刘思平
- 作品数：19 被引量：123H指数：5
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广州市科技计划项目南方医科大学南方医院院长基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多重连接依赖性探针扩增技术及其在临床中的应用
- 2012年
- 正多重连接依赖性探针扩增(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,MLPA)技术是一种高效、特异、快速、简便,针对待检核苷酸序列进行定性和相对定量分析的技术。
- 熊丽刘思平宋兰林
- 关键词：靶序列探针杂交点突变探针设计非整倍体核型分析
- 联合运用G显带核型分析技术和MLPA对100例流产胚胎进行检测被引量：3
- 2013年
- 目的探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法。方法对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G显带核型分析技术进行检测。结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%。MLPA对100例流产胚胎样本都获得检测结果,异常核型检出率为51%。联合应用G显带核型分析技术与MLPA后,异常核型的检出率为56%,检测灵敏度从G显带核型分析的0.893、MLPA的0.911提升到0.990。结论联合运用G显带核型分析技术与MLPA能有效地提高异常核型的检出率与检测的灵敏度,表明该方法是适合临床对流产胚胎进行检测的一种综合性方法。
- 刘思平刘妮熊丽邓康吴瑞枫宋兰林
- 关键词：流产胚胎
- 耳聋基因芯片技术在耳聋病因诊断中的应用被引量：7
- 2012年
- 目的使用耳聋基因芯片技术对耳科门诊耳聋患者进行病因诊断。方法收集26例明确为感音神经性听力下降的聋病患者,使用基因芯片检测试剂盒进行检测。结果 26例患者中先天性耳聋者10例,检出率为40.00%;成年感音神经性耳聋者13例,检出率为23.08%;突发性耳聋者3例,检出率为66.67%。结论遗传性耳聋基因检测试剂盒对于明确聋病患者致聋原因有一定的帮助,具有临床推广价值。
- 李琦贾蓓刘思平黄晓莉宋兰林
- 关键词：耳聋病因诊断
- 广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析被引量：1
- 2012年
- 目的分析广州地区非综合性耳聋患者相关耳聋基因突变,初步了解广州地区耳聋患者发病的分子机制。方法详细询问病史和临床检查后,收集广州地区52例非综合性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 52例耳聋患者中共检出18例带有耳聋基因突变,检出阳性率为34.6%,其中GJB2基因235delC纯合突变6例,杂合突变2例,299delAT纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变4例,杂合突变1例;线粒体12SrRNA A1555G均质突变4例。结论广州地区非综合性耳聋患者的耳聋相关基因检出阳性率、GJB2基因及SLC26A4基因的携带率均低于全国平均水平,而线粒体基因突变的携带率明显高于全国平均水平。
- 贾蓓李琦宋兰林刘思平钟梅
- 关键词：非综合征性耳聋基因突变
- FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用被引量：21
- 2011年
- 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为"金标准"进行FISH方法的评估。结果 100例标本中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标本通过FISH检测,诊断为16三体,3例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2例为22三体,1例为46,XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=0.735>0.7,P=0.000<0.05,说明FISH方法与染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论 FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。
- 宋兰林熊丽刘思平刘洁钟梅高云飞吴瑞枫余艳红
- 关键词：荧光原位杂交染色体数目异常自然流产
- 亮氨酸拉链样转录调节因子1基因复合杂合变异致Noonan综合征家系的产前诊断及文献回顾
- 2023年
- 目的总结亮氨酸拉链样转录调节因子1(leucine zipper like transcription regulator 1,LZTR1)基因变异所致Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2021年1月因超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚及有不良孕产史来南方医科大学南方医院产前诊断中心行介入性产前诊断,家系全外显子测序(whole exome sequencing,WES)确诊为NS的家系的临床资料。以“努南综合征”“Noonan综合征”“亮氨酸拉链样转录调节因子1”“Noonan syndrome”及“LZTR1”为关键词,检索PubMed、Web of Science、中华医学期刊全文数据库、中国知网数据库及万方数据知识服务平台自2013年1月至2022年10月收录的文献。总结和分析国内外报道的LZTR1基因变异所致NS病例的临床表现及遗传学特点。对数据资料采用描述性分析。结果(1)病例资料:该家系WES并经Sanger测序验证发现家系先证者(Ⅱ-2)及胎儿(Ⅱ-3)均存在LZTR1基因c.842C>T及c.2248G>A复合杂合变异,分别来自于父母。结合出生后先证者存在NS典型的特殊面容及身材矮小表型,诊断胎儿及先证者为常染色体隐性遗传NS患儿。孕妇因胎儿全身严重水肿,于妊娠22周终止妊娠。先证者就诊时3岁,存在NS典型的颅面部特征及身材矮小,后于外院儿科进行定期随访,应用重组人生长激素改善身高。4岁上幼儿园,可与小朋友正常交流及游戏。(2)文献回顾:检索并纳入95例LZTR1变异相关NS病例,合并本例胎儿及先证者共97例,涉及79种不同变异位点,呈常染色体隐性遗传43例(44.3%),常染色体显性遗传54例(55.7%)。变异类型以错义变异最常见,无义变异及移码变异多见于复合杂合变异病例中。疾病累及多个器官系统,主要表现为颅面颈部异常、骨骼畸形、先天性心脏病、身材矮小,可合并发育迟缓、学习困难及智力障碍等。描述产前表型的病例18例(18.6%),其中16例
