黎冬梅
- 作品数：24 被引量：73H指数：5
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：云南省卫生科技计划项目云南省科技厅科研基金云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用被引量：28
- 2016年
- 目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属医院接受侵入性产前诊断的孕妇807例，同时采用染色体G显带核型分析技术和BoBs技术，对胎儿染色体异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在807例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs技术均独立地成功检出32例胎儿染色体数目异常，包括21三体综合征18例、18三体综合征6例、13三体综合征1例、性染色体数目异常7例，BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果均一致。BoBs技术检出5例染色体微缺失综合征，其中DiGeorge综合征3例（2例为微重复、1例为微缺失）、Miller-Dieker综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例；基于BoBs技术检出的5例染色体微缺失综合征胎儿中，仅1例Wolf-Hirschhorn综合征通过传统核型分析技术检测出来，其余4例胎儿染色体核型分析结果未见异常。但BoBs技术漏诊了8例被传统染色体核型分析技术检测出的胎儿染色体结构异常，其中，染色体易位7例、倒位1例，7例遗传自胎儿父母、1例为新发突变。结论“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式可以全面、快速、有效地检测染色体异常和9种染色体微缺失综合征，具有较高的临床应用价值。
- 唐新华杨必成朱姝苏洁章锦曼银益飞冯燕黎冬梅赵庆芬余蕊朱宝生
- 关键词：产前诊断染色体畸变核型分析染色体缺失
- 高龄孕妇两种不同指征的唐氏综合征介入性产前诊断
- 2017年
- 唐氏综合征（Down syndrome，DS）是人类最常见的染色体疾病。DS发病率为1／600。患者临床表现主要有3方面特征：特殊的DS面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。DS是最常见的出生缺陷之一。防止DS儿出生的唯一手段是适时进行介入性产前诊断。唐氏综合征血清学产前筛查（以下简称产筛）是国家出生缺陷干预工程二级预防的重要内容之一，
- 黎冬梅苏洁章锦曼唐新华朱宝生李海春冯燕李开元浦同攀
- 关键词：唐氏综合征产前诊断高龄孕妇
- 云南省育龄人群红细胞叶酸水平与出生缺陷的关联研究被引量：2
- 2014年
- 目的：通过检测有不良孕产史育龄人群的红细胞叶酸与正常人群红细胞叶酸水平,了解叶酸缺乏和不良孕产史之间的关系。方法：2013年1月-2013年12月收集到云南省第一人民医院遗传诊断中心进行孕前咨询有过不良孕产史育龄人群,检测两组人群与正常人群的叶酸水平,对出生缺陷的相关因素进行统计分析,评估叶酸对于不良妊娠的影响。结果：通过对正常人群组2 639例与不良生育史246例患者的分析,正常人群组与脑部异常儿生育史患者的叶酸水平比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,正常人群组与胎儿畸形、自然流产和胎停育、神经管缺陷引产史、唐氏综合征生育史、其他染色体异常生育史组间叶酸水平比较,无统计学差异（P〉0.05）。结论：增补叶酸对预防出生缺陷有一定意义,育龄人群应适时增补叶酸。
- 张杰刘立芳苏洁陈红朱姝章锦曼陈姝银益飞黎冬梅朱宝生
- 关键词：叶酸唐氏综合征
- 高龄孕妇1472例细胞遗传学产前诊断结果分析
- 朱姝苏洁朱宝生章锦曼银益飞陈姝余蕊赵庆芬黎冬梅
- 关键词：高龄
- 一种用于穿刺针和注射器的连接结构
- 本实用新型涉及医疗器械技术领域，具体揭示了一种用于穿刺针和注射器的连接结构，包括注射器与穿刺针，所述注射器与穿刺针之间安装有连接管，所述连接管的一端安装有导流罩，且所述导流罩的顶部通过螺栓安装有组合筒，所述组合筒的一端安...
