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杨益梅

作品数：21 被引量：60H指数：6
供职机构：南通大学附属医院更多>>
发文基金：南通市科技计划项目南通市科技局社会发展科技计划项目国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 19篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 18篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 10篇核型
  • 9篇染色
  • 9篇染色体
  • 9篇核型分析
  • 8篇细胞
  • 6篇遗传学
  • 4篇遗传学分析
  • 3篇荧光
  • 3篇自然流产
  • 3篇微阵列
  • 3篇细胞遗传
  • 3篇细胞遗传学
  • 3篇流产
  • 3篇宫颈
  • 3篇测序
  • 2篇多态
  • 2篇血清
  • 2篇羊水
  • 2篇羊水细胞
  • 2篇遗传学诊断

机构

  • 20篇南通大学
  • 2篇南京医科大学
  • 1篇佛罗里达大学
  • 1篇南通市妇幼保...

作者

  • 20篇杨益梅
  • 18篇张玉泉
  • 17篇张建林
  • 16篇姚锋
  • 14篇王珊珊
  • 13篇张俊荣
  • 3篇陈晨
  • 3篇谢娟
  • 3篇吴晓燕
  • 3篇王姗姗
  • 3篇陈程
  • 2篇姚微
  • 2篇李海波
  • 2篇姜胜华
  • 2篇孙长江
  • 1篇戚菁
  • 1篇景蓉蓉
  • 1篇李红
  • 1篇施维
  • 1篇钱晨

