周永双
- 作品数：4 被引量：32H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军第264医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- CT定位微创置管抽吸术与常规开颅术治疗高血压脑出血疗效对比分析
- 1999年
- 朱青峰王千王国芳周永双
- 关键词：高血压性微创置管抽吸术开颅术
- STK_(11)基因在Peutz-Jeghers综合征家系中的突变分析被引量：10
- 2002年
- 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病.最近,在19p13.3克隆出了PJS致病基因STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶).为了进一步研究中国人PJS患者STK11基因的突变情况,应用变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序方法,对3个多代PJS和3个散发性PJS家系中15例患者和20例正常成员的STK11基因的9个外显子进行了分析.在6个家系中共发现10个由碱基替代导致的点突变.有7个突变可使基因产物发生改变,包括1个无义突变、5个错义突变和1个移码点突变.分别发生在STK11基因的第37(CAG→TAG),123(CAG→CAT),161(ATT→AGT),194(GAC→GAG)245(CTC→TTC)和354位密码子(TTC→TTG)及第4内含子3’末端剪接位点部位(AG→AA).在3个散发PJS家系中,有1个家系的患者,在第5外显子内存在错义突变,其余2个家系的患者,在内含子1(+36)和内含子3(-51)均存在点突变.研究还发现,有3个多态位点,分别发生在内含子1(+36),内含子3(-51)和内含子5(+27)部位.以上结果表明,在PJS患者中存在较高频率STK11基因点突变,突变位点可分散在整个编码区.两代以上发病的家系突变频率较散发病例突变率高,提示STK11基因的改变与PJS的发病密切相关.
- 康连春赵喜荣周永双贾义星康素海陈竹孙安乐赵敏崔建涛李文梅吕有勇
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征STK11基因DHPLC常染色体显性遗传性疾病
- Peutz-Jeghers综合征脆性组氨酸三连体基因突变与癌变的关系被引量：20
- 2003年
- 背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragilehistidinetriad,FHIT)基因是定位于3p14.2脆性位点区域的重要抑癌基因。我们以往的研究结果认为PJS患者在3p14.2区域可能存在易感基因。本文旨在明确PJS患者FHIT基因突变与癌变的关系和FHIT基因的改变及规律。方法:应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析、聚合酶链反应-单链构象多肽分析技术(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对6个PJS家系中的15个患者及其20例正常家族成员的FHIT基因进行了研究。结果:在6个家系中,有1位患者的FHIT基因第159位核苷酸由G→T,相应的第54位密码子编码的氨基酸由谷氨酸变成终止密码子;在第62位密码子处存在碱基G插入,使读码框架发生移位,在第111位密码子处提前出现终止密码子;在2例癌变患者的息肉标本DNA和癌标本DNA中检测到FHIT基因第8外显子的纯合性缺失;在3个散发的PJS患者中发现,患者与其母亲在第8外显子,有相同的SSCP带型和DHPLC峰型,DNA测序结果显示,在第98位密码子处发生同义突变,由CAT→CAC,相应编码的氨基酸未发生改变,均为苏氨酸。另外,有7例患者和2例正常人在FHIT基因的第6内含子5'端第42位核苷酸位点发生由A→G的点突变。
- 赵喜荣康连春周永双贾义星陈竹康素海李文梅赵敏崔建涛孙安乐吕有勇
- 关键词：基因突变高效液相色谱PCR-SSCPPEUTZ-JEGHERS综合征癌变
- CHF患者cAMP cGMP和NE ANF的变化及临床意义被引量：4
- 1997年
- 通过放免法和高压液相色谱－电化学法，测定了９２例充血性心力衰竭（ＣＨＦ）患者血浆环核苷酸（ｃＡＭＰ、ｃＧＭＰ）、心钠素（ＡＮＦ）和去甲肾上腺素（ＮＥ）水平。结果表明：血浆ｃＡＭＰ、ｃＧＭＰ和ＡＮＦ、ＮＥ浓度随着心衰程度加重而显著增加，ｃＡＭＰ／ｃＧＭＰ比值下降，与病因无关；心衰纠正后，上述指标明显恢复。血浆ｃＡＭＰ、ｃＧＭＰ与ＮＥ、ＡＮＦ水平显著相关。提示：血浆环核苷酸浓度同ＮＥ、ＡＮＦ一样，可作为评价ＣＨＦ患者心功能和观察疗效的一种生化指标。
- 张贵生金德山李建华李虹仇宏伟周永双高蓉高如新李隆贵
- 关键词：充血性环核苷酸