- 唐丽君刘思平刘慧冰吴瑞枫许育双陈伟珊贾蓓
- 关键词：转录因子杂合子产前诊断
- 9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断被引量：1
- 2022年
- 9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型。9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产。相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广。9号染色体单亲二体没有明确的表观遗传学效应。本综述就既往发表的文献进行汇总,对9号染色体三体、嵌合、单亲二体的产生机制、发生频率、临床特征、预后和治疗、再发风险、实验室检测进行了总结,意在对临床遗传咨询、宫内超声筛查和产前诊断、临床处置提供帮助。
- 李海军刘思平许育双王德刚吴瑞枫王珊珊张俊荣
- SNP微阵列检测发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异被引量：8
- 2013年
- 目的检测特殊面容、精神运动发育迟缓的患儿基因组拷贝数变异(CNVs)1例,寻找与遗传学相关的致病因素,并探讨SNP微阵列(SNP Array)在分子细胞遗传学诊断中的优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用SNP Array对患儿进行CNVs分析,并用荧光原位杂交技术(FISH)对结果进行验证及家系分析。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析未见异常,SNP Array结果发现患儿22号染色体q11.2位置出现微缺失,FISH验证了SNP Array结果同时发现患儿的微缺失来源于父方。结论患儿特殊面容、精神运动发育迟缓与22号染色体微缺失相关联,SNP微阵列具有高分辨率和高准确性的优点,是临床遗传学诊断特别是特殊面容、不明原因智力低下患者遗传学诊断的重要技术。
- 刘妮宋兰林熊丽邓康刘思平
- 关键词：精神发育迟滞DIGEORGE综合征遗传学技术
- 染色体22q11.2微缺失检测在先心病产前诊断中的应用被引量：2
- 2021年
- 目的研究先心病胎儿中染色体22q11.2微缺失综合征的发生率,探讨在先心病胎儿中进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法选择2014年1月到2019年12月在本院妇产科经胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的228例胎儿,行绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血穿刺获取胎儿细胞。综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片等多种检测技术,对胎儿进行细胞遗传学水平的检测。结果 228例样本中发现染色体非整倍体64例,其中21三体25例、18三体30例、13三体4例、45,X 2例、48,XXY,+18 1例、染色体三倍体2例。对164例染色体核型未见异常者,行全基因组SNP微阵列芯片分析发现9例22q11.2微缺失,22q11.2微缺失在先心病胎儿中的发生率为5.49%。结论胎儿先天性心脏缺陷与染色体22q11.2微缺失有关。在先心病胎儿中行22q11.2微缺失产前诊断是必要可行的,对于优生优育、明确胎儿预后及再发生育风险评估有重要意义。
- 许育双刘思平宋兰林吴瑞枫裘毓雯贾蓓
- 关键词：先天性心脏病产前诊断
- 侧脑室扩张胎儿产前诊断及临床预后
- 2022年
- 目的 探讨侧脑室扩张胎儿的产前诊断及预后,为产前咨询及临床处理提供依据。方法 回顾性分析2017年1月至2020年12月在南方医科大学南方医院妇产科行产前超声提示胎儿侧脑室扩张,并行介入性产前诊断的孕妇223例。根据首次超声检查的侧脑室宽度分为轻度组(10~11.9 mm)、中度组(12~14.9 mm)、重度组(≥15 mm)。根据首次超声诊断胎儿侧脑室扩张时的孕周分为中孕早期(孕18~23+6周)、中孕晚期(孕24~27+6周)、孕晚期(≥28周)。根据是否合并其他异常,分为孤立性侧脑室扩张组和非孤立性侧脑室扩张组,根据累及的侧脑室分为单侧侧脑室扩张组和双侧侧脑室扩张组。根据上述不同分组分析胎儿侧脑室扩张病例的染色体核型、基因芯片结果及妊娠结局。结果 173例纳入病例中,29例(29/173)染色体结果异常,轻度组染色体异常率为12.15%,中重度组为24.24%,差异有统计学意义(P=0.039)。162例(162/173)随访患者中122例分娩,40例引产。经Logistic回归分析,初诊孕周、侧脑室宽度及超声提示其他结构异常等因素对分娩结局有影响,差异有统计学意义(P<0.05)。对分娩的122例婴幼儿进行随访,1例出生后1周因严重脑积水夭折,孤立性侧脑室扩张与非孤立性侧脑室扩张胎儿出生后异常结局发生率比较[16.18%(11/68)vs 50.54%(47/93)],差异有统计学意义(χ^(2)=20.123,P<0.01)。结论 产前侧脑室扩张胎儿的预后受侧脑室宽度、是否伴发染色体异常及是否合并神经系统结构异常等多种因素影响,在排除病毒感染、胎儿染色体或基因异常后,需定期采用超声监测宫内转归情况。
- 谢薇李粉霞朱雯倩刘思平秦霞万丽萍欧美微常清贤
- 关键词：侧脑室扩张产前诊断预后
