蒋志戎
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 生长激素基因被引量：3
- 1993年
- 生长激素基因与人绒毛膜生长催乳素基因密切相关,由5个同源性程度很高的基因共同组成基因簇,位于人第17号染色体长臂的q22—24带上。其中只有生长激素结构基因(GH—N)能在垂体中表达,表达产物90%为有活性的22kDa hGH,10%为20kDa hGH。GH—N基因的启动子是5′端上游的前289bp,它含有GHF-1因子。反式作用因子、甲状腺素和糖皮质激素的结合位点,它们控制着GH—N基因表达的组织特异性和产量。GH—N基因的缺失导致了单纯性生长激素缺乏症I_A型的发生,这类患者可用Southern印迹法和PCR方法进行检测。
- 蒋志戎王德芳曾畿生
- 关键词：生长激素基因生长激素缺乏
- 应用PCR-RE研究血友病甲患儿的基因缺陷
- 1997年
- 应用ＰＣＲ－ＲＥ研究血友病甲患儿的基因缺陷杜玲珍蒋志戎高雁翎王德芬血友病甲是一种常见的出血性疾病，基本原因是患儿体内缺乏一种血液凝固初期必需的凝血因子，即ＦⅧ。临床症状以轻微损伤或小手术后出血难止为主要特征，该病属Ｘ连锁遗传病［１］。ＦⅧ基因被定位于...
- 杜玲珍蒋志戎高雁翎王德芬
- 关键词：血友病甲儿童基因缺陷
- 用PCR方法检测单纯性生长激素缺乏症I_A型患者基因缺失被引量：4
- 1993年
- 单纯性生长激素缺乏症I_A型(IGHD I_A型)的分子基础是生长激素结构基因(GH_1)的缺失。应用聚合酶链式反应(PCR)技术直接分析了23名原发性生长激素缺乏症患者的生长激素基因,结果证实了2例有GH_1基因缺失的IGHD I_A型患者。此方法快速、简便、灵敏、耗资少,且无需用同位素,大大简化了基因分析过程,可以被广泛地用于临床诊断和产前诊断。
- 蒋志戎王德芬袁亚萍聂慧玲
- 关键词：生长激素缺乏聚合酶链反应
- 单纯性生长激素缺乏症I_A型患者GH_1基因缺失位点的研究
- 1997年
- 单纯性生长激素缺乏症（ＩＧＨＤⅠＡ型）的分子基础是生长激素结构基因（ＧＨ１）的缺失。为了进一步明确ＧＨ１基因缺失的发生机理，应用ＰＣＲ方法钓出了２名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现：２例患者在ＧＨ基因簇１８３３～２４２９ｂｐ、８４４６～９０４２ｂｐ位点的两段５９６ｂｐ（９９％同源）基因片段间发生了３次基因的同源性重组交换，从而导致了包括ＧＨ１基因在内的６．７ｋｂ的基因片段缺失。为研究同源重组的分子机理提供了依据。
- 蒋志戎聂慧玲聂慧玲高雁翎高雁翎曾畿生
- 关键词：生长激素缺乏症
