崔丽娟
- 作品数:9 被引量:22H指数:3
- 供职机构:宁夏医科大学总医院更多>>
- 发文基金:宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- NPM1和FLT3基因突变与急性髓系白血病临床特征及预后相关性研究被引量:2
- 2016年
- 目的探讨核仁磷酸蛋白(NPMl)基因突变及FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)突变与成人急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后的相关性。方法应用PCR结合DNA测序技术分析NPM1与FLT3-ITD突变在135例初诊成人急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中的表达,研究NPM1与FLT3-ITD突变阳性AML患者的临床特征及疗效。结果 115例AML患者NPM1突变阳性率29.6%(34/115),FLT3-ITD突变阳性率19.1%(22/115),NPM1及FLT3-ITD突变同时存在共7例;20例急性淋巴细胞白血病(ALL)和10例正常对照中均未检测到NPM1或FLT3-ITD突变。NPM1+AML患者初诊时BPC较高(P<0.05)、伴有特异性融合基因患者比例低(P<0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P<0.05)。单纯NPM1突变阳性AML患者有预后较好相关趋势。FLT3-ITD+AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P<0.05),化疗后有低缓解率趋势。两种突变均与初诊时中位WBC数及染色体正常核型患者比例有相关关系(P<0.05)。结论 NPM1和FLT3-ITD突变是正常核型AML患者常见的分子学异常,且与AML临床特征及预后有一定相关性。
- 崔丽娟马荣许飞
- 关键词:急性髓系白血病基因突变PCRDNA测序
- 以硼替佐米为主的化疗方案对多发性骨髓瘤患者DKK1与RANKL表达的影响被引量:4
- 2019年
- 目的探讨Dickkopf1(DKK1)与核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-κB ligand,RANKL)与骨髓瘤分期、骨质破坏的关系以及硼替佐米为主的联合方案对多发性骨髓瘤患者血清DKK1及RANKL水平的影响。方法采用ELISA法检测30例初诊多发性骨髓瘤患者治疗前后血清DKK1及RANKL的表达水平。结果Ⅲ期初诊多发性骨髓瘤患者血清DKK1与RANKL水平高于I^II期患者(P<0.05);初诊多发性骨髓瘤患者有骨质破坏组血清DKK1与RANKL水平高于无骨质破坏组(P<0.05);初治有效组血清DKK1与RANKL水平较治疗前降低(P<0.05);治疗有效组第1、2疗程化疗后血清DKK1与RANKL水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论多发性骨髓瘤患者血清DKK1及RANKL表达水平与疾病分期、骨质破坏程度及以硼替佐米为主的化疗效果有关。
- 李玲谢军崔丽娟
- 关键词:多发性骨髓瘤DKK1RANKL硼替佐米
- 维奈克拉联合阿扎胞苷治疗伴t(6;9)急性髓系白血病1例并文献复习被引量:2
- 2022年
- 目的提高对维奈克拉联合阿扎胞苷治疗伴t(6;9)急性髓系白血病(AML)的认识。方法回顾性分析宁夏医科大学总医院2020年7月收治的1例接受维奈克拉联合阿扎胞苷治疗的伴t(6;9)AML患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者以发热、皮下结节为临床表现,结合骨髓细胞形态学、免疫学、遗传学、分子生物学检查,诊断为AML-M_(2a)伴t(6;9),基因检测提示DEK-CAN、TP53、DNMT3A、ASXL1、TET2、FLT3-ITD均阳性。患者对常规化疗无效,因合并严重肺部感染而接受维奈克拉联合阿扎胞苷治疗获得完全缓解,患者家属拒绝行异基因造血干胞移植,错过最佳治疗时机,原发病复发后最终放弃治疗。结论伴t(6;9)AML治疗难度大,预后极差,常规化疗无效时维奈克拉联合阿扎胞苷治疗达完全缓解后,桥接造血干细胞移植可作为此类患者的最佳治疗选择。