传媒

  • 6篇中华医学遗传...
  • 5篇中国优生与遗...
  • 3篇交通医学
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇检验医学与临...
  • 1篇中外医疗
  • 1篇解放军医药杂...
  • 1篇2015临床...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2021
  • 2篇2020
  • 2篇2019
  • 2篇2018
  • 3篇2017
  • 3篇2016
  • 3篇2015
  • 1篇2013
  • 2篇2011
共 21 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究被引量：1
2021年
目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术进一步确诊,并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证。结果患者染色体核型为46,XX,r(15)(p11.2q26.3)[92]/45,XX,-15[9]/46,XX,dic r(15)(p11.2q26.3;p11.2q26.3)[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98957555-102429040)×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。
张建林杨益梅张俊荣王珊珊姚锋张玉泉姜胜华
关键词：核型分析荧光定量PCR
妊娠中期孕妇706例羊水细胞染色体核型结果分析
2023年
目的:分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率及其应用价值。方法:回顾性分析妊娠中期孕妇706例产前诊断指征及羊水细胞染色体核型结果。结果:706例羊水细胞培养后共检出染色体异常核型42例,总的异常检出率为5.95%。产前诊断指征构成比由高到低依次为单纯高龄49.58%,唐氏筛查高风险32.58%,超声提示异常7.79%,不良孕产史4.53%,无创DNA高风险3.12%,夫妇一方核型异常1.27%,其他1.13%;对应的异常核型检出率分别为1.71%、3.04%、16.36%、0、63.64%、66.67%和0。异常核型构成比依次为21-三体28.57%,性染色体异常21.43%,18-三体16.67%,平衡易位16.67%,缺失/重复7.14%,倒位4.76%,其他4.76%。<35岁孕妇异常核型检出率为7.84%,≥35岁孕妇异常核型检出率为4.39%,两组差异无统计学意义(P=0.054)。结论:妊娠中期羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重大临床价值,对符合产前诊断指征的孕妇应做到应检尽检,及时发现染色体异常胎儿,从而有效降低出生缺陷发生率。
杨益梅王珊珊姚微张建林姚锋张玉泉
关键词：羊水细胞产前诊断染色体核型
高通量测序在自然流产遗传学诊断中的应用被引量：7
2017年
目的应用高通量测序（next generation sequencing，NGS）技术检测染色体非整倍体改变和拷贝数变异，探讨其在自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法对孕42天至12周自然流产的绒毛组织进行核型分析，对核型分析结果无异常、培养失败和难以确诊的85例样本应用高通量测序检测。结果NGS在核型分析无异常的68例样本中检测出2例拷贝数变异、2例嵌合；在16例培养失败的样本中检测出1例拷贝数异常、3例染色体数目异常；将1例常规核型分析结果不明确的样本确诊为46，XX，del（4）（p15．1p16．3）．seq[GRCh37／hg19]（57549—32371364）×1。结论测序技术能够在核型分析结果无异常的样本中检测出拷贝数变异，对培养失败和难以确诊的病例进行明确诊断。
张建林谢娟姜胜华张俊荣杨益梅王珊珊吴晓燕陈晨姚锋张玉泉
关键词：高通量测序自然流产核型分析拷贝数变异
HC2法检测宫颈HPV感染效能评价
2015年
目的 探讨HC2法检测宫颈HPV感染效能遥。方法 收集2014年12月至2015年5月南通大学附属医院妇产科1096例宫颈脱落细胞标本，实时荧光定量PCR法和HC2测定宫颈HPV。以实时荧光定量PCR法作为参照。检验HC2法测定HPV的效能。 结果HC2测定的HPV结果380 例阳性，716例阴性遥PCR测定的HPV结果398例阳性，698例阴性。尚不能认为HC2测定和实时荧光定量PCR测定两种检测方法不同（p=0.069）。HC2阳性结果在1和2之间的假阳性率偏高为22.22%（P约0.001）。HC2阳性结果在1和0.5之间的假阴性率偏高为13.18%（P约0.001）。结论 临床医生在获得患者HC2法HPV检测值在0.5至2之间时，需要结合其他临床表现结果才能分辨出HC2法检测值是否是假阳性或假阴性。
姚锋张建林杨益梅王姗姗陈程张俊荣
关键词：人类乳头状瘤病毒实时荧光定量PCR
544例遗传咨询者外周血染色体核型分析
2017年
目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。
杨益梅张玉泉王珊珊姚锋张建林
关键词：染色体异常核型
羊水细胞原瓶传代培养在产前诊断中的应用被引量：1
2020年
