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赵艳辉: 作品数：25 被引量：80H指数：6; 供职机构：沈阳市妇婴医院更多>>; 发文基金：沈阳市科技计划项目辽宁省科学技术计划项目沈阳市科学技术计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术动力工程及工程热物理更多>>

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两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断被引量：3: 2020年; 目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNAO结果2例胎儿羊水染色体在320〜400条带水平均提示46,XN,del(Y)(qll.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q 11.221-ql2处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体qll.21-ql2处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SKY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。; 庞泓高铭滑君佟丹赵艳辉冯小静; 关键词：Y染色体微缺失 SRY基因

早期自然流产的遗传学因素分析被引量：6: 2019年; 目的对早期流产组织进行遗传学检测,并对各种染色体异常的年龄分布进行分析。方法综合应用染色体核型分析、高通量基因测序及荧光原位杂交技术,对180份稽留流产绒毛组织进行检测,分析不同年龄孕妇流产组织中染色体异常的发生率,同时分析各种染色体异常的年龄分布情况,并分析异常胚胎的亲代染色体核型。结果在180例稽留流产绒毛样本中,共发现染色体异常89例,其中数目异常77例,拷贝数异常12例。在35岁以上的孕妇中,胚胎染色体异常发生率最高。结论高通量测序技术能够对流产组织进行高效检测,失败率低,对样本要求低,检测分辨率高。同传统的染色体核型分析以及荧光原位杂交相结合,能够显著提高染色体异常的检出率。; 赵艳辉庞泓高铭闫晓杰滑君佟丹赵华赵妍陈洪刘英; 关键词：高通量测序技术自然流产荧光原位杂交技术拷贝数变异染色体核型分析

辽宁地区43133例孕妇常见耳聋基因筛查结果分析被引量：9: 2021年; 目的通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值。方法选取2014年7月至2020年11月就诊于沈阳市妇婴医院产科门诊,听力正常的43133例孕期女性作为研究对象。经遗传咨询并知情同意下,采集孕妇外周血2-3ml,利用微阵列芯片技术进行中国人常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA及GJB3的9个常见突变位点进行检测分析;对GJB2及SLC26A4基因致病突变携带者的配偶行相应基因测序;对mt12SrRNA基因致病突变携带者进行遗传咨询及家系指导;夫妇双方若为同一基因致病突变携带者时,遗传咨询并建议孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行相关基因检测并进行后期随访。结果 43133例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者2193例,突变携带率为5.08%(2193/43133),包括GJB2基因1223例(2.84%,1223/43133)、SLC26A4基因734例(1.70%,734/43133)、mt12SrRNA基因92例(0.21%,92/43133)、GJB3基因144例(0.33%,144/43133);其中22例为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合携带者;其中1479例受检者配偶进行了相应基因测序,检出突变携带者115例,夫妇双方为同一基因致病突变携带者43例,知情选择进行产前诊断家庭19例,其中胎儿为100%耳聋风险者4例。结论统计显示,辽宁地区听力正常育龄期妇女遗传性耳聋常见基因致病突变携带率为5.08%(2193/43133),其中GJB2基因变异位点c.235delC和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G为前两位致聋变异,占携带者人群的67.03%(1470/2193)。在育龄夫妇中进行耳聋基因筛查,并针对高风险夫妇进行专业遗传咨询及优生优育指导,适当的产前干预,是降低遗传性耳聋出生缺陷的重要途径。建立听力正常育龄人群的耳聋基因筛查流程,适当扩大致病基因及位点的筛查范围进而降低漏筛风险,对遗传性耳聋的防控工作具有重要价值。; 张萌赵艳辉赵肖月赵妍史楠楠庞泓; 关键词：遗传性耳聋产前诊断基因检测

流产绒毛细胞培养及染色体核型分析155例被引量：1: 2012年; 目的:探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法:对155例流产患者无菌下取绒毛进行细胞培养及染色体核型分析。结果:155例流产绒毛中培养成功125例(80.65%)。发现77例染色体异常(61.60%),其中数目异常77.92%(60/77),并以三体征最为常见。结论:妊娠早期阴道流血先兆流产或胚胎停止发育中,染色体异常发生率高,对这些胚胎常规进行染色体分析有益于遗传优生指导。; 孙晓丰赵艳辉庞泓; 关键词：胚胎染色体分析流产绒毛