- 胡代宏蒋莉梅崔丽娟
- 关键词:阿扎胞苷
- 急性髓系白血病的靶向治疗进展
- 2024年
- 急性髓系白血病(AML)是一种由异常增殖的骨髓干细胞引起的恶性肿瘤。AML的发生机制异常复杂,主要通过影响细胞凋亡、细胞代谢、DNA甲基化修饰、信号传导和染色质重塑等关键过程推动AML细胞的异常增殖、存活和分化。尽管在过去的几十年中,对于AML的治疗研究有了显著的进展,但由于其高度异质性和复杂性,要求治疗方法具有多靶点功能,故其治疗仍然具有挑战性。近年来,靶向治疗逐渐成为治疗AML的研究热点,为患者提供了新的治疗选择。
- 周倩崔丽娟
- 关键词:急性髓系白血病基因突变靶向治疗
- 彗星实验方法学的改进用于DNA损伤检测被引量:7
- 2018年
- 目的对国际公认的经典彗星实验(单细胞凝胶电泳实验)进行方法学改进,使之更方便于临床检测。方法选用5例范可尼贫血的阳性标本作为阳性对照,30例初生婴儿的脐带血作为阴性对照,同时应用经典彗星实验以及改进版彗星实验进行比对,验证两种方法的可行性。选用15例临床标本与中国医学科学院放射医学研究所同步进行实验,然后实验结果进行对比对,验证改进版彗星实验的准确度以及符合度。结果与经典彗星实验相比,改进版彗星实验检测结果的准确度达到100%,符合度达到100%。结论与经典的彗星实验相比,改进版彗星实验操作更加简单、省时;结果客观、准确、稳定,且重现性和准确性好,图像清晰,容易判读;成本更加低廉,操作安全,更加环保,推荐使用该方法作为DNA损伤的检测方法。
- 崔丽娟张娟程宇刘娟李玲梁超陈忠傅廷娇
- 关键词:DNA损伤
- 基因测序法检测FLT3和NPM1的突变研究
- 2014年
- 目的:基因测序法检测FLT3和NPM1突变在急性髓系白血病(AML)中预后判断和分子靶向治疗的意义。方法:利用基因测序法检测35例急性髓系白血病的突变。结果:发现35例样本中FLT3-ITD突变4(13.3%)例,NPM1突变6(20%)例,没有发现FLT3和NPM1都突变,其它25(71.4%)例均为FLT3阴性、NPM1阴性。结论:AML存在NPM1突变958bp处出现插入突变,缺失TGGCAGTG和缺失后替换成gcccgcggttta的突变,FLT3中出现内部串联重复突变,直接测序法最方便检测此突变。
- 马荣崔丽娟姜敏
- 关键词:急性髓系白血病突变
- PCR结合DNA测序技术检测急性白血病FLT3与NPM1基因突变及其临床意义被引量:3
- 2013年
- 目的研究成人急性白血病(AL)患者FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)及核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变发生情况及临床意义。方法采用PCR结合DNA测序技术分析65例初诊急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中FLT3及NPM1基因突变发生情况。结果在59例急性髓系白血病(AML)患者中检测到FLT3-ITD突变阳性10例(16.9%),NPM1突变阳性15例(25.4%),其中3例同时存在FLT3-ITD突变及NPM1基因突变;而在6例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中均未检测到FLT3-ITD突变或NPM1基因突变。两种突变均与初诊时中位WBC数、染色体正常核型比例及伴有特异性融合基因患者比例有相关关系(P<0.05)。FLT3-ITD+AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P<0.05),单纯NPM1+AML患者初诊时表现为BPC较高(P<0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P<0.05);FLT3-ITD突变阳性者化疗后有低缓解率趋势。结论 FLT3-ITD突变和NPM1基因突变是AML患者常见的基因突变类型。对初诊时高白细胞计数、血小板计数不低、骨髓原始细胞比例高、CD34阴性表型和正常核型的AML患者检测FLT3-ITD突变和NPM1突变,有利于临床判断预后和指导治疗。
