朱姝
- 作品数：38 被引量：202H指数：7
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：云南省自然科学基金云南省卫生科技计划项目云南省高层次科技人才培引工程项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- FISH技术快速诊断胎儿染色体数目异常被引量：4
- 2010年
- 目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法:使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对245例孕妇采用未经培养的新鲜羊水进行产前诊断,并与同时进行的羊水染色体检查结果进行对照。另外,选取36例染色体分析结果异常的存档标本(包括20例羊水标本和16例外周血/脐带血标本)对该检测技术进行验证。结果:使用FISH方法成功诊断唐氏综合征9例,18-三体综合征2例,性染色体数目异常3例,和同时进行的常规羊水染色体检查结果一致。但有4例经羊水染色体检出的染色体数目和结构异常,FISH因固有技术限制无法检出。在验证实验中,36例存档标本,全部染色体数目异常均能成功检出,成功率100%。结论:荧光原位杂交(FISH)技术检测第13、18、21、X和Y数目异常是准确快捷的产前诊断方法,值得推广应用。
- 唐新华朱姝苏洁朱宝生章锦曼陈红银益飞
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体数目异常
- 昆明地区29527例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶水平分析被引量：6
- 2014年
- 目的 了解昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）水平，以辅助筛查新生儿G6PD 缺乏症。方法 采集昆明地区29527例新生儿足跟血滤纸片干血斑标本，采用荧光分析法检测 G6PD 水平。采用SPSS13.0统计软件进行数据分析。结果 29527例滤纸片干血斑标本的G6PD水平为0.10～ 15.95 U/gHb，平均为（6.18±1.04）U/g Hb。男、女新生儿 G6PD 水平分别为（6.16 ±1.10）U/g Hb和（6.21 ±1.00）U/gHb，男女G6PD水平比较差异有统计学意义（t= -4.095，P 〈0.05）；按不同采血年龄分为3组，分别为〈3 d采血组、3～7 d采血组和8～28 d采血组，其G6PD水平分别为（6.13±1.05）U/gHb、（6.20±1.03）U/gHb和（6.13±1.07）U/gHb。 〈3 d采血组和8～28 d采血组间 G6PD 水平比较差异无统计学意义（t=0.029，P 〉0.05），这2组G6PD水平与3～7 d组比较差异均有统计学意义（P均 〈0.05），且 G6PD 水平均值低于3～7 d组；按不同检测水平分为3组，分别为〈2.20 U/gHb组、2.20～2.60 U/gHb组和 〉2.60 U/gHb组。 〈2.20U/gHb组中男、女新生儿构成比与另外2组比较差异均有统计学意义（P均 〈0.05）。结论 昆明地区 G6PD缺乏症符合X伴性遗传方式，男性检出率高于女性；新生儿期任意时间采血对 G6PD 阳性检出率无影响；昆明地区G6PD缺乏症流行病学有其独特的特点，检出率有下降趋势。
- 章印红朱姝李利朱宝生张杰陈红王瑞红李苏云
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶婴儿
- 唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究被引量：31
- 2005年
- 目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年门诊的24．3％孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例, 合计发生率为1／883;2003年至2004年产前筛查率上升至81．6％,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3 例,发生率降至1／1758。结论本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1／785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率。
- 朱宝生焦存仙朱姝董旭东胡云英刘云霞冯怀英刘娟唐新华张云霞王瑞红祝杏珍章晓梅
- 关键词：唐氏综合征发生率产前筛查
- 人孤雌胚胎干细胞无饲养层培养体系的建立被引量：2
- 2013年
- 目的建立一种安全、有效、经济且适于人孤雌胚胎干细胞(human parthenogenetic embryonic stemcells,hPESCs)体外培养的无饲养层培养体系。方法将常规体外培养的hPESCs分别以mTeSRTMl培养基(对照组)和人包皮成纤维细胞的条件培养基(human foreskin fibroblasts-conditional medium,hFFs-CM)(实验组)扩增培养,倒置显微镜下观察两组无饲养层培养体系下hPESCs的生长状态;采用ALP检测和核型分析研究hPESCs生物学特性;采用RT-PCR检测hPESCs全能性标记物Oct-4的表达情况;通过体外和体内分化实验观察hPESCs向3个胚层分化的潜能。结果两组hPESCs形态规则、不易分化,在形态、扩增速度等方面无明显差异;已成功在体外培养15代,两组均能保持正常女性的二倍体核型46,XX和全能性;RT-PCR检测示两组Oct-4 mRNA均呈阳性表达;体外分化均可形成拟胚体;在裸鼠体内均可形成含有3个胚层组织成分的畸胎瘤。结论 hFFs-CM无饲养层培养体系可长期支持hPESCs的生长并维持其未分化状态,成功建立了一种不仅能维持hPESCs的有效扩增、减少动物源性污染、降低培养成本,还可满足临床大规模应用的hPESCs无饲养层培养体系。
- 梁锐王志强陈天星朱静朱姝李英杨龙朱宝生
- 关键词：条件培养基
- 染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用被引量：28
- 2016年
