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SNP array技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究被引量：6: 2020年; 目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,进行常规染色体核型分析,并留取10 ml羊水或2 ml脐血,提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果(1)677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示,577例(85.2%,577/677)未发现基因拷贝数变异(CNV);32例(4.7%,32/677)为三体或单体;68例(10.0%,68/677)存在CNV,其中13例为良性CNV,24例为致病CNV,31例为临床意义不明确的CNV(VOUS)。(2)在完成染色体核型分析的492例胎儿中,SNP array检测对CNV的检出率为13.8%(68/492),显著高于染色体核型分析(3.0%,15/492)。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿,建议进行遗传学检查,有助对不同综合征的CHD进行鉴别,从而可判断胎儿的预后。; 贾政军庞佳伦李浩贤张亚兰胡蓉马晓琦彭莹江琛胡建成周莹周旭席惠王华; 关键词：羊膜腔穿刺术遗传学检查胎儿DNA 染色体核型分析产前诊断妇幼保健院

联合采用突变检测和连锁分析进行PKU产前基因诊断: 采用PCR扩增PAH基因所有13个编码外显子，直接测序进行突变检测;未检测到致病突变的家系则进行PAH基因内部短串联重复片段(STR)多态连锁分析，对9个经典型苯丙酮尿症先证者及家系成员进行基因型分析并在此基础上行产前基...; 胡浩王华鄢慧明蓉唐胡蓉周莹谢琼马力; 关键词：产前基因诊断苯丙酮尿症突变检测; 文献传递

新生儿干血片储存时间和温度对G6PD测量值的影响: 2011年; 【目的】探讨新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PG）缺乏症实验中干血片储存温度和时间对G6PD的影响。【方法】根据血片储存时间分为干燥后2h内1d、2d、3d、4d、5d、6d、30d八组，根据储存温度分为（4±2）℃、（25±2）℃、（37土2）℃三组，免疫荧光法测定并比较G6PD值。【结果】当储存温度为（4土2）℃时，与干燥后2h内测定比，储存1d、2d、3d、4d、5d、6d、30d后血片的G6PD值平均下降了4．23％、6．85％、10．08％、15．12％、20．36％、25．81％、37．10％（P〈0．01）。当储存时间为72h时，与储存在（4±2）℃中相比，储存在（25±2）℃、（37土2）℃中G6PD值平均下降28．07％、54．17％（P〈0．01）。【结论】干血片中G6PD含量会随着血片存放时间的推移而降解，储存温度越高降解速度越快。; 胡蓉马力周莹王华; 关键词：葡糖磷酸脱氢酶婴儿

三种产前筛查方法的对比研究被引量：7: 2011年; 目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。; 唐华王华周莹唐汪澜谢琼; 关键词：唐氏综合征产前筛查

新生儿血游离肉碱的正常水平及其影响因素: 2018年; 目的探讨新生儿末梢血游离肉碱的水平及其影响因素。方法 2015年1月1日至2017年12月31日,在本院分娩的新生儿中,排除原发性肉碱缺乏的患儿及母源性肉碱缺乏的小儿,共46 250例纳入研究。新生儿出生48 h后采集末梢血,采用非衍生试剂串联质谱的方法检测游离肉碱(C0)水平。根据不同性别、胎龄、出生体重、采血时日龄、是否住院治疗以及是否多胎妊娠分组,比较各组间游离肉碱水平。游离肉碱水平采用几何均数(95%CI)表示,采用Mann-Whitney U检验,Kruskal-Wallis H检验、多元线性回归进行统计学分析。结果 46 250例新生儿的游离肉碱水平为5. 21～56. 32μmol/L,几何均数为16. 05 (15. 99～16. 10)μmol/L;男性(n=24 375例)与女性(n=21 875例)分别为16. 68μmol/L与15. 38μmol/L;多胎妊娠(n=3 552例)与单胎妊娠(n=42 698例)分别为19. 22μmol/L与15. 81μmol/L;住院治疗者(n=6 409例)与非住院治疗者(n=39 841例)分别为20. 10μmol/L与15. 48μmol/L。男性、多胎、住院治疗者的血游离肉碱水平较高(Z=23. 739、30. 260、51. 336,P <0. 05)。比较8组不同胎龄、7组不同出生体重和5组不同采血时日龄的新生儿游离肉碱浓度水平,差异均有统计学意义(H=2 369. 832、3 032. 716、967. 440,P <0. 05)。经多元线性回归显示,6个因素均进入回归方程,按作用大小依次为是否住院治疗、出生体重、胎龄、是否多胎妊娠、性别、采血时日龄。结论新生儿末梢血游离肉碱水平受是否住院、出生体重、胎龄等多因素影响,因此新生儿筛查时要充分考虑上述因素对血中游离肉碱水平的影响。; 唐华邹珊静周莹王华

