周永兴
- 作品数：14 被引量：34H指数：4
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- 中国Machado-Joseph病临床病理及分子生物学研究
- 2000年
- 马查多-约瑟夫(Machado-Joseph Dis-ease,MJD),又称脊髓小脑共济失调3型(SCA3),是神经系统的常染色体显性遗传病,最早可追溯到上一世纪中期,在葡萄牙亚速尔群岛(Azores lslands)一些专家中出现遗传性共济失调疾病,当地人称之为蹒跚病,正式的文献记载则始于1972年,美国的Nakano等首次报道移居美国马萨诸塞州东南部的来自亚速尔群岛葡萄牙人的后裔,
- 王国相周永兴杨秉肾周联生周宝玉刘兴洲范慕贞
- 关键词：小脑共济失调病理分子生物学
- 常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究被引量：4
- 2006年
- 目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03。结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。
- 顾卫红王国相肖晶王慕一周永兴
- 关键词：震颤染色体图
- 脊髓小脑变性疾病中神经元损伤的分子生物学机制被引量：4
- 1995年
- 脊髓小脑变性疾病中神经元损伤的分子生物学机制陈惟昌，陈志华，范慕贞，周永兴，王国相（中日友好临床医学研究所，北京１０００２９）前言脊髓小脑变性疾病（Ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒｄｅ－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＳＣＤ）是一组以脊髓和小脑为主的进行性神经元...
- 陈惟昌陈志华范慕贞周永兴王国相
- 关键词：脊髓小脑变性神经元损伤分子生物学
- 中国Machado-Joseph病临床病理及分子学研究
- 王国相周永兴杨秉贤李玉芬周联生周宝玉刘兴洲范慕贞王泰龄孙逸平
- 该项目属神经病学遗传性脊髓小脑共济失调。主要内容为国人马查--约瑟夫病（Machado--joseph Disease，MJD）临床病理特征和分子生物学基因诊断。遗传性共剂失调为神经系统常见病，临床已明确诊断的有5大类5...
- 关键词：
- 关键词：临床病理
- Machado－Joseph病基因CAG重复数目与临床相关性被引量：8
- 1996年
- 为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）的发病机理，分析了来自４个家系的６１名成员及１８名健康人的基因（ｃｙｔｏｓｉｎｅａｄｅｎｉｎｅｇｕａｎｉｎｅ，ＣＡＧ）重复数目后，发现所有１５例患者均存在ＣＡＧ重复扩展，其重复数目为７２～８６。正常人ＣＡＧ重复数目为１４～４０，两者之间差异有显著意义。另外，发现发病年龄与ＣＡＧ重复数目呈明显的负相关。２例发病年龄为５岁和１１岁的青少年患者，ＣＡＧ重复数目分别为８６和８３，大于所有成年发病的患者，且病情进展快，症状严重。临床症状与ＣＡＧ重复数目无明显相关性。进一步分析家系各代ＣＡＧ重复数目时，发现ＣＡＧ重复数目存在代间不稳定。
- 周永兴王国相范慕贞陈志华李玉芬周联生周联生周宝玉孙逸平杨秉贤
- 关键词：CAG重复序列病理
- Machado-Joseph病临床、神经电生理和分子生物学的研究被引量：1
- 2001年
- 目的 对 Machado- Joseph病 (MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。方法 对一 MJD家系 44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析 ,住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。结果 本家系中 10人发病 ,符合常染色体显性遗传模式 ,发病年龄 8～ 38岁。临床特点为进行性加重的脊髓小脑性共济失调 ,可见舌与面肌束颤搐 ,眼球突出。神经电生理检查示慢性失神经改变。 CT、MRI示小脑、脑干、脊髓轻度萎缩。致病基因位于第 14对染色体长臂 D1 4 S2 80 与 D1 4 S81 之间 ,图距约 3.0 cm,(CAG) n重复序列为 72～ 84。结论 MJD是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病 ,表现为进行性加重的脊髓小脑共济失调 ,脑脊液、神经电生理、影像学无特异改变 ,MJD基因位于 14号染色体长臂上 ,其 CAG重复扩展突变次数与 MJD发病年龄相关。
- 周联生王国相周永兴
- 关键词：MACHADO-JOSEPH病常染色体显性遗传神经电生理
- Machado－Joseph病中国家系的临床和病理研究被引量：14
- 1996年
- 为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病在我国的发病情况，我们将１９８８年５月以来在国内相继发现的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病２７家系的临床、分子生物学、病理等方面进行了研究。结果显示，所有家系谱均符合常染色体显性遗传模式。发病年龄平均２９（５～３８）岁。临床突出特点为进行性共济失调、张力障碍、痉挛性肌张力增高。舌与面肌纤维性颤搐、腱反射亢进、眼球震颤等可为早期表现。姿势和运动障碍、站立不稳、趔趄步态、构音障碍、眼球快速扫视动作丧失、上视活动受限、水平性眼球震颤、眼球突出为最常见的临床表现。晚期病例除上述症状明显加重外，可见四肢远端肌肉萎缩、腱反射消失、夜间惊恐。没有明确的认知功能障碍为本病的另一临床特征。在同一家系中，可见有不同的临床类型以及型间过渡和重叠。可见后代发病年龄比先代提前的遗传早显现象。没有发现种族和地域差别。病理特征为黑质、齿状核、苍白球内侧、脑干运动神经核、克拉克柱、脊髓前角细胞、脊髓小脑束及周围神经变性和／或细胞脱失。大脑及小脑皮质正常。４个家系经基因学研究，ＭＪＤ１ＣＡＧ重复序列为７２～８６。
- 王国相周永兴李玉芬周联生刘兴洲桂德超周宝玉王泰龄杨秉贤
- 关键词：神经病病理学家系
- 克癌7851与卡氮介联合应用抗脑胶质瘤的实验研究
- 周永兴
- 中国Machado-Joseph病临床病理及分子生物学研究
- 王国相周永兴杨秉贤李玉芬周联生周宝玉刘兴洲范慕贞王泰龄
- 该项目属神经病学遗传性脊髓小脑共济失调。主要内容为国人马查多-约瑟夫病(MACHADO-JOSEPHDISEASE，MJD)临床病理特征和分子生物学基因诊断。特点：(1)在国内首先报道和系统地进行了临床病理特征研究，报导...
- 关键词：
- 关键词：遗传性脊髓小脑共济失调临床病理特征
- MJD1基因单个碱基多态性与CAG重复序列不稳定性的关系被引量：3
- 1997年
- 马查多－约瑟夫病患者的ＭＪＤ１基因存在ＣＡＧ三核苷酸不稳定扩展突变，为探讨这种不稳定扩展突变的分子机制。方法对５８名正常人和２０名ＭＪＤ患者的ＭＪＤ１基因内ＣＡＧ／ＣＡＡ、ＣＧＧ／ＧＧＧ两个位点的多态性进行检测。结果正常染色体中，具有ＣＧＧ等位基因的ＣＡＧ重复数目（２７．３２±０．６１，ｎ＝２８）较具有ＧＧＧ等位基因的ＣＡＧ重复数目（１５．９０±０．６９，ｎ＝３０）明显大（Ｐ＜０．０１）。ＣＧＧ等位基因在患者中的分布频率（１００％）明显高于正常人（４８．３％）。结论ＭＪＤ１基因内单个碱基置换影响ＣＡＧ重复序列的稳定性。
- 周永兴王国相李玉芬周联生周联生周宝玉兴洲杨秉贤中
- 关键词：CAG
