王丽君
- 作品数：11 被引量：74H指数：5
- 供职机构：东南大学医学院更多>>
- 发文基金：江苏省卫生厅医学科技发展基金江苏省卫生厅资助项目河北省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理生物学更多>>
- MTHFR基因A1298C多态与非综合征性唇腭裂的遗传易感性被引量：10
- 2005年
- 目的探讨MTHFR基因A1298C多态性与中国人群非综合征性唇腭裂发生的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因A1298C多态性检测,用病例对照方法进行统计分析。结果75个非综合征性唇腭裂核心家庭中,有27个杂合子父母,对其进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT,χ2=4.00,P<0.05,并对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常儿童的基因型及等位基因频数,进行对照研究,χ2=4.42,P<0.05。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是中国人NSCL/P的遗传易感因素。
- 王丽君黄金龙万伟东周德兰
- 关键词：基因MTHFR疾病易感性
- 非综合征性唇腭裂的环境与基因多态性分析及归因危险度估算被引量：5
- 2005年
- 目的探讨环境暴露、MTHFR、TGFα多态性与NSCL/P的关系及估算其归因危险度。方法选择76例NSCL/P患儿(病例组)和60例非NSCL/P儿童(对照组),调查环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测MTHFR基因C677T和A1298C、TGFα基因Taq I基因型,进行多因素Logistic回归分析,计算人群归因危险度。结果分析显示孕早期感染史、孕早期服药史、MTHFR基因C677T、A1298C、TGFαTaq I位点多态性均与NSCL/P有关(P<0.05),比值比OR分别为4.524、4.246、4.387、2.263、2.565,人群归因危险度百分比分别为0.277、0.262、0.640、0.235、0.225,5个因素综合归因危险度百分比为0.886。结论孕早期感染史、孕早期服药史、MTHFR基因C677T、A1298C及TGFα基因Taq I多态性是NSCL/P的重要易感因素,人群综合归因危险度表明NSCL/P是环境与遗传因素共同作用而发生的。
- 周小平王海琦万伟东王小宁刘嘉茵周德兰王丽君
- 关键词：非综合征性唇腭裂基因多态性人群归因危险度
- TGFA基因多态性与NSCL/P的遗传易感性被引量：4
- 2005年
- 目的:探讨中国汉族人TGFA基因的多态性对非综合征性唇腭裂的遗传易感性的作用。方法:76例核心家庭和60例正常对照儿童的TGFA基因型,采用病例对照研究和传递不平衡检验进行分析。结果:病例对照研究结果表示:(2χ=7.77,P<0.05),TDT(2χ=5.26,P<0.05))。结论:TGFA C2等位基因在NSCL/P中存在连锁不平衡,TGFA基因多态性可能是中国汉族人NSCL/P的遗传易感性因素。
- 周德兰刘嘉茵王丽君
- 关键词：唇裂遗传学疾病易感性
- 非综合征性唇腭裂的遗传因素和环境因素研究进展被引量：14
- 2005年
- 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷, 是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,是一种多 基因易感性疾病,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合盂德尔遗传模式。目前认为环境及遗传因素共同 作用引起发病,研究热点、难点仍为唇腭裂的基因定位,国外学者已做了大量的研究工作,提出了几个 可能的染色体易感位点,如3p21.2、6p23-p25、16p13.3(MMP25)、2p13和16q22-q24,可能的易感基因为 TGFα、TGFβ3、MSX1、MTHFR、RARA和BCL3等,同时基因.基因的相互作用也受到关注,一些环境因素 经检测证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括母亲吸烟、饮酒、服用抗癫痫药物、止吐药物、孕前孕期 服用维生素、母亲的新陈代谢情况和接触农药等,但总体上文献报道不一致,近几年通过不断采用新的 遗传标记,扩大位点检测范围以期寻找出新的基因位点,分子生物学技术的改进和改善统计学方法,使 唇腭裂发病机制的明确将成为可能。
- 王丽君黄金龙万伟东
- 关键词：非综合征性唇腭裂TGFΒ3MTHFR器官畸形易感位点MSX1
- 基因GABRB_3多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性被引量：4
- 2005年
- 目的:探讨中国汉族人GABRB3基因的多态性对非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的遗传易感性的作用。方法:对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常对照儿童用PCR鄄SSCP方法分别测定GABRB3的等位基因片段,采用病例对照研究进行分析。结果:GABRB3等位基因共检测出9个,病例对照研究结果显示:所有等位基因频率在病例组和对照组中经χ2检验,P值均大于0.05。结论:GABRB3基因在中国华东地区人群NSCL/P中不起主要作用,可能不是它的易感基因。
- 周德兰刘嘉茵王海琦王丽君
- 关键词：唇裂基因遗传学疾病易感性
- 中国人群非综合征性唇腭裂与MTHFR基因C677T多态性被引量：8
- 2006年
- 目的探讨MTHFR基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测MTHFR基因C677T多态性,用病例对照方法进行统计分析。结果计算TDT,χ2=0.02,P>0.05;患儿和正常儿童等位基因频数比较,χ2=9.91,P<0.05;有无家族史比较,差异无显著性。结论MTHFR基因C677T位点多态与中国人群NSCL/P的发生相关。
- 王丽君万伟东黄金龙
- 关键词：非综合征性唇腭裂基因多态性MTHFR
- MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂关系的研究
- 目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)基因C677T和A1298C位点单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorph...
- 王丽君
- 关键词：非综合征性唇腭裂MTHFR基因疾病易感性
- 文献传递
- 非对称信息下供应链协调问题研究
- 供应链管理是随着全球制造业的兴起、以及为了适应客户需求的快速变化而产生的一种新型的管理模式，企业为了有效地管理供应链，使供应链的整体性能达到最佳，要求供应链中各成员之间必须高度协调。由于供应链中的各个成员分属于不同的企业...
- 王丽君
- 关键词：供应链管理价格折扣契约设计
- 文献传递
- 胞外组蛋白/循环组蛋白病理生理效应及相关机制
- 2022年
- 组蛋白是染色质结构蛋白,也参与调节真核细胞基因表达。一旦发生大量细胞死亡,组蛋白会释放至细胞外成为胞外组蛋白或进入血液成为循环组蛋白,成为损伤相关分子模式(damage-associated molecular patterns,DAMPs)。胞外组蛋白/循环组蛋白结合并破坏细胞膜,激活细胞膜Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)如TLR2、TLR4和TLR9,促进凝血酶或血小板活化,导致接触性细胞毒性、严重炎症反应和血栓形成,最终导致多器官损伤和功能障碍。该文主要综述近期报道的胞外组蛋白/循环组蛋白在各种疾病中的病理生理效应和机制以及作为治疗靶点的可能性。
- 王丽君余卫平程振兴
- 关键词：凝血障碍血栓形成多器官损伤治疗靶点
- MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究被引量：37
- 2006年
- 目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析。结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=0.02,P>0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=9.91,P<0.05)。而MTH-FR基因A1298C,27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=4.00,P<0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=4.42,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态与NSCL/P的发生相关,MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL/P的遗传易感因子。
- 万伟东王丽君周小平周德兰章庆国黄金龙王小宁
- 关键词：非综合征性唇腭裂基因多态性亚甲基四氢叶酸还原酶
