华芮
- 作品数：13 被引量：17H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划沈阳市科学技术计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体显性遗传核性白内障合并小角膜的CRYAA基因突变研究被引量：3
- 2011年
- 目的 研究一个4代常染色体显性遗传先天性核性白内障伴小角膜家系的致病基因.方法 实验研究.对12例家系成员（6例患者,6例非患者）进行眼部检查并采集静脉血,提取基因组DNA.在已知的与先天性白内障伴小角膜相关致病基因附近选择微卫星标记,进行聚合酶链反应扩增-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,并进行基因型分析和连锁分析.对连锁区域内候选基因的外显子、外显子和内含子交界区进行测序.限制性内切酶ApaL Ⅰ法在全部家系成员和正常人群中验证突变.结果 该家系患者表型为先天性核性白内障伴小角膜;在染色体21q22.3区域的D21S1885和D21S1890两个标记,家系患者均有共享基因型,并且两点连锁分析Lod值为2.11,提示该位点与家系致病基因连锁;对此区域内候选基因CRYAA测序发现cDNA序列第34位碱基存在C＞T杂合突变（c.34C＞T）,导致其编码肽链第12位精氨酸变为半胱氨酸（p.R12C）.ApaL Ⅰ酶切验证家系患者均携带c.34C＞T突变,家系中及对照正常个体均不携带此突变.结论 CRYAA的p.R12C突变可能是该先天性白内障伴小角膜家系发病的遗传基础.
- 梁小芳肖伟石磊华芮张学
- 关键词：白内障角膜系谱晶体蛋白质类突变
- 几种常染色体显性遗传病致病突变的研究
- 张学何春涤孙淼赵秀丽董武肖伟贺林温雅然刘杨许艺明华芮赵谨马芬柳青张天晓
- 1.单基因遗传病致病基因的识别发现MarieUnna型遗传性稀毛症、V型并指和后极性白内障三种单基因遗传病的致病基因分别为U2HR、HOXD13和EPHA2，论文分别在《NatureGenetics》、《American...
- 关键词：
- 关键词：致病基因
- 常染色体显性遗传性白内障一家系致病基因的研究
- 2011年
- 目的:对一个4代常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因研究。方法:对15例家系成员(8例患者,7例非患者)进行眼部检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与常染色体显性遗传性白内障相关的19个位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行定位;对提示连锁的标记计算Lod值,并构建单体型;对定位区域内已知候选基因测序。结果:该家系患者表型为绕核性白内障;患者在17q11-12有共享基因型,该位点微卫星标记与致病基因间的两点连锁最大Lod值为2.71,证实该位点与该家系的致病基因连锁;测序未发现CRYBA1/BA3突变。结论:该家系的致病突变不是由于CRYBA1/A3外显子和调控区突变,可能是未被发现基因突变或机制参与该家系的发病。
- 肖伟赵岱新梁小芳石磊华芮
- 关键词：常染色体显性遗传微卫星标记
- 翻译调节元件及其用途
- 本发明涉及用于在mRNA翻译水平调控基因表达的翻译调节元件。具体地，本发明涉及hairless基因5’-UTR中的翻译调节元件及其用途。本发明还提供用于诊断Marie Unna遗传性稀毛症的方法、寡核苷酸和试剂盒。
- 张学何春涤温雅然刘扬许艺明华芮王凯波孙淼
- 文献传递
- 我国诺里病家系NDP基因的突变分析被引量：5
- 2012年
- 目的对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定，确定其家系中是否存在ⅣDP基因突变。方法基因家系研究。发现一个3代均患有诺里病的家系，共13人，患者3人，现存患者仅先证者1人，为20月龄男孩。根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超检查对患者进行临床诊断；采集该家系成员外周血标本，常规提取基因组DNA；设计并合成3对特异性引物，通过PCR扩增NDP基因的外显子及外显子与内含子交界区，PCR产物直接测序；通过PCR产物限制性内切酶分析和基因型分析对家系所有13名成员进行突变鉴定。结果基因测序结果显示先证者及其母亲均具有NDP基因突变C．220C〉T（P．Arg74Cys），且先证者为该突变的半合子，其母为该突变的携带者；NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体（Ⅲ3、Ⅳ4、Ⅲ5和Ⅱ2）均为该突变的携带者。结论我国诺里病一家系中发现存在NDP错义突变C．220C〉T。
- 张天晓赵秀丽华芮张劲松张学
- 关键词：痉挛神经组织蛋白质类突变
- 先天性白内障致病基因鉴定及初步功能研究
- 目的 发现先天性白内障家系中的致病基因突变,为基因诊断和遗传咨询提供依据.方法 收集1个先天性白内障家系,排除眼部和全身其他遗传性疾病,对所有家系成员眼前节散瞳检查,并对先证者进行表型认定,绘制家系系谱图.经知情同意后,...
- 石磊王连庆梁小芳华芮肖伟张学
- 一个先天性全白内障四胞胎家系致病基因的初步筛查
- 王连庆华芮杨威张学
- 关键词：先天性白内障
- 眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测被引量：6
- 2011年
- 目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析，对胎儿进行产前基因检测。结果先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c．2032C→T（P．R678X）；其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论OCRL基因e．2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因；家系中胎儿不携带此致病突变。
- 华芮杨威孙念怙张学
- 关键词：密码子系谱
- 野生型ADAR1蛋白与其R916W突变体在哺乳动物细胞中相互作用的研究被引量：1
- 2007年
- 目的:应用酵母双杂交和哺乳动物双杂交系统研究野生型双链RNA腺苷酸脱氨基酶ADAR1蛋白(ADAR1WT)与其突变体R916W(ADAR1R916W)之间的相互作用,从而探讨ADAR1基因错义突变在遗传性对称性色素异常症中的分子致病机制。方法:通过RT-PCR方法从患者外周血白细胞中获得含ADAR1基因R916W突变的全长cDNA,将野生型和突变cDNA分别克隆到相关质粒载体上,利用MatchmakerTMGAL4酵母双杂交系统3和CheckMateTM哺乳动物双杂交系统检测蛋白单体间的相互作用。结果:在酵母细胞中未检测到野生型-野生型ADAR1蛋白及野生型-突变体ADAR1蛋白间的相互作用;与对照细胞相比,pBIND-ADAR1WT和pACT-ADAR1WT共转染的HeLa细胞中荧光素相对活性显著升高(P<0.05);与共转染pBIND-ADAR1WT和pACT-ADAR1WT的HeLa细胞比较,pBIND-ADAR1R916W和pACT-ADAR1WT共转染的细胞中荧光素相对活性明显降低(P<0.05),为前者的66%。结论:在哺乳动物细胞中ADAR1WT自身相互作用,ADAR1WT和ADAR1R916W突变体蛋白相互作用依然存在但作用明显减弱。
- 刘扬柳青赵谨吕丹华芮罗阳张学
- 关键词：酵母双杂交系统
- 一个Lowe综合征家系的致病突变筛查与产前基因检测
- 目的Lowe综合征是一种以先天性白内障、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、佝偻病为临床特点的X连锁遗传性疾病。在此对一个中国汉族Lowe综合征家系进行致病突变筛查,并对该家系中一名孕妇进行产前基因检测。方法获取知情同意后,采...
- 华芮杨威孙念怙张学
- 关键词：无义突变