- 章锦曼刘智娇丰娜李苏云陈红颖黎冬梅胡继林张阳佳朱宝生贺静唐新华蔡艾杞李颖朱姝
- 文献传递
- 双胎妊娠介入性产前诊断临床价值分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例(11.18%)。其中:(1)产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der(13;14)(q10;q10)pat。(2)胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX 1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t(12;18)(q13;q21)de novo1例。(3)高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。(4)高龄+DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。(5)单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。(6)其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。
- 黎冬梅苏洁章锦曼朱宝生唐新华李海春银益飞冯燕李开元
- 关键词：双胎妊娠介入性产前诊断
- 母体血清甲胎蛋白联合超声在产前诊断中的临床应用被引量：2
- 2017年
- 目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期(15~20^(+6)周)血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结果1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例。检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例。其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例。胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例。结论利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据。是减少出生缺陷发生的有效手段之一。
- 黎冬梅章锦曼银益飞朱宝生曹永久朱姝
- 关键词：甲胎蛋白神经管缺陷遗传综合征产前诊断
- 荧光原位杂交技术在非整倍体快速产前诊断中的临床应用被引量：1
- 2010年
- 荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhy—bridization，FISH）是20世纪80年代发展起来的一种集分子生物学、细胞遗传学及免疫学为一体的新技术。在基础生物学领域和临床研究如：染色体疾病产前诊断、实体瘤特异性染色体数目异常、
- 黎冬梅朱宝生
- 关键词：荧光原位杂交技术非整倍体快速产前诊断
- 孕15～20+6周正常单胎和双胎妊娠孕妇血清学产前筛查结果分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析孕15~20^+6周的孕妇血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3在双胎和单胎妊娠孕妇体内的分布及中位数值水平的差异,为合理建立双胎妊娠各血清标志物各孕周中位数值提供依据。方法回顾性分析在本院就诊,知情同意行血清学产前筛查的孕15~20+6周的双胎妊娠孕妇和妊娠结局正常的单胎妊娠孕妇,比较单双胎妊娠孕妇体内各标志物的分布和中位数值差异。结果782例妊娠结局正常的双胎妊娠与15738例单胎妊娠的孕妇比较,双胎妊娠孕妇血清中各标志物变化趋势与单胎相似,AFP、Freeβ-HCG、uE3的中位数值比单胎分别高2.05、2.05、1.8。观察到的单双胎校正系数仅AFP和Freeβ-HCG有显著性差异(P<0.05)。结论孕15~20+6周双胎妊娠孕妇各血清标志物水平不完全为单胎妊娠孕妇的2倍,且与单胎妊娠中位数值无比例关系。基于单胎数据的筛查软件在对双胎筛查时应对不同孕周各标志物及孕妇体重进行合理校正。
- 朱姝苏洁章锦曼黎冬梅银益飞曹永久李旗何毅明李苏云丰娜朱宝生
- 关键词：双胎妊娠孕中期孕妇血清
- 下颌发育不良及问号耳畸形患者的致病基因突变遗传分析被引量：1
- 2022年
- 探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征.分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料,使用全外显子组测序等遗传学检测方法,寻找候选基因并深入分析相关的基因突变.通过全外显子组检测,在两个患者家系中分别发现PLCB4基因纯合错义突变(Chr20:9364985;NM_000933;exon11;c.991T>C;p.Y331H)和EDNRA基因杂合插入造成的移码突变(Chr4:148457092;NM_001957;exon5;c.811_812insT;p.T271fs),这两个突变均未报道过,且与患者的临床表型具有高度相关性.PLCB4和EDNRA均作用于EDN1-EDNRA-DLX信号通路,该通路已报道对人类咽弓发育和下颌骨分化起到至关重要的作用,检测到的两个突变极有可能与患者的临床表现高度相关.本研究发现了两个致病基因中未报道过的疑似致病突变,提出EDNRA基因缺陷同样可能与耳髁突综合征(ACS)表型相关,为研究人类下颌骨发育的致病因素和遗传机制提供了重要的病例和遗传学数据,进一步证明了EDN1-EDNRA-DLX信号通路在人类下颌骨发育过程中的重要作用.
- 樊若溪黎冬梅章锦曼章锦曼
