马丽杰
- 作品数：5 被引量：12H指数：2
- 供职机构：复旦大学生命科学学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征被引量：5
- 2007年
- 目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1及SCA7基因目的片段CAG重复数目进行比较。结果2个家系4代27名成员中共有12例发病,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均32岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现;头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩;各组SCA1及SCA7基因CAG检测均在正常范围;SCA3目的片段CAG两对照组重复11～39次,10例患者为65～87次,确诊为SCA3;家系1的Ⅳ2现年8岁,临床无异常表现,CAG重复数目分别为21次和64次,可能是未到发病年龄的症状前患者。结论SCA3为常染色体显性遗传性疾病,临床均以共济失调和构音障碍为突出表现,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据。
- 韩燕管阳太郑惠民丁素菊蒋建明马丽杰
- 关键词：基因诊断
- Survivin在子宫内膜癌组织中的表达及其临床意义被引量：5
- 2006年
- 目的研究子宫内膜癌中survivin基因的表达及其临床意义。方法采用半定量RT-PCR方法检测26例人子宫内膜恶性肿瘤、17例正常内膜、3例癌前病变(子宫内膜不典型增生),3例良性病变(子宫内膜单纯或复杂型增生)组织样品中survivinmRNA的表达。结果26例子宫内膜癌组织中,Survivin mRNA相对表达量为0.7660±0.0447,明显高于正常组织0.4577±0.0345,P<0.05。并且晚期子宫内膜癌组织的Survivin mRNA表达量高于早期子宫内膜癌,而Survivin mRNA表达量与患者年龄、是否绝经、肌层有无侵犯无明显相关。结论Survivin mRNA在子宫内膜癌组织的表达量高于正常内膜组织,并且其表达水平与子宫内膜癌疾病进展有相关性,提示Survivin基因转录水平异常可能在子宫内膜癌的发生发展中起重要作用。
- 管睿马丽杰崔英余龙
- 关键词：SURVIVIN基因子宫内膜癌基因表达
- 遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究被引量：2
- 2003年
- 目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。
- 韩燕郑惠民丁素菊蒋建明余龙黄兴华马丽杰
- 关键词：铝视网膜疾病视网膜色素变性
- 杆状体肌病的临床病理特征与预后分析(英文)被引量：1
- 2003年
- 杆状体肌病(NM)为一种少见的先天性肌病,报告1例成人晚发肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查,电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体,确诊为NM。结合国内外文献探讨NM的临床与病理特点,对于有近端肢体无力特别是合并有免疫系统疾病的患者行MGT染色或电镜检查将避免NM的误诊,早期功能锻炼可改善此类患者的预后。
- 韩燕郑惠民丁素菊马丽杰
- 关键词：杆状体肌病临床病理特征预后先天性肌病误诊早期功能锻炼
- Rad_(4B)在子宫内膜癌组织中的表达及其临床意义被引量：1
- 2005年
- 管睿崔英马丽杰余龙
- 关键词：子宫内膜癌癌组织外源性雌激素癌发病率女性生殖道癌相关基因
