熊丽
- 作品数：18 被引量：148H指数：6
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学更多>>
- 多重连接依赖性探针扩增技术及其在临床中的应用
- 2012年
- 正多重连接依赖性探针扩增(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,MLPA)技术是一种高效、特异、快速、简便,针对待检核苷酸序列进行定性和相对定量分析的技术。
- 熊丽刘思平宋兰林
- 关键词：靶序列探针杂交点突变探针设计非整倍体核型分析
- 联合运用G显带核型分析技术和MLPA对100例流产胚胎进行检测被引量：3
- 2013年
- 目的探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法。方法对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G显带核型分析技术进行检测。结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%。MLPA对100例流产胚胎样本都获得检测结果,异常核型检出率为51%。联合应用G显带核型分析技术与MLPA后,异常核型的检出率为56%,检测灵敏度从G显带核型分析的0.893、MLPA的0.911提升到0.990。结论联合运用G显带核型分析技术与MLPA能有效地提高异常核型的检出率与检测的灵敏度,表明该方法是适合临床对流产胚胎进行检测的一种综合性方法。
- 刘思平刘妮熊丽邓康吴瑞枫宋兰林
- 关键词：流产胚胎
- 运用第二代测序技术对母体血浆中胎儿游离DNA进行β地中海贫血无创性产前诊断的应用性研究
- 研究背景与目的 β地中海贫血是p珠蛋白合成减少（β+）或缺失（βo）,造成血红蛋白（α2β2）生成障碍,导致无效造血和红细胞破坏而产生溶血性贫血。p地中海贫血有三种临床表型：携带者、中间型地中海贫血和重型地中海贫血...
- 熊丽
- 关键词：Β地中海贫血胎儿游离DNA无创性产前诊断
- 产前胎儿侧脑室扩张的临床意义及预后被引量：14
- 2013年
- 目的 探讨产前超声发现胎儿侧脑室扩张的临床意义及预后。方法研究对象为2007年8月至2010年8月因超声发现侧脑室扩张于南方医科大学南方医院妇产科遗传咨询门诊就诊的92例单胎妊娠孕妇，根据胎儿侧脑室宽度分为重度侧脑室扩张（≥15．0mm，4例）和轻度侧脑室扩张（10．0～14．9mm，88例），轻度侧脑室扩张组又分为A组（10．0～12．0mm，50例）和B组（12．1～14．9mm，38例）。对相关临床资料进行回顾性分析，对宫内转归、新生儿出生后神经行为发育情况进行随访。统计方法采用7。检验（或Fisher精确概率法）、Bonfferoni方法校正、Mann-Whitney和Kruskal—Wallis检验。结果轻度侧脑室扩张的A和B组及重度侧脑室扩张组胎儿合并其他系统发育异常（非孤立性侧脑室扩张）的发生率分别为18．0％（9／50），65．8％（25／38）和3／4（X2=22．934，P=0．000），A、B两组比较差异有统计学意义（x2=20．798，P=0．000）；胎儿合并染色体异常的发生率分别为4．0％（2／50），7．9％（3／38）和0／4（X2=0．878，P=0．645）。4例重度侧脑室扩张病例均终止妊娠，轻度侧脑室扩张病例继续妊娠的63例胎儿中（A和B组分别为48例和15例），B组宫内转归较A组差（B组侧脑室扩张进展、稳定和缩小者分别为3、10和2例，A组分别为3、15和30例，z=-3．317，P=0．001），A组中非孤立性侧脑室扩张胎儿宫内预后较孤立性侧脑室扩张者差（z=-2．631，P=0．009）。顺利娩出的62例新生儿在生后14d进行新生儿神经行为发育情况评估，A、B两组≥35分比例分别为93．8％（45／48）和71．4％（10／14），差异有统计学意义（Fisher精确概率法，P=0．040）。婴儿出生后12个月（存活46例，A组35例，B组】1例）采用n1利婴幼儿发展量表（Bayleyscalesofinfantdevelopment，BSID）评估，评分显示A和B组运动发育指数差异有统计�
- 常清贤熊丽裘毓雯陈翠华余艳红
- 关键词：侧脑室病理性产前预后
- FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用被引量：21
- 2011年
- 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为"金标准"进行FISH方法的评估。结果 100例标本中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标本通过FISH检测,诊断为16三体,3例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2例为22三体,1例为46,XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=0.735>0.7,P=0.000<0.05,说明FISH方法与染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论 FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。
- 宋兰林熊丽刘思平刘洁钟梅高云飞吴瑞枫余艳红
- 关键词：荧光原位杂交染色体数目异常自然流产
- AT-Ⅲ基因突变及多态性与颅内静脉系统血栓形成的相关性被引量：2
- 2010年
