李玉芬
- 作品数：10 被引量：24H指数：3
- 供职机构：中日友好医院更多>>
- 发文基金：卫生部科技专项基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Machado－Joseph病中国家系的临床和病理研究被引量：14
- 1996年
- 为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病在我国的发病情况，我们将１９８８年５月以来在国内相继发现的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病２７家系的临床、分子生物学、病理等方面进行了研究。结果显示，所有家系谱均符合常染色体显性遗传模式。发病年龄平均２９（５～３８）岁。临床突出特点为进行性共济失调、张力障碍、痉挛性肌张力增高。舌与面肌纤维性颤搐、腱反射亢进、眼球震颤等可为早期表现。姿势和运动障碍、站立不稳、趔趄步态、构音障碍、眼球快速扫视动作丧失、上视活动受限、水平性眼球震颤、眼球突出为最常见的临床表现。晚期病例除上述症状明显加重外，可见四肢远端肌肉萎缩、腱反射消失、夜间惊恐。没有明确的认知功能障碍为本病的另一临床特征。在同一家系中，可见有不同的临床类型以及型间过渡和重叠。可见后代发病年龄比先代提前的遗传早显现象。没有发现种族和地域差别。病理特征为黑质、齿状核、苍白球内侧、脑干运动神经核、克拉克柱、脊髓前角细胞、脊髓小脑束及周围神经变性和／或细胞脱失。大脑及小脑皮质正常。４个家系经基因学研究，ＭＪＤ１ＣＡＧ重复序列为７２～８６。
- 王国相周永兴李玉芬周联生刘兴洲桂德超周宝玉王泰龄杨秉贤
- 关键词：神经病病理学家系
- 中国Machado-Joseph病临床病理及分子生物学研究
- 王国相周永兴杨秉贤李玉芬周联生周宝玉刘兴洲范慕贞王泰龄
- 该项目属神经病学遗传性脊髓小脑共济失调。主要内容为国人马查多-约瑟夫病(MACHADO-JOSEPHDISEASE，MJD)临床病理特征和分子生物学基因诊断。特点：(1)在国内首先报道和系统地进行了临床病理特征研究，报导...
- 关键词：
- 关键词：遗传性脊髓小脑共济失调临床病理特征
- 一次新生儿室内流行性腹泻报告
- 1990年
- 新生儿流行性腹泻是国内外新生儿室内交叉感染的主要疾病之一,越来越引起重视。其中,新生儿室内的绿脓杆菌感染,近年来也有少量报道)。我院新生儿室自1987年8月14日～9月16日期间发生了一次绿脓杆菌感染为主的新生儿室内流行性腹泻。现将本次流行情况总结如下。
- 陈飒英徐力李大维庞宁李玉芬石梅秦俊玲
- 关键词：新生儿室流行性腹泻绿脓杆菌感染隔离病房大便培养消毒隔离措施
- Machado－Joseph病基因CAG重复数目与临床相关性被引量：8
- 1996年
- 为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）的发病机理，分析了来自４个家系的６１名成员及１８名健康人的基因（ｃｙｔｏｓｉｎｅａｄｅｎｉｎｅｇｕａｎｉｎｅ，ＣＡＧ）重复数目后，发现所有１５例患者均存在ＣＡＧ重复扩展，其重复数目为７２～８６。正常人ＣＡＧ重复数目为１４～４０，两者之间差异有显著意义。另外，发现发病年龄与ＣＡＧ重复数目呈明显的负相关。２例发病年龄为５岁和１１岁的青少年患者，ＣＡＧ重复数目分别为８６和８３，大于所有成年发病的患者，且病情进展快，症状严重。临床症状与ＣＡＧ重复数目无明显相关性。进一步分析家系各代ＣＡＧ重复数目时，发现ＣＡＧ重复数目存在代间不稳定。
- 周永兴王国相范慕贞陈志华李玉芬周联生周联生周宝玉孙逸平杨秉贤
- 关键词：CAG重复序列病理
- 154名学前儿童智力水平的现状调查
- 1998年
- 应用50项智能筛查法对和平街幼儿园154名儿童进行了智力测查及相关调查。 一、对象和方法 1.对象:以和平街幼儿园大至小班年龄4～6.5岁儿童为调查对象,共154人,全部为独生子女。男75人,女79人。
- 王燕张勇李玉芬
- 关键词：儿童智商学龄前儿童
- 中国Machado-Joseph病临床病理及分子学研究
- 王国相周永兴杨秉贤李玉芬周联生周宝玉刘兴洲范慕贞王泰龄孙逸平
- 该项目属神经病学遗传性脊髓小脑共济失调。主要内容为国人马查--约瑟夫病（Machado--joseph Disease，MJD）临床病理特征和分子生物学基因诊断。遗传性共剂失调为神经系统常见病，临床已明确诊断的有5大类5...