- 崔丽娟许飞马荣刘娟白晓川
- 关键词:急性白血病基因突变DNA测序
- miRNA-495靶向STYX调节MLL-AF9的急性髓系白血病细胞的增殖和凋亡被引量:1
- 2021年
- 目的探究miRNA-495对混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)增殖和凋亡的影响。方法收集2017年8月至2019年5月于宁夏医科大学总医院血液科就医确诊为AML的10例MLL-AF9白血病患者[男性6例,女性4例,年龄(39.37±2.71)岁];10例急性髓系白血病患者[男性5例,女性5例,年龄(41.12±1.92)岁];同时间段于外科门诊就医患者10例[男性6例,女性4例,年龄(42.31±3.21)岁]。根据是否转染miRNA-495 mimic分组为miRNA-495组和Control组,通过RT-qPCR检测各组miRNA-495的表达;CCK-8检测各组转染THP-1细胞的增殖情况;RT-qPCR和Western blot检测各组转染THP-1细胞增殖相关因子(Ki-67和PCNA)和细胞凋亡相关因子(Bcl-2、Bax和Caspase-3)的表达;Target Scan预测miRNA-495的靶基因并用双荧光素酶报告实验验证;RT-qPCR和Western blot检测miRNA-495组(转染miRNA-495)、Control组、丝氨酸/苏氨酸/酪氨酸相互作用蛋白(Serine/threonine/tyrosine interacting protein,STYX)组(转染STYX)和miRNA-495+STYX组(转染miRNA-495和STYX)中STYX的表达。结果 miRNA-495在MLL-AF9的AML患者中表达下调[MLL-AF9患者相对表达量(0.25±0.08),95%CI:-0.86~-0.65,P<0.01,P<0.001];miRNA-495可以抑制THP-1细胞增殖(P <0.05,P <0.01,P <0.001);miRNA-495可以诱导THP-1细胞的凋亡(P<0.05,P<0.001);miRNA-495靶向结合STYX(P<0.01,P<0.001);STYX过表达可以逆转miRNA-495对THP-1细胞增殖和凋亡的作用(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。结论 miRNA-495通过靶向STYX调控MLL基因重排的急性髓系白血病细胞的增殖和凋亡。
- 杨瑞宁婧景丽娟王海楠崔丽娟
- 关键词:急性髓系白血病细胞增殖
- NHL白血病患者骨髓细胞形态学和免疫分型特征分析及对NHL骨髓侵犯的评估分析被引量:3
- 2022年
- 目的:观察非霍奇金淋巴瘤(NHL)白血病患者骨髓细胞形态学和免疫分型特征对NHL骨髓侵犯的评估价值。方法:回顾性分析2016年3月-2021年3月本院收治的104例NHL白血病患者的临床资料,记录患者骨髓涂片形态学特点,并行骨髓免疫分型分析,分析骨髓细胞形态学和免疫分型对NHL骨髓侵犯的评估价值。结果:104例NHL白血病患者经骨髓细胞形态学检查均有淋巴瘤细胞增多,其中B淋巴细胞型57例,T淋巴细胞型39例,NK/T细胞型8例;形态学特点为:淋巴瘤细胞胞体大,形状为不规则形或类圆形,胞浆量多,染色为蓝色,少数细胞可见少许颗粒,核为圆形或类圆形,部分有扭曲,染色质粗,核仁隐显不一,其中T细胞型患者淋巴瘤细胞形态具有较强异形性,核仁更明显。B淋巴细胞型主要表达CD19、HLA-DR、CD20,阳性率均≥70%;T淋巴细胞型主要表达CD7、HLA-DR、CD38,阳性率均≥40%;NK/T细胞型主要表达CD56、CD161,阳性率均≥50%。骨髓涂片与免疫分型检测的骨髓中淋巴瘤细胞比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:骨髓细胞形态学和免疫分型特征在评估NHL白血病患者骨髓侵犯中有一定应用价值,二者可相互补充,为NHL白血病患者骨髓侵犯的有效评估提供可行手段。
- 李玲崔丽娟马慧闫文莉
- 关键词:骨髓细胞形态学免疫分型骨髓侵犯