施资坚
- 作品数：13 被引量：42H指数：4
- 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多胎妊娠的介入性产前诊断及染色体核型分析被引量：4
- 2016年
- 目的分析多胎妊娠的介入性产前诊断方法的选择及胎儿染色体异常情况。方法选取该院2011年1月-2014年12月32例多胎妊娠病例为研究对象,分析其介入性产前诊断方法的选择及胎儿染色体异常情况。结果 32例多胎妊娠(66例胎儿),其中65个胎儿行产前诊断染色体核型分析。32例多胎妊娠包括单绒毛膜双羊膜囊(Monochorionic diamniotic,MCDA)双胎12例、单绒毛膜三羊膜囊(Monochorionic triamniotic,MCTA)三胎1例、双绒毛膜双羊膜囊(Dichorionic diamniotic,DCDA)双胎18例、三绒毛膜三羊膜囊(Trichorionic triamniotic,TCTA)三胎1例,根据孕周及绒毛膜性质为每个胎儿选择不同的介入性产前诊断。其中,1例(8.33%,1/12)MCDA双胎之一染色体异常(46,XY和45,X),2例(11.76%,2/17)DCDA双胎之一染色体异常(46,XY和45,X;46,XY和47,XY,+18),其余胎儿核型正常。结论胎儿超声检出异常的多胎妊娠应根据绒毛膜性质的不同,选择适合的介入性产前诊断方法,为每例胎儿分别取样行染色体核型分析。对于MCDA双胎,双胎羊水染色体核型分析相对于绒毛或脐血染色体核型分析而言,能更好地反映各个胎儿的染色体核型。
- 史珊珊施资坚潘观玉查庆兵李玮璟
- 关键词：产前诊断多胎染色体异常
- 一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析被引量：2
- 2017年
- 目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析（single nucleotide polymorphism array,SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。对18q缺失断裂点进行定位，分析基因型与表型的关系。父母行SNParray分析以明确胎儿基因组变异的来源。结果患儿外周血染色体核型为46，XY，del（18）（q23）。外周血基因组DNA的SNParray结果为arr[hg19]18q22．2q23（68158880—78014123）×1，即18q22．2q23末端缺失，大小为9．855Mb。基因组定位分析明确该缺失为18q远端缺失，覆盖多个18q部分缺失综合征的表型关键区域。父母外周血DNA的SNParray结果均未见18q22．2q23微缺失，表明患儿所携带的微缺失为新发变异。患儿外周血中期分裂相FISH结果提示18q末端缺失，验证了SNParray的结果。结论18q22．2q23末端缺失位于18q远端缺失综合征区域，覆盖多个关键致病区域，可能是导致患儿异常表型的主要原因。
- 史珊珊郭丽查庆兵施资坚杨艳东
- 关键词：基因型表型
- 早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值被引量：6
- 2019年
- 目的探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系。方法对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率。结果136例绒毛标本经G显带染色体核型分析,共检出异常核型38例,染色体异常率为27.9%(38/136)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(62.1%,18/29)较孤立性软指标异常胎儿(18.7%,20/107)显著增高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。其中,胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚合并其他软指标异常胎儿异常率为56.5%(13/23),孤立性NT增厚胎儿染色体异常率为25.8%(17/66),两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。鼻骨缺如合并其他软指标异常和孤立性鼻骨缺如的胎儿染色体异常率分别为60.0%(15/25)和3.9%(1/26),两者具有显著差异(P<0.05)。结论多发软指标异常及孤立性NT增厚对染色体异常有较高的检出率,早孕期对该人群行产前诊断可有效防止出生缺陷以及减少对孕妇的伤害。
- 施资坚查庆兵史珊珊闫瑞玲李瑞满
- 关键词：早孕期绒毛染色体核型分析
- 产前绒毛染色体核型分析为假阴性的13三体胎儿的遗传学分析被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨1例13三体胎儿产前绒毛染色体核型分析假阴性结果的原因及其可能的形成机制。方法:对1例产前超声提示胎儿多发结构畸形而绒毛染色体核型分析为46,XY的病例,进一步行羊水穿刺进行荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),以及孕妇外周血胎儿非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)。应用QF-PCR对引产后的胎盘及胎儿组织进行常见非整倍体检测。结果:羊水QF-PCR、染色体核型分析及CMA结果均显示胎儿核型为47,XY,+13,并且NIPT提示13三体高风险。终止妊娠后胎盘和胎儿组织的QF-PCR结果提示,胎盘母体面及胎儿面右侧为正常核型(XY)和13三体的嵌合体;而胎盘胎儿面(脐带中央区/上/下/左侧)、脐带、羊膜及胎儿肌肉组织为13三体,提示为胎盘嵌合体。结论:绒毛染色体核型分析可能受到胎盘嵌合体的影响而出现假阴性的结果。当绒毛染色体核型与胎儿超声异常表型或NIPT结果不一致时,应考虑羊水或脐血穿刺联合应用多种细胞与分子遗传学技术,以验证绒毛活检结果,降低绒毛染色体核型分析假阴性或假阳性的干扰。
- 史珊珊查庆兵施资坚李瑞满
- 关键词：嵌合体绒毛
- 胡椒碱在制备防治败血症药物中的应用
- 本发明公开了胡椒碱在制备防治败血症药物中的应用。胡椒碱可强烈增强亮氨酸诱导的mTORC1的激活。胡椒碱还可防止细菌腹腔感染，防止败血症的发生。胡椒碱还可增强巨噬细胞的功能，包括其细菌吞噬功能，分泌TNF‑α和IL‑6的能...
