曹睿
- 作品数：32 被引量：78H指数：6
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生历史地理更多>>
- APP调控t(8;21)异常的急性髓系白血病髓外浸润及其分子机制
- 目的：探讨APP基因对t(8； 21)异常AML患者预后影响及在髓外浸润中的作用机制.方法：(1)研究对象为南方医院2006年2月至2012年2月间经FISH或骨髓染色体培养法诊断的44例伴t (8； 21) AML患者...
- 余国攀孟凡义蒋玲阴常欣王治香周红升江雪杰张灵秀曹睿廖志斌
- 慢性髓性白血病患者ABL激酶区点突变及其与临床疗效的关系被引量：6
- 2014年
- 目的 研究慢性髓性白血病（CML）患者ABL酪氨酸激酶区点突变类型与伊马替尼耐药及预后的关系.方法 收集70例伊马替尼耐药患者骨髓或外周血标本,采用巢式PCR扩增ABL激酶区,纯化后进行双向测序并与同源序列对比,结合患者临床资料进行统计学分析.结果 70例患者中32例（45.7％）检测出ABL酪氨酸激酶区点突变,慢性期、加速期及急变期突变患者分别为16、6、10例,共检测出11种突变类型,分别为T315I、E255K、C475Y、Y253H、G321W、G250E、F317L、E258K、F359V、E459K、F311I.Sokal评分中高危和Ph＋染色体伴复杂核型改变是点突变重要的危险因素,点突变与无点突变患者5年累计生存率差异无统计学意义（78.1％对84.2％,P=0.985）,但两组无事件生存率差异有统计学意义（34.4％对68.4％,P=0.034）.对于点突变患者,异基因造血干细胞移植较二代酪氨酸激酶抑制剂药物或联合化疗有更高的完全细胞遗传学反应率（P=0.001）.结论 CML ABL激酶区点突变患者较无突变患者有较差的疗效及预后,及时检测CML慢性期患者ABL激酶区点突变有助于患者治疗方案调整及改善预后,对于疾病进展期点突变患者,异基因造血干细胞移植有相对较好的疗效.
- 高冠论许娜阴常欣周璇肖雅娟李玲廖立斌曹睿徐丹孟凡义刘晓力
- 关键词：DNA突变分析伊马替尼
- 荧光原位杂交联合染色体核型分析在骨髓增生异常综合征诊断中的应用被引量：5
- 2014年
- 目的了解细胞遗传学检查在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中荧光原位杂交技术(FISH)的应用指征,并探索其可完善的方向。方法随机抽取104例确诊为MDS的患者的骨髓标本进行染色体核型分析和荧光原位杂交,并收集患者临床资料。根据WHO及IPSS对病例进行分组。结果 104例患者常见的染色体异常依照出现的频率由大至小依次是+8,-7/7q-,-5/5q-,t(1)/1q-,-20/20q-,-13/13q-,-17,Y。细胞24 h培养后分裂相不足共14例。分裂相不足病例在IPSS分组中差异无统计学意义(P>0.05)。FISH检查阳性结果:-5/5q-11例,-7/7q-11例,+8 12例,-20/20q-6例,-Y 2例。FISH结果与染色体核型分析结果不符的共4例。结论 MDS的染色体异常异质性高,使得针对特定染色体改变的FISH检查较核型分析阳性率低。FISH适用于核型分析分裂相不足的病例,分裂相足够尤其是复杂核型,患者做FISH检查的意义较小。
- 肖雅娟黄园鹭许娜曹睿廖立斌林榕周璇高冠论宋兰林刘晓力
- 关键词：骨髓增生异常综合征荧光原位杂交染色体核型分析细胞遗传学
- p16基因缺失在儿童与成人急性B淋巴细胞白血病的临床意义被引量：3
- 2013年