- 目的探讨AT-Ⅲ基因突变及多态性与女性颅内静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVST)的相关性。方法采集南方医院生育期女性CVST住院患者50例及严格配伍的健康女性52例外周静脉血。采用ELISA法及发色底物法分别检测AT-Ⅲ抗原水平(AT-Ⅲ:Ag)、AT-Ⅲ血浆活性水平(AT-Ⅲ:A)。提取所有受试者全血DNA,PCR扩增后应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术分析抗凝血酶-Ⅲ(antithrombin,AT-Ⅲ)基因的启动子区,第1～6外显子及其侧翼序列的基因变异情况。结果病例组与对照组比较,AT-Ⅲ抗原含量水平相当(F=0.754,P=0.472),AT-Ⅲ活性明显降低(P<0.001)。DHPLC筛查发现突变位点1个已报道的致病突变Intron1 5+5 G>A突变,SNP位点5个,其中4个为SNP库已报道的SNP位点,1个为新发现的SNP位点。对照组亦发现4个为SNP库已报道的SNP位点。结论AT-Ⅲ基因突变可能是导致生育期女性CVST的遗传因素之一,功能性SNP位点也可能参与了该人群CVST的发生。
- 汪丽萍尹爱兰王硕石尹倩刘柯玲熊丽余艳红钟梅王辰
- 关键词：变性高效液相色谱颅内静脉系统血栓形成单核苷酸多态性基因突变
- 超声对胎儿胆囊结石的诊断价值被引量：9
- 2012年
- 胎儿胆囊结石又称胆石病，是指在胎儿期胆囊内发现结石、泥沙或团状强回声，出生后复查未发现胆囊内上述征象、胎儿胆囊结石是较少见的胎儿期疾病．发病率为万分之0．5-0．7，
- 陈翠华裘毓雯陈思瑾熊丽
- 关键词：胆囊结石胎儿期超声胆囊内胆石病强回声
- 胎儿胼胝体发育不全的影像学诊断及其与染色体异常的关系被引量：15
- 2013年
- 目的 探讨胎儿胼胝体发育不全（ACC）的影像学诊断及其与染色体异常的关系.方法 选择2007年3月至2012年11月在南方医科大学南方医院、广州军区总医院及深圳市妇幼保健院接受产前胎儿MRI检查、并诊断胎儿ACC的单胎孕妇40例.分析胎儿ACC与胎儿染色体异常的关系,观察ACC胎儿的超声影像学特点以及与MRI诊断的符合率.结果 （1）40例ACC胎儿中,单纯孤立性ACC 15例（38％,15/40）,非孤立性ACC 25例（63％,25/40）.25例非孤立性ACC中合并中枢神经系统发育异常18例（72％,18/25）,其中包括小脑蚓部发育不良、Dandy-walker综合征、小脑囊肿、叶状全前脑等;合并中枢神经系统以外畸形16例,主要包括5例心脏发育异常（20％,5/25）、3例颜面部发育异常（12％,3/25）、2例泌尿系统发育异常（8％,2/25）、1例四肢发育异常（4％,1/25）、其他占20％ （5/25）.（2）40例ACC胎儿中发现染色体多态性3例,其中包括2例46,XX,1qh＋和1例46,XY,13cenh＋;染色体数目异常4例,其中包括18三体1例,21三体1例,13三体1例,47,XYY 1例.（3）40例ACC胎儿超声检查结果与MRI诊断结果完全一致36例,符合率为90％ （36/40）;4例结果不一致.37例终止妊娠孕妇中,接受胎儿尸检28例,尸检结果与MRI诊断结果一致;对3例新生儿行MRI检查,证实产前MRI诊断正确.（4） 25例非孤立性ACC胎儿被终止妊娠,15例孤立型ACC胎儿中,12例选择终止妊娠,3例选择继续妊娠.3例继续妊娠孕妇中,足月分娩新生儿2例,早产1例.3例新生儿出生后均行MRI复查,证实产前MRI诊断正确,随访均未发现明显的生长发育及智能发育迟滞.结论 MRI对胎儿ACC的诊断,特别是合并颅内发育异常的非孤立性ACC有很高的临床诊断价值;超声检查的正确诊断率仅有90％的优势,可作为补充技术以明确ACC分类及分型.与孤立性ACC相比,非孤立性ACC合并染色体异常的可能性较大.
- 常清贤钟梅余艳红熊丽陈翠华陈耿李胜利宋兰林
- 关键词：胼胝体发育不全磁共振成像染色体畸变产前诊断
- HbF增高合并β地中海贫血患者的α-珠蛋白基因拷贝数变异分析
- 2015年
- 目的阐述α珠蛋白基因拷贝数丢失与增加对胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）水平的影响。方法收集15例HbF增高合并G地中海贫血的患者，首先采用Gap-PCR检测常见a一地中海贫血的3种缺失型，之后应用多重探针连接扩增技术对α-珠蛋白基因簇行片段缺失与重复分析。结果15例患者中，检出-SEA缺失杂合子3例，-α3.7缺失杂合子1例，-α4.2缺失纯合子1例，-α3.7与-SEA双重缺失杂合子1例，α珠蛋白基因簇大片段重复1例，类α-珠蛋白基因杂合缺失1例，7例样本未见α拷贝数的丢失与增加。结论α拷贝数的增多会生成过多的α链，加重α与β链的不平衡性，同时过量的α链与γ链组成过多的HbF，导致HbF水平的升高；α拷贝数的减少会修正α与β链比例的失衡，减轻β0／β0或β0／β＋的贫血症状，这类病例归为中间型β地中海贫血，一般具有较高的HbF水平。
- 刘思平宋兰林熊丽王克申洪钟梅
- SNP微阵列检测发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异被引量：8
- 2013年
- 目的检测特殊面容、精神运动发育迟缓的患儿基因组拷贝数变异(CNVs)1例,寻找与遗传学相关的致病因素,并探讨SNP微阵列(SNP Array)在分子细胞遗传学诊断中的优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用SNP Array对患儿进行CNVs分析,并用荧光原位杂交技术(FISH)对结果进行验证及家系分析。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析未见异常,SNP Array结果发现患儿22号染色体q11.2位置出现微缺失,FISH验证了SNP Array结果同时发现患儿的微缺失来源于父方。结论患儿特殊面容、精神运动发育迟缓与22号染色体微缺失相关联,SNP微阵列具有高分辨率和高准确性的优点,是临床遗传学诊断特别是特殊面容、不明原因智力低下患者遗传学诊断的重要技术。
- 刘妮宋兰林熊丽邓康刘思平
- 关键词：精神发育迟滞DIGEORGE综合征遗传学技术