甲状腺球蛋白基因对CH患儿诊断、早期干预疗效及影响因素分析被引量：3: 2020年; 目的:探究甲状腺球蛋白基因(TG)筛查对先天性甲状腺功能低下(CH)患儿诊断并早期干预疗效,分析患病影响因素。方法:本院出生后确诊为先天性甲状腺功能减低症43例患儿,根据治疗时机不同分为<30 d(n=25例)组和≥30 d组(n=18例),进行TG筛查及早期治疗,logistic回归分析患病影响因素。结果:43例CH患儿中筛查出TG突变36例(83.7%),7例(16.3%)未检出。<30 d组CH患儿6月时发育商(DQ)(95.81±4.12)值高于≥30 d组患儿,两组CH患儿在1岁、2岁时自身DQ值比较未见变化(P>0.05),但<30 d组高于≥30 d组(P<0.05)。<30 d组CH患儿体重在6月(7.84±0.48)kg、1年(11.31±1.06)kg、2年(13.16±1.55)kg时均大于≥30 d组患儿,身长在6月(68.25±2.46)cm、1年(76.47±2.11)cm、2年(90.39±2.43)cm时均大于≥30 d组患儿(均P<0.05)。两组CH患儿在6月、1岁、2岁时血清促甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素无差异(P>0.05)。多因素分析,孕妇年龄≥35岁、妊娠期并发甲状腺疾病、甲状腺家族史以及用药史均为CH患病主要危险因素。结论:TG基因突变在CH患儿中检出率较高,可帮助CH患儿病因诊断。早期治疗干预有助于患儿生长发育。孕妇年龄、妊娠期并发甲状腺疾病、甲状腺家族史以及用药史等为CH患病主要危险因素。; 唐华周莹郑康宁王华喻容; 关键词：发育商

联合采用连锁分析和突变检测进行苯丙酮尿症的产前基因诊断被引量：1: 2011年; 目的为经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）家系提供产前基因诊断。方法联合采用短串联重复片段（short tandem repeats，STR）多态连锁分析和聚合酶链反应技术扩增苯丙氨酸羟化酶基因突变热区外显子直接测序，对3个经典型PKU先证者及家系成员进行综合分析。结果家系1的STR连锁分析不能提供遗传信息，家系2、家系3可提供100％信息。突变检测共发现3个先证者均为苯丙氨酸羟化酶基因复合杂合突变，共检测到5种突变：Y166X、R243Q、R413P、EX6—96A〉G和IVS11-1G〉C，其中IVS11-1G〉C为国际首次报道的新突变。综合连锁分析和突变检测结果，确定家系1和家系2胎儿为PKU患者，家系3胎儿正常。结论联合连锁分析和苯丙氨酸羟化酶基因突变检测，可为PKU家系提供可靠的产前诊断服务。; 胡浩王华唐华胡蓉周莹谢琼马力; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶串联重复序列单核苷酸突变

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周莹

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