- 欧阳东云何贤辉潘浩徐丽慧黄美云查庆兵施资坚
- 文献传递
- 孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用被引量：4
- 2014年
- 目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组(95例)和结构异常组(39例)两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果 134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28.4%(38/134)。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76.3%(29/38)。结构异常组染色体异常率为(46.2%,18/39)较单纯软指标异常组(21.1%,20/95)高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28.1%(20/65)和19.4%(6/31)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(66.7%,12/18)较单纯软指标异常胎儿(10.4%,8/77)高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57%(8/14)和87.5%(7/8)。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。
- 潘观玉史珊珊查庆兵施资坚李玮璟
- 关键词：早孕期超声绒毛染色体非整倍体
- 1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析被引量：7
- 2015年
- 目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%(216/216)、培养成功率99.07%(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%(3/1626)。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%(90/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54%(41/480)、高龄孕妇组3.23%(4/124)、双亲染色体异常组3.23%(1/31)、超声软标记物组2.93%(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%(8/430),其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%(27/1624),其次为18-三体,占0.68%(11/1624)。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%(51/57)。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000)。检出染色体多态核型180例,占11.08%(180/1624),其中Yqh+74例,inv(9)37例,1qh+23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏高风险和胎儿结构异常是主要的产前诊断指征,高龄孕妇、超声�
- 闫瑞玲李玮璟查庆兵史珊珊潘观玉施资坚
- 关键词：产前诊断指征核型染色体多态性
- HDAC抑制剂SAHA对JurkatT细胞和小鼠淋巴细胞生长和凋亡的影响
- 目的： 研究HDAC抑制剂SAHA对Jurkat T细胞增殖、细胞周期、凋亡和自噬的影响，探讨其抗肿瘤活性及作用机制；研究SAHA对小鼠淋巴细胞活化、增殖、细胞内因子分泌和凋亡的影响，探讨其抗炎症活性及作用机制。 方法：...
- 施资坚
- 关键词：HDAC抑制剂SAHA小鼠淋巴细胞凋亡抗炎作用
- 文献传递
- 胡椒碱在制备防治败血症药物中的应用
- 本发明公开了胡椒碱在制备防治败血症药物中的应用。胡椒碱可强烈增强亮氨酸诱导的mTORC1的激活。胡椒碱还可防止细菌腹腔感染，防止败血症的发生。胡椒碱还可增强巨噬细胞的功能，包括其细菌吞噬功能，分泌TNF-α和IL-6的能...
- 欧阳东云何贤辉潘浩徐丽慧黄美云查庆兵施资坚
- 雪胆素乙诱导刀豆蛋白A刺激的小鼠淋巴细胞凋亡及其机制的研究被引量：1
- 2014年
- 目的:分析雪胆素乙(CuIIb)对刀豆蛋白A(Con A)刺激的小鼠淋巴细胞体外凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法:以Annexin V染色结合流式细胞术分析小鼠淋巴细胞凋亡情况;利用JC-1染色分析淋巴细胞线粒体膜电位变化;Western blotting检测凋亡相关蛋白变化。结果:CuIIb处理后,早期和中期凋亡细胞比例明显增加,淋巴细胞线粒体膜电位降低。同时,CuIIb以剂量依赖方式激活caspase-3凋亡通路并明显降低抗凋亡蛋白survivin的表达。结论:CuIIb诱导淋巴细胞凋亡,其机制可能与其降低线粒体膜电位、激活caspase-3凋亡通路有关。
- 胡波施资坚王遥刘坤鹏潘浩尹良红
- 关键词：淋巴细胞刀豆蛋白A