- 目的探讨p16基因缺失对儿童与成人急性B淋巴细胞白血病（B—ALL）预后的影响。方法采用流式细胞术、G显带核型分析和问期荧光原位杂交（I-FISH）技术，对73例儿童和56例成人B—ALL患者进行免疫学和细胞遗传学检测，并回顾分析其临床资料。结果I-FISH检测发现儿童组患者中p16基因纯合性缺失、杂合性缺失和无缺失的发生率分别为24．7％（18例）、6．8％（5例）、68．5％（50例），成人组患者分别为14．3％（8例）、8．9％（5例）、76．8％（43例）；儿童组与成人组p16基因缺失发生率比较差异无统计学意义（P=0．338）；分别对两组患者中p16基因缺失与无缺失者临床特征进行比较，外周血WBC、骨髓原始细胞比例、染色体核型、髓外浸润发生率、第1次化疗完全缓解率等方面差异无统计学意义（P〉0．05）。分别有2例儿童和成人患者初治时无p16基因缺失，复发时检测结果显示p16基因缺失。儿童组p16基因缺失者与无缺失者的总生存（OS）率分别为45．3％和79．8％（P=0．006），成人组分别为7．7％和22．6％（P=0．002）；儿童组p16基因缺失者与无缺失者的无事件生存（EFS）率分别为33．5％和58．1％（P：0．008），成人组分别为0和10．9％（P〈0．001），差异均有统计学意义。儿童标危组p16基因缺失者与无缺失者OS率分别为46．8％和89．3％（P=0．015），EFS率分别为40．9％和82．1％（P=0．007）；儿童高危组p16基因缺失者与无缺失者0s率分别为41．7％和67．4％（P=0．193），EFS率分别为25．0％和25．6％（P=0．305）；成人标危组p16基因缺失者与无缺失者OS率分别为20．0％和46．9％（P=0．092），EFS率分别为0和25．0％（P=0．062）；成人高危组p16基因缺失者与无缺失者0s率分别为0和12．4％（P〈0．01），EFS率分别为0和4．8％（P〈0．001）。结论p16基因缺失的儿童和成人B
- 肖小珍许娜张进芳曹睿黄园鹭肖雅娟高冠伦周璇魏永强冯晓勤陈琪刘晓力
- 关键词：P16基因缺失白血病B淋巴细胞急性成人
- T315I基因突变的慢性髓性白血病临床特征及泊那替尼疗效被引量：2
- 2019年
- 目的分析伴T315I突变的慢性髓系白血病(CML)的临床特征及不同治疗方法的疗效。方法回顾性分析19例行BCRABL KD突变检测T315I突变的CML患者的临床资料及不同治疗的预后,通过直接测序分析获得用于RTQ-PCR样品的BCRABL KD突变。用Sanger测序法对BCR-ABL KD突变进行测序。复发标准包括血液学复发、细胞遗传学复发和分子生物学复发。结果 19例CML-T315I患者,初诊时73.7%(14/19例)患者处于慢性期(CP),Sokal评分中高危患者占81.2%(13/16例)。19例患者初诊后均行酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗,病程中78.9%(15/19例)患者有附加染色体畸变,52.6%(10/19例)患者存在多重突变。68.4%(13/19例)的患者在疾病进展后(加速期/急变期)检测出T315I突变,从初诊到检测出T315I突变的中位期为40 m(5～120 m)。突变后12例行泊那替尼治疗(A组),7例选择传统化疗方案(B组)。A、B两组3年总生存率分别是83.3%和14.2%(P=0.001)。结论小样本回顾性研究发现对TKI耐药的CML患者易检出T315I突变,进展期检出率明显高于慢性期。此类患者往往合并附加染色体和多重基因突变,预后较差,即行异基因造血干细胞移植,复发率仍较高。泊纳替尼长期维持治疗,可能会改善预后,延长生存期。
