张志华
- 作品数：20 被引量：23H指数：3
- 供职机构：南京医科大学第二附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 小儿过敏性疾病引起肝功能异常的临床分析(附20例)
- <正>目的:研究小儿肝功能异常的原因。随着检查手段的提高和普及,越来越多的肝功能异常患儿被查出,但是有部分病例,通过常规的检查未找到原因。本文旨在探讨引起小儿肝功能异常的原因。临床资料和方法:20例,男12例,女8例,年...
- 郝理华张志华杨光杨辉郭红梅
- 文献传递
- 一种用于轮状病毒G基因型分型的引物、探针及检测方法
- 本发明公开了一种用于轮状病毒G基因型分型的引物、探针及检测方法，该方法包括如下步骤：(1)采用PCR通用扩增引物进行RNA变性；(2)将RNA变性产物加入到一步RT‑PCR反应体系进行一步RT‑PCR反应；(3)采用特异...
- 陆妍刘志峰郑玉灿张志华李玫林谦朱雨悦
- 儿童腹胀--吞气症的饮食管理
- 儿童吞气症是由于吞入大量气体而引起的一系列消化道症状,例如腹胀,嗳气,食欲下降,肛门排气增多.儿童吞气症病因至今尚不清楚,临床资料和方法1.研究对象:2009年7月～2014年3月我院消化科门诊和住院部接诊吞气症患儿20...
- 郝理华刘志峰张志华孔桂萍
- 人微小病毒B19感染与小儿血液病被引量：1
- 1997年
- 夏国芸李桦张志华陆勤方拥军
- 关键词：血液病人微小病毒B19病毒感染儿童
- 一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析被引量：3
- 2016年
- 目的初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1B1和SLCO1B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制。方法收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点。结果患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高。高通量测序发现患儿携带SLCO1B1基因c.1738 C>T纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变。c.1738 C>T突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子。c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失。该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录。此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失。结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础。
- 张志华郑必霞李玫金玉林谦
- 关键词：ROTOR综合征
- 2例Ⅲ型糖原累积症患儿基因型和表型分析
- 张志华郑必霞
- 嗜酸粒细胞性胃肠炎1例
- 嗜酸粒细胞性胃肠炎(enosinophilic gastroenteritis,EG)是一种比较少见的胃肠疾病,以大量嗜酸粒细胞(enosinophilic cell,EC)浸润从食管到直肠的全消化道粘膜层、粘膜下层甚至...
- 张志华刘志峰
- 文献传递
- 迁延性腹泻(嗜酸细胞性胃肠炎)-蛋白丢失性肠病-脓毒症-X连锁无丙种球蛋白血症?一例治疗和饮食管理
- 目的 迁延性腹泻(嗜酸细胞性胃肠炎)-蛋白丢失性肠病-脓毒症-X连锁无丙种球蛋白血症?一例治疗和饮食管理方法 临床研究观察结果 治疗效果良好结论 嗜酸细胞性胃肠炎可以导致蛋白丢失性肠病,深度水解,无乳糖,富含中链脂肪酸配...
- 郝理华张志华潘建
- 49．嗜酸细胞性胃肠炎临床分析
- 目的 嗜酸细胞性胃肠炎是一种少见病，临床表现缺乏特异性，早期很难作出诊断，极易误诊及漏诊。为探讨小儿嗜酸细胞性胃肠炎的诊治，对本组病例资料进行临床分析。方法2009年5月开始至今，南京医科大学附属南京儿童医院收集12...
- 何祖蕙孔桂萍张志华
- 文献传递网络资源链接
- 以双下肢水肿为首发症状的肝豆状核变性
- 张志华李玫