目的探索建立一种成功率高、易于标准化操作的羊水细胞培养染色体制备方法。方法对429例有产前诊断指征的孕妇的羊水,采用羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术进行产前诊断。结果429例羊水大多在9-10天进行收获,培养成功率为100%。共检出染色体异常核型28例,异常检出率为6.53%。结论羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术成功率高、操作稳定,并可获得满意的核型以供分析,具有较高的临床应用价值。
杨益梅王珊珊张建林姚微张俊荣姚锋张玉泉
关键词：羊水细胞培养染色体产前诊断
外周血淋巴细胞培养及改良同步化无水乙醇乙酸染色体制备技术被引量：7
2017年
目的建立一种改良同步化无水乙醇乙酸染色体制备技术。方法将20份外周血标本同时使用两种方法制备染色体,对照组采用常规法;实验组采用无水乙醇替代甲醇配制固定液,同时使用胸苷、脱氧胞苷、高浓度秋水仙素同步化制备染色体,整个培养过程于试管中完成。结果两组相比,实验组获得的早期染色体分裂相数量较多,差异具有统计学意义(P<0.01);细胞分裂指数差异无统计学意义(P>0.05);染色体交叉重叠不多,分散良好,G显带清晰。结论实验组的改良技术步骤简单、操作简便,能获得较多带纹清晰的早期染色体,适合于临床常规应用。
张建林杨益梅王珊珊姚锋张俊荣张玉泉
关键词：核型分析外周血
重组小鼠β-防御素2的纯化及其对非分型流感嗜血杆菌抗菌活性的测定被引量：1
2016年
目的运用基因工程方法获得重组小鼠β-防御素2(mouse Beta Defensin 2,mBD2),体外实验观察mBD2对非分型流感嗜血杆菌(Non-typeable Haemophilus influenzae,NTHi)的抑菌活性,初步探讨mBD2的杀菌机制。方法 1对工程菌Rosetta-gami(2)-p ET32a(+)/mBD2进行诱导培养,采用亲和层析法对目的蛋白进行纯化,SDSPAGE分析重组mBD2的分子量大小及表达情况。2在不同浓度的重组mBD2和不同浓度的Na Cl条件下,不同作用时间内,观察重组mBD2对NTHi的体外抗菌活性;并用二硫苏糖醇处理重组mBD2,观察构象改变对重组mBD2抗菌活性的影响。3体外建立NTHi黏附A549细胞模型,镜下观察细菌黏附情况;菌落稀释培养法观察重组mBD2对NTHi黏附A549细胞的抑制;电子显微镜进一步观察重组mBD2引起的NTHi细胞损伤。结果 1SDS-PAGE分析表明,重组菌Rosetta-gami(2)-p ET32a(+)/mBD2在分子量约4 k D处均有一条明显的表达带,与理论重组蛋白的分子量大小相符;经过酶切及纯化,每升工程菌培养物可获得约7.5 mg/L、具有较高纯度的mBD2成熟肽。2体外抗菌实验研究表明,纯化的重组mBD2体外具有明显的抗NTHi活性,培养120 min后,其最小抑菌浓度(MIC)值为40μg/ml,最小杀菌浓度(MBC)值为160μg/ml。外环境Na Cl浓度的增高及重组蛋白二硫键的破坏会抑制其抗菌活性。3成功建立了体外NTHi黏附A549细胞模型,镜下观察到NTHi能明显黏附于A549细胞表面;40μg/ml的重组mBD2与NTHi、A549细胞共同孵育2 h,NTHi的细胞黏附率显著降低,下降至2.3%;电镜下观察到,与40μg/mL重组mBD2共同孵育120 min后,NTHi菌细胞的细胞膜变得不完整,出现孔隙,有少量内容物逸出。结论重组mBD2对NTHi具有杀菌作用,其杀菌活性除受本身的浓度和构象(二硫键)影响外,还受杀菌时间、外环境中无机盐浓度的影响,主要抗菌机制是通过损伤细菌细胞膜使细胞内容物外漏而最终杀灭细菌。
姚锋张玉泉张建林杨益梅王姗姗陈程张俊荣
关键词：抗菌活性
一例生长发育迟缓和智力障碍患儿的遗传学分析被引量：2
2020年
目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体,然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术进行识别和定位,并应用荧光定量PCR技术验证。结果:患儿染色体核型为46,XX,r(22)(p12q13);SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失:arr 22q13.33(49802963~51197766)×1,缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2,提示患儿携带该片段的杂合性缺失。结论:22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关,遗传学分析为临床诊断提供了依据。
张建林张俊荣杨益梅王珊珊姚锋张玉泉
关键词：核型分析
高通量全基因组测序结合STR分型检测技术在流产物遗传学诊断中的应用被引量：3
2019年
目的联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其遗传学病因.方法选择145例自然流产的绒毛标本进行WGS及STR分型检测.结果145例样本全部检测成功,共发现染色体异常32例,异常率为22.07%,包括三体型11例、单体型3例、三倍体2例、数目嵌合5例、性染色体嵌合4例、结构异常6例、结构嵌合1例.在89例样本中,共发现130个临床意义未明(CNVs of uncertain significance,VOUS)和47个疑似良性的CNVs,同时检出2个单拷贝缺失的常染色体隐性遗传性致病突变.共发现179个缺失重复片段,涉及所有的染色体,其中1个样本存在6处片段改变.仅24例完全正常.结论胚胎染色体异常是自然流产的重要原因.WGS结合STR分型检测准确、全面,有望成为自然流产绒毛组织染色体检查的主要手段.
张建林王珊珊杨益梅张俊荣吴晓燕陈晨姚锋张玉泉
关键词：全基因组测序自然流产短串联重复序列拷贝数变异
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