高兰英
- 作品数：16 被引量：36H指数：3
- 供职机构：南京医科大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金江苏省教育厅自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- APPL1基因新发突变致青少年发病的成人型糖尿病14型1例被引量：1
- 2022年
- 目的报道1例含有pleckstrin同源结构域、磷酸酪氨酸结合结构域和亮氨酸拉链基序1的衔接蛋白APPL1基因新发突变所致青少年发病的成人型糖尿病14型(MODY14),提高临床医生对M ODY14的认识.方法回顾性分析1例M ODY14患儿的相关临床资料.结果患儿为4岁9个月的女孩,因支气管肺炎住院检测发现空腹血糖受损,糖化血红蛋白升高.患儿父亲有空腹血糖受损病史,祖母有糖尿病病史.全外显子基因检测发现APPL1基因有1个杂合突变(c.1514G>A),患儿确诊为MODY14.给予糖尿病饮食、运动控制和血糖监测等处理.随访6个月,患儿无多饮、多食、多尿,无体重下降,生长发育正常,空腹血糖波动于4.2~5.6 mmol/L.结论对于存在家族遗传性糖尿病的患儿,应注意血糖异常的可能,必要时行血糖监测和基因检测.
- 陈榴高兰英于宝生
- 性早熟雌性大鼠下丘脑GnRH分泌及KiSS-1基因、雌激素受体α基因的表达
- 目的：观察外源性雌激素(苯甲酸雌二醇，EB)、特异性雌激素α受体激动剂(PPT)、特异性雌激素β受体激动剂(DPN)对青春期前雌性SD大鼠的青春发育及下丘脑GnRH分泌、KiSS-1基因、雌激素α受体基因的表达影响。方法...
- 单晔于宝生王安茹高兰英张潇潇
- 关键词：性早熟雌激素生理机制青春发育
- 性早熟雌性Sprague-Dawle大鼠下丘脑Lin28a和Lin28b表达异常被引量：1
- 2014年
- 目的:研究正常雌性Sprague-Dawle(SD)大鼠不同性发育阶段及雌激素诱导性早熟后下丘脑Lin28a和Lin28b的表达及意义。方法:1)于雌性SD大鼠出生后15日(postnatal day 15,PND15)、PND23、PND35荧光实时定量PCR分析下丘脑Lin28a和Lin28b mRNA的表达,同时以ELISA法检测血清黄体生成素(LH)和雌二醇(E2)水平变化;2)苯甲酸雌二醇(estradiol benzoate,EB)诱导的性早熟大鼠随机分为EB-1组和EB-2组,分别于阴道开口(vaginal opening,VO)时及PND56两个时间点处死,相应的发育阶段的大鼠用无菌芝麻油(sesame oil,OIL)作为对照分为OIL-1和OIL-2组;荧光实时定量PCR分析下丘脑Lin28a和Lin28b mRNA的表达,ELISA法检测LH和E2水平变化,并观察性早熟对大鼠阴道开口、体重、顶臀径、胫骨长等生长发育指标的影响。结果:1)PND15、PND23和PND35组下丘脑Lin28a和Lin28b mRNA表达、血清LH和E2水平无统计学差异(P>0.05);2)EB-1组下丘脑Lin28a和Lin28b mRNA表达高于OIL-1组(P<0.05),血清LH和E2水平与OIL-1组相比无统计学差异(P>0.05);EB-2组下丘脑Lin28a和Lin28b mRNA表达高于OIL-2组(P<0.05),血清LH和E2水平低于OIL-2组(P<0.05);3)与OIL-2组比较,EB-2组VO时间明显提前(P<0.01),体重、顶臀长、胫骨长差异无统计学差异(P>0.05)。结论:外源性雌激素引起的性早熟可能导致下丘脑Lin28a和Lin28b表达异常。
- 杨芳琳于宝生单晔王安茹高兰英彭娅
- 关键词：性早熟下丘脑
- 中枢性性早熟及特发性矮小患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征被引量：11
- 2013年
- 目的：探讨中枢性性早熟（CPP）和特发性矮小（ISS）患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征，以及不同方法对骨龄（BA）评价的诊断价值。方法：自医院小儿内分泌门诊患儿中选取CPP25例、ISS29例和健康对照组21例，同时采用两种方法评价BA：传统Greulich．r,yle（GP）图谱法；根据GP图谱对不同骨骼成熟度分别评定法：选取手腕部20块目标骨，分别评定各块骨的BA，取其平均数作为个体BA。各组间进行独立样本t检验，两种评价方法间进行配对t检验。两种方法所得的BA与生活年龄的差值进行ROC曲线分析。结果：与健康对照组相比，传统GP法测定CPP患儿BA超前0．70—2．26（1．48±0．78）岁；不同骨骼成熟度分别评定法测定CPP患儿平均20块骨的BA超前0．28～2．00（1．14±0．86）岁，以掌指骨的骨成熟度超前最为明显：0．34～2．06（1．24-0．86）岁。传统GP法测定ISS患儿BA落后0．47～2．91（-1．69±1．22）岁；不同骨骼成熟度分别评定法测定ISS患儿BA落后0．48～2．50（-1．49±1．01）岁，以腕骨的骨成熟度落后最为明显：0．59～2．73（-1．66±1．07）岁。在健康对照组和ISS组的BA评价中，传统GP法与不同骨骼成熟度分别评定法差异无统计学意义；在CPP组的BA评价中，两种方法间差异有显著意义。两种方法的ROC曲线下面积差异无统计学意义。结论：不同骨骼成熟度分别评定法发现CPP以掌指骨的骨成熟度超前最为显著，ISS以腕骨的骨成熟度落后最为显著。两种方法对CPP、ISS患儿BA评价的诊断价值都较高。
