曾畿生
- 作品数：24 被引量：33H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 生长激素基因被引量：3
- 1993年
- 生长激素基因与人绒毛膜生长催乳素基因密切相关,由5个同源性程度很高的基因共同组成基因簇,位于人第17号染色体长臂的q22—24带上。其中只有生长激素结构基因(GH—N)能在垂体中表达,表达产物90%为有活性的22kDa hGH,10%为20kDa hGH。GH—N基因的启动子是5′端上游的前289bp,它含有GHF-1因子。反式作用因子、甲状腺素和糖皮质激素的结合位点,它们控制着GH—N基因表达的组织特异性和产量。GH—N基因的缺失导致了单纯性生长激素缺乏症I_A型的发生,这类患者可用Southern印迹法和PCR方法进行检测。
- 蒋志戎王德芳曾畿生
- 关键词：生长激素基因生长激素缺乏
- 尿生长激素测定及其临床意义
- 1991年
- 人生长激素(HGH)对机体生长发育起重要作用。HGH的分泌呈脉冲式昼夜节律。测定刺激试验后血HGH的峰值并不能准确地反映体内生理或病理状态下的HGH的分泌。测24小时血HGH分泌图,方法繁琐,费用高,反复抽血亦不易为儿童所接受。测24小时尿HGH的总排泄量能真实地反映体内内源性自主性HGH的分泌。它对HGH缺乏症的诊断、HGH生理或病理生理作用机制的阐述及对用外源性HGH的治疗的随访监测均具有重要意义。
- 程有红王德芬曾畿生
- 甲型血友病的分子遗传学研究进展被引量：1
- 1992年
- 因子Ⅷ(FⅧ,抗血友病球蛋白)基因是人类目前克隆出来的有明确基因产物的最大基因之一,由于存在显著的遗传异质性,为研究人类基因突变提供了非常好的模式。利用现有 DNA 枝术,已检测出多种不同类型的突变,从而对 FⅧ结构和功能的关系及其发病机制有了进一步认识。并为遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 汪运山高雁翎杜玲珍王德芬曾畿生
- 关键词：血友病甲型分子遗传学
- 单纯性生长激素缺乏症I_A型患者GH_1基因缺失位点的研究
- 1997年
- 单纯性生长激素缺乏症（ＩＧＨＤⅠＡ型）的分子基础是生长激素结构基因（ＧＨ１）的缺失。为了进一步明确ＧＨ１基因缺失的发生机理，应用ＰＣＲ方法钓出了２名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现：２例患者在ＧＨ基因簇１８３３～２４２９ｂｐ、８４４６～９０４２ｂｐ位点的两段５９６ｂｐ（９９％同源）基因片段间发生了３次基因的同源性重组交换，从而导致了包括ＧＨ１基因在内的６．７ｋｂ的基因片段缺失。为研究同源重组的分子机理提供了依据。
- 蒋志戎聂慧玲聂慧玲高雁翎高雁翎曾畿生
- 关键词：生长激素缺乏症
- 儿童期尿骨吸收指标—羟脯氨酸与叠交联检测分析
- 1998年
- 目的：分析健康儿童、青春发育前后期及垂体性侏儒症病人的尿骨吸收指标——羟脯氨酸和叠交联的变化。方法：采用改良的氯胺Ｔ比色测定和酶联免疫法。结果：健康儿童各年龄组间尿骨吸收指标无明显差异，性别、青春发育前后期及垂体性侏儒症患儿治疗前后尿骨吸收指标均有明著差异。结论：尿骨吸收指标在儿童期检测，需考虑性别及青春发育的影响因素并提示在早期观察药物疗效中有一定的临床意义。
- 陆国强王伟崔贻芬付曼芬曾畿生王德芬
- 关键词：羟脯氨酸垂体性侏儒症
- 正常初生男婴外生殖器和有关激素的观察与测量
- 1987年
- 男婴外生殖器方面的研究Fernando和Jose-ph等曾有报道。本文观察测量了50例正常足月男婴外生殖器大小和有关激素,现报道如下。对象和方法一、对象:50例男婴(均系瑞金医院产科婴儿室)孕期38～42周,体重2500～3910g。
- 郑捷沈亚民曾畿生陈凤生
- 关键词：外生殖器生殖器官阴茎长度激素
- 糖尿病患儿脑干听觉诱发电位改变初探:附10例报告
- 1995年
- 儿童胰岛素依赖型糖尿病与听力障碍关系的报道甚少。我们对10例Ⅰ型糖尿病患儿和6例正常儿进行听觉脑干反应(Auditory Brainstem Reaction,ABR)测试并进行对照,以探讨儿童糖尿病对听觉的影响。
- 奚刚强陈凤生曾畿生王士礼江敏
- 关键词：糖尿病诱发电位听觉耳聋神经性
- 血清生长激素结合蛋白测定方法及其临床意义被引量：6
- 1994年
- 作者研究了炭吸收法分离技术测定血清生长激素结合蛋白（ＧＨＢＰ）的相关因素，提出了理想的本实验室的检测条件。本法灵敏度为０．９％／１０μｌ血清，批内ＣＶ为２．５％，批间ＣＶ为６．０％。并用此法对正常青春发育期儿童１０６例，ＧＨＤ２０例，ＧＨＮＤ２４例，肥胖症１０例，Ｌａｒｏｎ型侏儒症１例，进行了血清ＧＨＢＰ测定。其中４例矮小儿童同时测夜睡眠５ｈ血清ＧＨ分泌相及ＧＨＢＰ水平的动态观察。
- 张宇瑾王德芬史爱兰曾畿生
- 关键词：生长激素结合蛋白血清诊断
- 正常发育前、真性性早熟及单纯性乳房早发育小儿血清FSH、LH水平的测定被引量：2
- 1990年
- 本文报道测定正常青春发育前、真性性早熟(CPP)及单纯性乳房早发育(PT)小儿的FSH、LH。结果示正常发育前小儿两激素呈年龄阶段性改变,2岁后至发育前处低水平;CPP Ⅱ期FSH高于未发育儿,但至Ⅲ期才有显著升高,各期基值与未发育儿有重叠,但作LHRH兴奋试验后最大兴奋值均超过未发育儿上限值;PT组两激素均在发育前水平。我们认为,一次性FSH、LH测定可作为CPP诊断的筛查手段,但必要时应复查或作LHRH兴奋试验。
- 杜敏联王德芬曾畿生金静芬
- 关键词：性早熟乳房早发育FSHLH
- 小儿病毒性心肌炎的STI和ECG表现被引量：2
- 1989年
- 小儿病毒性心肌炎发病率近年来有逐渐增加趋势。为了探讨左室收缩时间间期STI和心电图在本病发生的变化,我们自1981年7月至1987年7月对100例病毒性心肌炎患儿进行了以上二项检测和观察。
- 洪美婉曾畿生
- 关键词：心肌炎STIECG儿童病毒