- 目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属医院接受侵入性产前诊断的孕妇807例，同时采用染色体G显带核型分析技术和BoBs技术，对胎儿染色体异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在807例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs技术均独立地成功检出32例胎儿染色体数目异常，包括21三体综合征18例、18三体综合征6例、13三体综合征1例、性染色体数目异常7例，BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果均一致。BoBs技术检出5例染色体微缺失综合征，其中DiGeorge综合征3例（2例为微重复、1例为微缺失）、Miller-Dieker综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例；基于BoBs技术检出的5例染色体微缺失综合征胎儿中，仅1例Wolf-Hirschhorn综合征通过传统核型分析技术检测出来，其余4例胎儿染色体核型分析结果未见异常。但BoBs技术漏诊了8例被传统染色体核型分析技术检测出的胎儿染色体结构异常，其中，染色体易位7例、倒位1例，7例遗传自胎儿父母、1例为新发突变。结论“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式可以全面、快速、有效地检测染色体异常和9种染色体微缺失综合征，具有较高的临床应用价值。
- 唐新华杨必成朱姝苏洁章锦曼银益飞冯燕黎冬梅赵庆芬余蕊朱宝生
- 关键词：产前诊断染色体畸变核型分析染色体缺失
- 新生儿出生缺陷24120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量被引量：19
- 2016年
- 目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率。结果 24 120例活产婴儿中发现唐氏综合征(DS)患儿14例,发生率5.8/万,其中12例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育;发现开放性神经管缺陷(NTD)患儿5例,发生率2.1/万,其中3例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育。孕中期血清学产前筛查产妇21 040例,未筛查组产妇3080例,产前筛查率87.23%;在筛查组中筛查出真阳性并终止妊娠的DS胎儿17例,其他染色体异常23例,NTD 10例。两组共发现DS 31例,NTD 15例,孕中期发生率分别为12.82/万,6.20/万。在筛查组中产前筛查对DS的敏感度73.68%,特异度93.74%,假阳性率为6.26%,阳性预测值为1.05%,阴性预测值为83.33%,99.97%,假阴性率为26.32%;对NTD的敏感度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值和假阴性率分别为83.33%,99.24%,0.76%,5.88%、99.99%和16.67%。未筛查组产妇生育DS的可能性为38.96/万,生育NTD的可能性为9.74/万。结论产前血清学筛查预测DS和NTD的准确度较高,以新生儿出生缺陷监测结果结合产前诊断数据来评价血清学产前筛查质量是相对准确、可行的方法。随着产前筛查率的提升,活产儿中DS和NTD发生率明显降低。
- 刘焕玲朱姝胡云英苏洁林克萍陈瑶曹永久李旗董旭东朱宝生
- 关键词：唐氏综合征产前筛查出生缺陷监测
- 云南省育龄人群红细胞叶酸水平与出生缺陷的关联研究被引量：2
- 2014年
- 目的：通过检测有不良孕产史育龄人群的红细胞叶酸与正常人群红细胞叶酸水平,了解叶酸缺乏和不良孕产史之间的关系。方法：2013年1月-2013年12月收集到云南省第一人民医院遗传诊断中心进行孕前咨询有过不良孕产史育龄人群,检测两组人群与正常人群的叶酸水平,对出生缺陷的相关因素进行统计分析,评估叶酸对于不良妊娠的影响。结果：通过对正常人群组2 639例与不良生育史246例患者的分析,正常人群组与脑部异常儿生育史患者的叶酸水平比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,正常人群组与胎儿畸形、自然流产和胎停育、神经管缺陷引产史、唐氏综合征生育史、其他染色体异常生育史组间叶酸水平比较,无统计学差异（P〉0.05）。结论：增补叶酸对预防出生缺陷有一定意义,育龄人群应适时增补叶酸。
- 张杰刘立芳苏洁陈红朱姝章锦曼陈姝银益飞黎冬梅朱宝生
- 关键词：叶酸唐氏综合征
- 高龄孕妇1472例细胞遗传学产前诊断结果分析
- 朱姝苏洁朱宝生章锦曼银益飞陈姝余蕊赵庆芬黎冬梅
- 关键词：高龄
- 孕早、中期产前筛查3208例结果分析
- 2007年
- 苏洁焦存仙冯云朱姝董旭东吴云萍陈红章锦曼朱宝生
- 关键词：产前筛查染色体数目异常21三体综合征18三体综合征心血管畸形智力低下
- 孕15～20+6周正常单胎和双胎妊娠孕妇血清学产前筛查结果分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析孕15~20^+6周的孕妇血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3在双胎和单胎妊娠孕妇体内的分布及中位数值水平的差异,为合理建立双胎妊娠各血清标志物各孕周中位数值提供依据。方法回顾性分析在本院就诊,知情同意行血清学产前筛查的孕15~20+6周的双胎妊娠孕妇和妊娠结局正常的单胎妊娠孕妇,比较单双胎妊娠孕妇体内各标志物的分布和中位数值差异。结果782例妊娠结局正常的双胎妊娠与15738例单胎妊娠的孕妇比较,双胎妊娠孕妇血清中各标志物变化趋势与单胎相似,AFP、Freeβ-HCG、uE3的中位数值比单胎分别高2.05、2.05、1.8。观察到的单双胎校正系数仅AFP和Freeβ-HCG有显著性差异(P<0.05)。结论孕15~20+6周双胎妊娠孕妇各血清标志物水平不完全为单胎妊娠孕妇的2倍,且与单胎妊娠中位数值无比例关系。基于单胎数据的筛查软件在对双胎筛查时应对不同孕周各标志物及孕妇体重进行合理校正。
- 朱姝苏洁章锦曼黎冬梅银益飞曹永久李旗何毅明李苏云丰娜朱宝生
- 关键词：双胎妊娠孕中期孕妇血清
