异常核型智力低下性发育异常身材矮小

HC2法检测宫颈HPV感染效能评价: 2015年; 目的探讨HC2法检测宫颈HPV感染效能遥。方法收集2014年12月至2015年5月南通大学附属医院妇产科1096例宫颈脱落细胞标本，实时荧光定量PCR法和HC2测定宫颈HPV。以实时荧光定量PCR法作为参照。检验HC2法测定HPV的效能。结果HC2测定的HPV结果380 例阳性，716例阴性遥PCR测定的HPV结果398例阳性，698例阴性。尚不能认为HC2测定和实时荧光定量PCR测定两种检测方法不同（p=0.069）。HC2阳性结果在1和2之间的假阳性率偏高为22.22%（P约0.001）。HC2阳性结果在1和0.5之间的假阴性率偏高为13.18%（P约0.001）。结论临床医生在获得患者HC2法HPV检测值在0.5至2之间时，需要结合其他临床表现结果才能分辨出HC2法检测值是否是假阳性或假阴性。; 姚锋张建林杨益梅王姗姗陈程张俊荣; 关键词：人类乳头状瘤病毒实时荧光定量 PCR

多发性骨髓瘤患者的临床和细胞遗传学研究: 姜胜华刘红宋国齐施文瑜丁佐凤谢玉娟张建林

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张建林

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