一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测被引量：2: 2019年; 目的明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核型,采用荧光原位杂交技术对结果进行验证.结果胎儿脐带血染色体拷贝数检测提示胎儿15号染色体q11.2-q13.1处缺失4.88Mb,覆盖了Prader-Willi综合征(2型)和Angelman综合征(2型)约99%区域,且包含了两个关键基因SNRPN及UBE3A.孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数微缺失检测提示胎儿15号染色体q12处缺失4.6Mb,为Prader-Willi/Angelman综合征高风险.胎儿及父母染色体在320-400条带水平未见明显异常.荧光原位杂交检测结果证实胎儿15q12处存在缺失.结论该胎儿生长受限病例可能由Prader-Willi/Angelman综合征引起.通过扩展的无创产前检测方法可能检出该微缺失综合征.; 高铭庞泓史玉林冯小静赵艳辉滑君佟丹刘锦平文娟樊婷婷邬玲仟; 关键词：高通量测序技术

高通量测序染色体拷贝数嵌合型结果分析模型的建立及其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值: 2020年; 目的应用高通量测序技术(NGS)检测流产组织标本,总结并设计一个数字化模型,探讨其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值。方法收集沈阳市妇婴医院2015年8月至2017年1月流产组织标本108份,取实验用绒毛组织,常规提取组织标本DNA,严格按照试剂盒提供的说明书进行NGS检测,同时进行荧光原位杂交技术(FISH)检测,设计构建高通量测序嵌合型结果分析模型,并以此模型重新分析108份标本的测序平台检测结果。结果模型重新分析108份标本的测序平台检测结果中106例与FISH检测结果完全相符,另外1例(F9)患者模型重分析结果诊断为多倍体,FISH结果为多倍体和二倍体核型的嵌合体;1例(F10)患者NGS平台检测结果诊断为多倍体,FISH结果为两种二倍体核型的嵌合体。结论分析模型对NGS结果鉴别性染色体嵌合体和多倍体异常可提供更直观的结果提示,可以用于生物信息计算平台以提高其运算能力,提高染色体拷贝数检测准确率。; 高铭庞泓赵艳辉牛菊敏刘岩松程昭霞冯小静刘丽英; 关键词：高通量测序技术嵌合体

正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变被引量：8: 2007年; 目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变。易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联。结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关。对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段。; 温倜张静淑慈健赵艳辉费翔吴斌李岭; 关键词：染色体易位精子质量遗传突变回文序列少精子症

一种振荡性恒温金属浴: 一种振荡性恒温金属浴，包括金属浴主机、金属浴模块及遮罩外壳；金属浴模块设在金属浴主机上，遮罩外壳扣装在金属浴模块上方，金属浴主机上设有遮罩外壳定位卡合座；金属浴模块包括箱体、支撑板及伸缩式金属筒；箱体为无顶结构，支撑板水...; 赵艳辉庞泓闫晓杰赵肖月; 文献传递

应用下一代测序技术分析心脏发育异常胎儿的基因组拷贝数变异被引量：6: 2017年; 目的应用下一代测序技术（next—generation sequencing，NGS）探讨全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）与胎儿心脏发育异常之间的关系。方法对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测，应用信息学方法将发现的CNVs与已知的数据进行比对，探讨其临床意义。结果在36份样本中，共发现染色体数目异常5例，染色体结构异常3例，CNVs异常4例，分别涉及2号、13号、14号、16号以及22号染色体，其中范围最大者为6．8Mb的微缺失，范围最小者为280kb的微重复，明确了1例染色体结构异常的断裂点，诊断Noonan综合征1例、22q11微缺失综合征1例。结论NGS技术可以显著提高产前遗传学检测的水平。对CNVs进行筛查能够弥补染色体检查分辨率低的缺点，有助于揭示胎儿心脏发育异常的遗传学病因，对于降低再发风险具有重要的价值。; 高铭庞泓赵艳辉李岭; 关键词：拷贝数变异先天性心脏病

一例丑角样鱼鳞病胎儿的遗传学分析及产前诊断被引量：1: 2019年; 目的对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测.结果发现胎儿携带ABCA12基因c.6858delT(p.F2286fs)纯合缺失变异,胎儿父母均为杂合子.病理学诊断提示胎儿患有先天性鱼鳞样皮肤病(板层状鱼鳞病).结论ABCA12基因c.6858delT纯合缺失可能是胎儿发病的原因.; 闫晓杰项宇识宦大为冯小静赵艳辉庞泓; 关键词：产前诊断

赵艳辉

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