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72例早期自然流产绒毛染色体分析被引量：3: 2008年; 目的:分析自然流产的原因。方法:对72例自然流产患者绒毛染色体进行分析。结果:培养失败12例,检出核型异常34例,检出率为56.67%。异常类型有:常染色体三体、性染色体单体、三倍体、四倍体、嵌合体、常染色体结构异常等。结论:胎儿绒毛染色体异常是引起自然流产的重要原因。这对临床医生分析流产原因及合理治疗有一定的临床意义。; 佟丹; 关键词：早期自然流产绒毛染色体异常

治疗产后出血措施临床分析: 2008年; 佟丹; 关键词：产后出血

一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测被引量：2: 2019年; 目的明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核型,采用荧光原位杂交技术对结果进行验证.结果胎儿脐带血染色体拷贝数检测提示胎儿15号染色体q11.2-q13.1处缺失4.88Mb,覆盖了Prader-Willi综合征(2型)和Angelman综合征(2型)约99%区域,且包含了两个关键基因SNRPN及UBE3A.孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数微缺失检测提示胎儿15号染色体q12处缺失4.6Mb,为Prader-Willi/Angelman综合征高风险.胎儿及父母染色体在320-400条带水平未见明显异常.荧光原位杂交检测结果证实胎儿15q12处存在缺失.结论该胎儿生长受限病例可能由Prader-Willi/Angelman综合征引起.通过扩展的无创产前检测方法可能检出该微缺失综合征.; 高铭庞泓史玉林冯小静赵艳辉滑君佟丹刘锦平文娟樊婷婷邬玲仟; 关键词：高通量测序技术

76例流产绒毛细胞培养及染色体核型分析被引量：5: 2011年; 目的:探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法:对76例流产患者无菌下取绒毛进行细胞培养及染色体核型分析。结果:76例流产绒毛中培养成功63例(82.89%)。发现36例染色体异常(57.14%),异常核型以数目异常为主(27/36),并以三体征(12/27)最常见。结论:胚胎染色体异常是导致早期流产的重要原因,故对流产绒毛做常规染色体检查有利于查明流产原因,有利于对下次妊娠做出风险评估。; 周卫卫冯小静关云萍庞鸿张彦璎刘志辉佟丹; 关键词：流产绒毛细胞染色体分析

一例Emanuel综合征胎儿的遗传学诊断及追溯被引量：2: 2017年; 目的对1例孕30怕周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查，追溯其发病原因，并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型，之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析。再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为47，XX，＋mar，其父亲核型正常，母亲核型为46，XX，t（11；22）（q23；q11）。胎儿脐带血DNA下一代测序的结果提示其11号及22号染色体上存在重复区段，荧光原位杂交结果证实胎儿所携带的标记染色体为＋der（22）t（11；22）（q23；q11），确诊为Emanuel综合征。再次妊娠时产前诊断提示胎儿携带与母亲相同的平衡易位。经咨询后孕妇选择继续妊娠，并生育一正常儿。结论成功诊断1例Emanud综合征胎儿，其标记染色体来源于母亲所携带的46，XX，t（11；22）（q23；q11）平衡易位。对于产前发现的Dandy-Walker畸形进行染色体检查非常重要，必要时可结合高分辨率的检测手段以明确其病因。; 赵艳辉庞泓高铭冯小静关云萍赵华佟丹滑君曹霞何绍嵩李岭; 关键词：DANDY-WALKER畸形标记染色体下一代测序荧光原位杂交

两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断被引量：3: 2020年; 目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNAO结果2例胎儿羊水染色体在320〜400条带水平均提示46,XN,del(Y)(qll.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q 11.221-ql2处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体qll.21-ql2处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SKY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。; 庞泓高铭滑君佟丹赵艳辉冯小静; 关键词：Y染色体微缺失 SRY基因

早期自然流产的遗传学因素分析被引量：6: 2019年; 目的对早期流产组织进行遗传学检测,并对各种染色体异常的年龄分布进行分析。方法综合应用染色体核型分析、高通量基因测序及荧光原位杂交技术,对180份稽留流产绒毛组织进行检测,分析不同年龄孕妇流产组织中染色体异常的发生率,同时分析各种染色体异常的年龄分布情况,并分析异常胚胎的亲代染色体核型。结果在180例稽留流产绒毛样本中,共发现染色体异常89例,其中数目异常77例,拷贝数异常12例。在35岁以上的孕妇中,胚胎染色体异常发生率最高。结论高通量测序技术能够对流产组织进行高效检测,失败率低,对样本要求低,检测分辨率高。同传统的染色体核型分析以及荧光原位杂交相结合,能够显著提高染色体异常的检出率。; 赵艳辉庞泓高铭闫晓杰滑君佟丹赵华赵妍陈洪刘英; 关键词：高通量测序技术自然流产荧光原位杂交技术拷贝数变异染色体核型分析

羊水过少208例临床分析: 2008年; 佟丹; 关键词：羊水过少胎儿窘迫孕周

来源于9号染色体短臂四体的标记染色体的产前诊断被引量：4: 2019年; 孕妇30岁,G1P0。孕早期唐氏筛查低风险;孕19^+4周在本院超声检查提示胎儿室间隔缺损、单脐动脉、左侧脉络丛囊肿、小脑蚓部异常、双肾回声增强。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,无不良遗传病家族史。; 赵艳辉庞泓冯小静项宇识高铭佟丹滑君闫晓杰魏娜刘英; 关键词：标记染色体 9号染色体产前诊断短臂脉络丛囊肿单脐动脉

CNV-Seq技术在先天异常胎儿遗传学检测的应用价值研究被引量：7: 2019年; 目的本研究针对先天发育异常胎儿,联合应用染色体G显带核型分析技术与CNV-Seq技术,探讨发育异常胎儿中染色体异常的发生情况;并探讨CNV-Seq技术在检测染色体异常中的应用价值。方法对发育异常胎儿的羊水或脐带血进行染色体核型分析及CNV-Seq检测,探讨CNV-Seq技术在染色体异常检测中的应用价值。结果结合CNV-Seq技术,额外检出致病性拷贝数变异者4例(40.00%,4/10),结论胎儿发育异常与染色体核型异常有密切关系,染色体G显带核型分析联合CNV-Seq技术是一种快速、经济、有效的检测发育异常胎儿染色体异常的方法。; 赵艳辉庞泓赵妍张萌樊婷婷闫晓杰佟丹; 关键词：高通量测序技术产前诊断

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佟丹

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