- 王安茹杨芳琳于宝生单晔高兰英张潇潇彭娅
- 关键词：中枢性性早熟特发性矮小年龄测定骨骼侏儒症
- 新生儿重症监护260例患儿甲状腺功能分析被引量：2
- 2017年
- 目的探究危重症新生儿甲状腺功能的变化情况及影响因素,提出防治策略。方法选取2014年6月-2017年6月南京医科大学第二附属医院收治的危重症新生儿260例作为观察组,选取同期出生的正常新生儿260例作为对照组,于出生后第3天检测两组血清甲状腺功能指标,包括:总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_3)、游离四碘甲状腺氨酸(FT_4)、反三碘甲状腺原氨酸(r T3)和促甲状腺激素(TSH),同时比较观察组治疗前后上述指标。将观察组新生儿根据甲状腺功能分为异常组和正常组,采用单因素卡方检验和多因素Logistic回归分析探究甲状腺功能异常的影响因素。结果出生后第3天观察组血清TT3、TT4、FT_3和FT_4水平均低于对照组(均P<0.05);观察组血清rT3水平高于对照组(P<0.05)。经治疗,观察组甲状腺功能基本恢复正常,组内治疗前后比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。观察组新生儿中,185例甲状腺功能异常,占71.2%,其中甲状腺功能低下92例(49.7%),高促甲状腺素血症25例(13.5%),低甲状腺素血症62例(33.5%),新生儿甲亢6例(3.2%)。经单因素卡方检验,异常组出生时胎龄<35周、母亲有甲状腺疾病史或孕期甲状腺功能异常的比例均高于正常组(均P<0.05)。经多因素Logistic回归分析,新生儿胎龄<35周、母亲有甲状腺疾病史及孕期甲状腺功能异常均为新生儿甲状腺功能异常的危险因素。结论危重症新生儿甲状腺功能异常的比例较高,给予针对性治疗后可恢复正常,早产和母亲合并甲状腺功能异常为其危险因素。
- 高兰英于宝生吴伟玲单晔
- 关键词：甲状腺功能异常新生儿危重症
- 亮丙瑞林注射后2小时测血清LH水平
- 陈苗苗于宝生高兰英单晔王安茹彭娅
- 中国汉族儿童A3型短指畸形发生率调查
- 单晔于宝生高兰英王安茹
- 雌激素对青春期前雌性大鼠下丘脑促性腺激素释放激素表达和分泌的影响被引量：3
- 2010年
- 目的观察外源性雌激素[17β-雌二醇(E2)]对大鼠青春期发育和下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)合成和分泌的影响。方法将50只SD大鼠分为短期对照组、短期E2组、长期对照组、长期E2组和自然发育组。除自然发育组大鼠外,其余各组大鼠均于15日龄皮下注射药物,短期E2组和长期E2组大鼠注射雌激素,相应对照组大鼠注射溶媒麻油,均1次.d-1。其中短期E2组、短期对照组连续注射5d,长期E2组、长期对照组连续注射13d。检查阴道开口(VO)情况,酶联免疫吸附法(ELISA)检测氯化钾(KCl)刺激前后下丘脑培养液中GnRH水平的变化,荧光实时定量PCR分析下丘脑GnRHmRNA的表达。结果各E2注射组大鼠VO时间较自然发育组提前(P<0.05);下丘脑组织培养液KCl刺激前,自然发育组GnRH分泌量较其余各组分泌量多(P<0.05);刺激后,各组GnRH分泌量升高,短期对照组GnRH分泌量显著少于短期E2组和自然发育组(P<0.05);自然发育组下丘脑GnRHmRNA的表达显著升高(P<0.05)。结论雌激素可通过刺激雌性大鼠下丘脑GnRH分泌,提前启动下丘脑-垂体-性腺轴功能,从而影响青春期发育。
- 丁海珍于宝生单晔王安茹高兰英
- 关键词：17Β-雌二醇促性腺激素释放激素性早熟
- 血清胰岛素样生长因子-1生成试验在矮小症儿童诊断中的价值
- 目的：通过测定矮小症儿童IGF-1生成试验前后血清IGF-1的水平，探讨IGF-1生成试验在矮小症儿童诊断及预测GH促生长疗效中的价值。方法：以2010年1月至2011年6月本院小儿内分泌病区收治的青春发育前期(按Tan...
- 高兰英于宝生王安茹单晔
- 关键词：儿童矮小症血清胰岛素样生长因子-1
- 汉族儿童1208例A3型短指畸形检出率调查
- 2018年
- 目的调查A3型短指畸形（BDA3）在l208例汉族儿童中的检出率。方法选择2013年1月至2015年12月于南京医科大学第二附属医院儿科生长发育门诊进行生长发育评估的1208例汉族儿童（男430例，女778例），年龄1～18岁[（7．8±3．3）岁]。拍摄左手腕掌指关=宵正位X光片，由2名小儿内分泌专科医帅共同读片，测量并计算第5指中节指骨长度与第4指中节指骨长度占比，若长度占比〈50％，则判断存住BDA3；同时观察第5指中节指骨及骨骺发育情况。结果（1）1208例研究对象中存在BDA3共84例（男23洌，女61例），总体检出率为6．95％。（2）BDA3男性检出率为5．35％，女性榆出率为7．84％，男女检出率比较差异无统汁学意义（X^2=2，66，P〉0．05）。，（3）84例BDA3患儿巾存在锥形骨骺共74例（男20例，女54例），占BDA3患儿的88．10％，男女检出率比较差异无统计学意义（X^2=3．23，P〉0．05）。结论BDA3往汉族儿童总体检出率小低，BDA3患儿常合并锥彤骨骺，可能与骨骺发育异常有关。
- 单晔于宝生高兰英王安茹
- 关键词：骨发育不良检出率