- 关键词：
- 关键词：临床病理
- 我国Joseph病黄氏家系的临床研究被引量：1
- 1990年
- 本文报告了对Joseph病黄氏家系的综合性研究及流行病学调查的结果。该家系包括5代共76人,其直系亲属56人中27人发病,已死亡9人。本文报告18例病例简介,临床表现智力正常,卷发、突眼、面肌抽搐、小脑性共济失调、锥体系及锥体外系症状、下肢痉挛性瘫及周围神经受损,肌电图示有高而宽大的运动电位,周围神经运动传导速度低于正常。按其临床特性进行了分型。对部分患者还进行了血液中LPO、SOD值、脑脊液HVA值检查,氮基酸分析,小脑CT及MRI检查,染色体检查,皮肤、肌肉、神经活检,成纤维细胞培养及免疫组化研究。Joseph病的研究,对我国的优生优育有重要意义。
- 王国相周宝玉李玉芬桂德超焦劲松
- 关键词：表现型
- 中国马查多-约色夫病研究简介
- 2000年
- 马查多-约色夫病(Machado-Joseph DiseaseMJD)属遗传性共济失调,是常染色体显性遗传、由Nakano等(1972)、Rosenberg等(1976)最先报道,曾命名为亚速尔病,相继在日本、印度、法国、澳大利亚、巴西等国家均有家系报告,经20多年研究进展并组织召开国际专题会议。Kawaguchi等(1994)确定MJD是由于CAG三核苷酸重复扩展的动态突变所致基因病(正常人n=13～36次,
- 王国相周永兴杨秉贤李玉芬周联生周宝玉刘兴洲范慕贞王泰龄
- 关键词：遗传性共济失调
- Joseph病黄氏家系7例青少年患者2年追踪观察
- 1990年
- 本文对Joseph病黄氏家系中25岁以下的7例青少年患者追踪观察2年,其中1例属Ⅱ型,6例属未定型。6例中有1例由未定型转化为Ⅱ型,其他5例病情也有不同程度的加重。可见高危家系的监测,对指导优生优育具有重要的临床意义和社会意义。
- 李玉芬王国相桂德超
- Machado-Joseph病四个家系的基因连锁定位分析被引量：7
- 1997年
- 为了缩短Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈｄｉｓｅａｓｅ，ＭＪＤ）致病基因在第１４号染色体上的定位范围。采用１４号染色体上１３个微卫星ＤＮＡ标记物对４个临床诊断为ＭＪＤ的家系进行连锁定位分析。两点连锁分析表明：ＭＪＤ致病基因与Ｄ１４Ｓ４８（Ｌｏｄｓ＝３．０３，θ＝０．００），ＡＦＭ３４３ｖｆ１（Ｌｏｄｓ＝３．１３，θ＝０．０１），Ｄ１４Ｓ８１（Ｌｏｄｓ＝４．９１，θ＝０．００）呈紧密连锁。多点连锁分析表明，最大峰值位于Ｄ１４Ｓ２８０－ＡＦＭ３４３ｖｆ１之间（Ｚｍａｘ＝８．３７２４，θ＝０．００）。因此，ＭＪＤ基因位于Ｄ１４Ｓ２８０和Ｄ１４Ｓ８１之间，图距为３分摩。
- 王国相周永兴李玉芬周联生陈志华范慕贞周宝玉桂德超孙瑞华刘兴洲杨秉贤
- 关键词：家系基因连锁