- 陈晨许娜江雪杰吴婉儿周璇刘靓黄继贤阴常欣曹睿廖立斌徐丹张宇明刘启发刘晓力
- 关键词：慢性髓系白血病BCR-ABL异基因造血干细胞移植
- 尼洛替尼治疗伊马替尼耐药或不耐受的慢性粒细胞白血病的长期随访研究被引量：5
- 2012年
- 目的评价对伊马替尼耐药或不耐受的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受尼洛替尼治疗的远期疗效和安全性。方法 26例对伊马替尼耐药或不耐受CML患者接受尼洛替尼400～800 mg/d治疗,随访观察近5年,定期监测血液学、细胞遗传学及分子生物学指标,记录用药后患者临床表现及各项生化指标,评价其疗效、不良反应。结果 26例对伊马替尼耐药或不耐受的CML患者,尼洛替尼中位治疗时间17个月,中位随访时间51个月。累计获得完全血液学缓解(CHR)16例(61.5%),获得主要细胞遗传学缓解(MCyR)13例(50.0%),获得完全细胞遗传学缓解(CCyR)9例(34.6%),获得主要分子生物学缓解(MMR)7例(26.9%)。尼洛替尼治疗相关的非血液学不良反应多为l～2级,主要为胆红素升高(69.2%)和皮疹(57.7%)。3～4级血液学不良反应包括血小板减少(53.8%)、中性粒细胞减少和贫血(分别为26.9%和19.2%)。相比进展期患者,尼洛替尼对慢性期和缓解期的患者疗效更佳、血液学副作用更少。结论尼洛替尼为对伊马替尼耐药和不耐受的CML患者提供了一个有效并安全的治疗选择,尤其对非进展期CML患者更为安全和有效。
- 魏永强张贤陈伟伟曹睿阴常欣冯茹刘启发孟凡义
- 关键词：髓样尼洛替尼伊马替尼
- 优化的预包被式多探针荧光原位杂交技术可提高白血病细胞遗传学异常的检测效率被引量：3
- 2012年
- 目的探讨对预包被式多探针荧光原位杂交(FISH)技术进行优化在检测白血病细胞遗传学异常的意义。方法 141例初诊为ALL或AML/MDS的患者骨髓标本,行预优化的包被式多探针FISH流程检测(在原始流程的基础上增加了调整细胞密度、蛋白酶消化步骤),其中35例行常规流程检测,对比优化前后对白血病细胞遗传学异常的检测成功率与阳性位点检出率。结果对多探针FISH实验流程进行优化后,ALL的检测成功率由85.3%提高到100%,阳性位点检出率由5.1%提高到8.6%;AML/MDS的检测成功率由67.4%提高到99.8%,阳性位点检出率由3.5%提高到6.0%,差异均具有统计学意义(P<0.01)。结论通过对常规预包被式多探针FISH系统检测流程进行优化,显著提高了白血病细胞遗传学异常的检测效率,增强了该技术的临床实用性。
- 曹睿宋兰林吴福群廖立斌左媛刘晓力
- 关键词：细胞遗传学异常
- 慢性髓系白血病慢性期患者伊马替尼治疗3个月未达最佳反应转换国产达沙替尼的回顾性研究被引量：1
- 2020年
- 目的:研究慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者伊马替尼治疗3个月未达最佳反应[BCR-ABL(IS)>10%]在早期、晚期转换或未转换国产达沙替尼的疗效和安全性。方法:分析76例伊马替尼治疗3个月未达最佳反应CML-CP患者的病例资料。依照患者实际转换达沙替尼情况分为早期转换组(伊马替尼治疗3~6个月转换达沙替尼)22例,晚期转换组(伊马替尼治疗6个月以上转换达沙替尼)26例,未转换组28例。换药后随访12个月(未转换组患者以伊马替尼治疗3个月为起点),第3、6、12个月监测患者外周血BCR-ABL(IS),12个月时复查患者骨髓。