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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究被引量：1: 2019年; 目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(p.Arg92Trp),c.275G>C(p.Arg92Pro),c.203A>T(p.Lys68Met)和c.395C>A(p.Thr132Asn),其中c.275G>C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 石真刘明刘明曹彬彬郭芒芒谢涵郭芒芒谢涵肖江喜杨艳玲熊晖顾强李明吴晔; 关键词：突变

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病基因突变导致星形胶质细胞肿胀与囊肿形成被引量：1: 2014年; 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是MLC1或GlialCAM突变导致的主要以星形胶质细胞功能障碍为主的髓鞘变性疾病,特征为脑白质弥漫性肿胀与囊肿形成。MLC1/GlialCAM主要表达于星形胶质细胞终足,可能参与星形胶质细胞胞膜水与离子的转运。GlialCAM蛋白可协助MLC1蛋白及ClC2通道在细胞胞膜定位。MLC1蛋白可能参与多种水与离子的转运,参与细胞体积调节。MLC1/GlialCAM突变后,可能会影响星形胶质细胞内外水与离子稳态,导致细胞肿胀及囊肿的形成,最终发生MLC。; 曹彬彬王静敏; 关键词：星形胶质细胞

31例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿临床遗传学研究: 曹彬彬延会芳石真谢涵郭芒芒吴晔顾强肖江喜尚晶杨艳玲熊晖吴希如姜玉武王静敏

Canavan病3家系临床及分子遗传学研究: 目的分析3个Canavan家系的临床及分子遗传学特点。方法收集3例Canavan患者及其家系成员临床资料,并分析临床特点。应用PCR的方法对ASP A基因的6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序ASP...; 石真延会芳曹彬彬冀浩然肖江喜吴晔姜玉武王静敏

两个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病家系的产前诊断: 2017年; 目的对2个基因诊断明确的伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MLC）家系进行遗传咨询和产前分子诊断。方法先证者1和2分别于2011年6月和2009年6月在北京大学第一医院儿科就诊，采集先证者及其父母外周静脉血提取基因组DNA，采用DNA测序技术进行MLCl基因检测。先证者之母再次妊娠后，分别通过羊膜腔穿刺（孕21周“，胎儿1）和绒毛穿刺（孕12周”，胎儿2）采集羊水及绒毛标本。提取胎儿基因组DNA，应用DNA直接测序技术检测胎儿是否具有与先证者一致的MLCl基因突变类型，并通过聚合酶链反应技术扩增Y染色体性别决定区以及X染色体微卫星标记（AR、DXS6807和DXS6797）进行单体型分析判断胎儿羊水／绒毛中是否有母体细胞污染。胎儿出生后进行验证及电话随访。结果先证者1和2具有大头、运动发育落后及典型MLC头颅MRI表现，符合MLC的临床诊断。先证者lMLCl基因检出c．353C〉T（p．T118M）、c．803C〉G（p．T268R）复合杂合突变；先证者2检出c．353C〉T（p．T118M）和c．836T〉C（p．L279P）复合杂合突变。均基因确诊MLC。胎儿lMLCl基因相应位点发现c．803C（野生型）和c．353C〉T（p．Tl18M）杂合改变；胎儿2相应位点均为野生型（c．353C和c．836T）。且胎儿基因组DNA均无母体细胞污染。胎儿1生后基因验证结果与产前诊断结果一致，5月龄时头围及生长发育均正常；胎儿2现生后1个月，无巨颅，尚未进行生后验证。结论检测胎儿基因组DNA是否具有与先证者相同的MLCl基因突变类型，可对基因诊断明确的MLC家庭提供准确的产前分子诊断。通过Y染色体性别决定区及3个x染色体微卫星标记进行单体型分析可有效判断胎儿基因组中是否存在母体细胞污染，有助于排除母体细胞污染对产前诊断结果的影响，保证产前诊断结果的可靠�; 曹彬彬延会芳谢涵郭芒芒吴晔杨慧霞潘虹陈俊雅孙瑜吴希如姜玉武王静敏; 关键词：膜蛋白质类产前诊断

30例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿临床及遗传学分析: <正>目的对中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)患儿进行临床及遗传学分析,总结患儿临床特点,进行MLC1/GlialCAM分析,提供遗传咨询及产前诊断。方法根据MLC诊断标准,收集30例自2007年至2016年在北...; 曹彬彬延会芳郭芒芒谢涵吴晔顾强肖江喜尚晶杨艳玲熊晖牛争平吴希如姜玉武王静敏; 文献传递

30例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿临床及遗传学分析: 目的对中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)患儿进行临床及遗传学分析,总结患儿临床特点,进行MLC1/GlialCAM分析,提供遗传咨询及产前诊断。方法根据MLC诊断标准,收集30例自2007年至2016年在北大医院...; 曹彬彬延会芳郭芒芒谢涵吴晔顾强肖江喜尚晶杨艳玲熊晖牛争平吴希如姜玉武王静敏

原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析被引量：13: 2016年; 目的对30例原发性智力障碍/发育迟缓（ID/DD）患儿进行临床及遗传学分析，明确病因诊断。方法收集病例，按照规范化ID/DD病因学诊断流程，对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）、目标基因靶向捕获-高通量测序、染色体基因芯片分析（CMA）等检查，对检出的变异进行致病性分析。结果30例（100%）患儿均表现智力、运动、发育落后，12例（40.0%，12/30例）伴先天畸形，8例（26.7%，8/30例）伴精神行为异常；29例（96.7%，29/30例）存在遗传变异，8例（26.7%，8/30例）变异为致病性突变，其中4种基因的5种变异为未报道的新突变：NFIX c．613C〉T （p.Q205X），DHCR7 c．1376G〉A（p.W459X）与c.901C〉A（p.H301N），UPF3B c．1034G〉A（p.R345H），DLG3 c．128G〉T（p.G43V），确诊22q13.3微缺失综合征、Angelman综合征、Sotos综合征2型、Smith-Lemli-Opitz综合征、11q24.1q24.2微重复综合征、15q21.3q22.2微缺失综合征各1例及X连锁ID 2例。染色体核型、MLPA、目标基因靶向捕获-高通量测序、CMA的诊断阳性率分别为4.5%（1/22例）、6.7%（2/30例）、13.3%（4/30例）、28.6%（2/7例）。结论明确了8例ID/DD患儿的病因诊断，扩大了NFIX、DHCR7、UPF3B、DLG3基因突变谱。在国内首次报道1例NFIX突变导致Sotos综合征2型。; 延会芳冀浩然杨晓平吴晔杨艳玲余永国范燕洁张玲曹彬彬肖江喜张锋姜玉武王静敏; 关键词：智力障碍发育迟缓高通量测序

Canavan病3家系临床及分子遗传学研究: 目的分析3个Canavan家系的临床及分子遗传学特点。方法收集3例Canavan患者及其家系成员临床资料,并分析临床特点。应用PCR的方法对ASP A基因的6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序ASP...; 石真延会芳曹彬彬冀浩然肖江喜吴晔姜玉武王静敏; 文献传递

儿童脑白质营养不良合并癫痫的回顾性研究: 癫痫是脑白质营养不良的临床表现之一,可为某些脑白质营养不良的常见就诊时主诉.有关脑白质营养不良合并癫痫的发生率、治疗效果等情况尚不清楚.本研究回顾性分析儿童脑白质营养不良合并癫痫的情况,以更好地指导临床诊治.; 张捷班婷婷周玲张仲斌冀浩然延会芳石真曹彬彬姜玉武王静敏吴晔; 关键词：儿童患者脑白质营养不良癫痫

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曹彬彬

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