结果:①随访第3个月时各组达BCR-ABL(IS)≤10%比例分别为77.3%、61.5%和57.1%,差异无统计学意义(P=0.312>0.05);②随访第6个月时各组达BCR-ABL(IS)≤1%比例分别为59.1%、53.8%和46.4%,差异无统计学意义(P=0.665>0.05);③随访第12个月时各组达BCR-ABL(IS)≤0.1%比例分别为50.0%、26.9%和17.9%,早期转换组优于未转换组(P=0.031<0.05),各组完全遗传学缓解率分别为81.8%、65.4%和46.4%,早期转换组优于未转换组(P=0.018<0.05);④达沙替尼除胸腔积液、肺动脉高压外,血液学和非血液学不良反应发生率较伊马替尼无明显差异。结论:伊马替尼治疗3个月未达最佳反应CML-CP患者早期转换国产达沙替尼能更快达深层次缓解,且患者对达沙替尼可耐受。
- 刘靓许娜吴婉儿陈晨谭雅娴罗洁周璇黄继贤曹睿刘晓力
- 关键词：慢性髓系白血病伊马替尼达沙替尼
- 造血干细胞移植患者肠外营养支持的临床观察被引量：4
- 2014年
- 目的探讨肠外营养（PN）支持对造血干细胞移植患者的重要性及各种营养素的作用。方法回顾性分析2008年1月至2009年9月106例接受造血干细胞移植患者的临床资料，根据营养支持方式不同分为PN组（n=42）和非PN组（n=64），比较两组患者在造血重建时间、口腔黏膜炎、肝功能异常、感染及移植物抗宿主病（GVHD）发生率等方面的差异；进一步分析核黄素、谷氨酰胺、结构脂肪乳等营养素的作用。结果接受PN支持的42例患者中，包含接受核黄素的患者33例，谷氨酰胺24例，结构脂肪乳26例。PN组患者的口腔黏膜炎发生率显著低于非PN组（31．0％比51．6％，P=0．036），而两组的感染率（42．9％比46．9％，P=0．898）、GVHD发生率（21．4％比31．3％，P=0．267）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平[（49．5±9．8）U／L比（69．9±10．9）U／L，P=0．196]、粒系重建时间[（11．6±0．3）d比（12．3±0．3）d，P=0．187]及血小板重建时间[（14．1±0．9）d比（13．3±0．4）d，P=0．386]差异均无统计学意义。核黄素组的口腔黏膜炎发生率为27．3％，有低于无核黄素组（44．4％）和非PN组（51．6％）的趋势，但差异无统计学意义（P=0．073）。谷氨酰胺组、无谷氨酰胺组和非PN组在口腔黏膜炎发生率、感染率、GVHD发生率、ALT水平及造血重建时间方面的差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结构脂肪乳组的ALT平均值为（38．7±4．9）U／L，有低于物理混合的中长链脂肪乳组[（68．5±23．0）U／L]和非PN组[（69．9±10．9）U／L]的趋势，但差异无统计学意义（P=0．243）。结论造血干细胞移植患者可从合理的PN中获益。核黄素对口腔黏膜炎的预防可能有益。结构脂肪乳与中长链脂肪乳对于肝脏功能具有同样的安全性。谷氨酰胺的作用有待进一步研究。
- 余国攀孙竞江千里刘启发周红升范志平孟凡义曹睿
- 关键词：肠外营养营养素造血干细胞移植
- 精氨代琥珀酸合成基因缺失在慢性髓性白血病中的预后意义
- 目的：研究精氨代琥珀酸合成基因(ASS基因)在慢性髓性白血病(CML)中的发生率及预后意义。方法：随机抽取南方医院2008年1月至2012年4月确诊CML慢性期患者126例,其中男性71例,女性55例。中位年龄38(6～...
- 周璇刘晓力曹睿许娜左媛张进芳黄彬涛肖小珍
- 关键词：慢性髓性白血病预后因素
- 文献传递
