肖贞
- 作品数：20 被引量：96H指数：7
- 供职机构：中山市小榄人民医院更多>>
- 发文基金：中山市科技计划项目中山市医学科学技术研究基金广东省中山市医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- G6PD缺陷新生儿高胆红素血症光疗时氧自由基变化探讨被引量：18
- 2005年
- 目的探讨G6PD缺陷新生儿光疗时氧自由基变化。方法将G6PD缺陷光疗新生儿随机分维生素E干预组与对照组,测定比较超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、总胆红素(TB)、血红蛋白(HB)及光疗指数。结果各组30例,光疗前干预组与对照组各指标无显著差异(P>0.05),两组比正常新生儿组MDA、ROS高,HB、SOD低(P<0.01或0.05)。对照组光疗24hSOD、HB降低,MDA增高。光疗24、36、48h干预组比对照组SOD、HB高,MDA、ROS低、光疗指数小(P<0.01或0.05)。结论G6PD缺陷新生儿光疗时,氧自由基致红细胞脂质过氧化损伤加重,溶血加剧,维生素E有保护作用。
- 刘东成陈光辉肖贞李卫东王文祥
- 关键词：G6PD缺陷新生儿高胆红素血症光疗氧自由基维生素E
- 一种腰穿穿刺引流装置
- 本实用新型属于医疗用品技术领域，尤其为一种腰穿穿刺引流装置，包括穿刺针本体和固定在所述穿刺针本体一端的手柄本体，所述手柄本体上安装有引流组件，所述引流组件包括插接在所述手柄本体内部的引流弯管和开设在所述引流弯管表面远离所...
- 吴卫照肖贞
- MTO1基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症10型患儿的临床和遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨线粒体翻译优化因子(MTO)1基因变异,所致常染色体隐性遗传联合氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选择2022年7月中山市小榄人民医院儿科收治的1例以运动发育迟缓为主诉的COXPD10患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其临床资料,采用全外显子组测序(WES)对患儿1及其父母进行遗传学分析。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《序列变异解释的标准和指南》(以下简称为ACMG指南),对检出变异致病性进行分析。分别以“MTO1基因”“联合氧化磷酸化缺陷症10型”“复合氧化磷酸化缺陷症10型”“COXPD10”,以及“MTO1”“combined oxidative phosphorylation deficiency-10”“COXPD10”为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及Web of Science和PubMed数据库中,检索MTO1基因变异所致COXPD10患儿。文献检索年限设定为各数据库建库至2023年3月。对检索文献中COXPD10患儿MTO1基因变异情况与临床表现等进行复习。本研究遵循的程序符合中山市小榄人民医院医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:ZSXL-ll2023-002),患儿1监护人签署临床研究知情同意书。结果①患儿1为8个月龄女婴。其本次入院相关检查结果显示,Alberta婴儿运动量表(AIMS)评分为18分(低于同龄儿AIMS评分第5百分位数);头颅MRI检查提示,双侧丘脑、中脑呈对称性片状异常信号,T1加权成像(WI)呈稍低信号,T2WI呈稍高信号,T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)呈低信号,扩散加权成像(DWI)呈高信号;心脏彩色多普勒超声检查提示,左心室增大,卵圆孔未闭;血清乳酸浓度为9.39 mmol/L(异常增高);尿液有机酸分析结果无异常;2022年9月复查尿液有机酸结果显示,尿液有机酸异常增高。其WES检测结果提示,携带MTO1基因c.134G>A(p.Gly45Glu)和c.578C>G(p.Thr193Ser)杂合变异,分别遗传自其父�
- 吴卫照肖贞袁转苹吴丹李源斌
- 关键词：线粒体病发育障碍高乳酸血症
- 光疗致G-6-PD缺陷新生儿溶血机理及其预防
- 2005年
- 目的探讨红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷新生儿高胆红素血症(高胆)光疗时溶血的机理及其预防。方法将G-6-PD正常与缺陷高胆光疗病人随机分为维生素E干预组和对照组,动态测定红细胞超氧化物歧化酶(R—SOD)、血浆总超氧化物歧化酶(T-SOD)、铜锌超氧化物歧化酶(CuZu-SOD)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、总胆红素(TB)、血红蛋白(HB)及光疗指数,与正常新生儿组测定值比较。结果各组30例,光疗前:干预组与对照组各指标差异无显著性,P>0.05;G-6-PD正常高胆组比正常组MDA高、R-SOD低,P<0.01或0.05;G-6-PD缺陷高胆组:比正常组MDA、ROS高,R-SOD、T-SOD、CuZn-SOD及HB低,P<0.01或0.05;比G-6-PD正常高胆组T-SOD和HB低,ROS高,P<0.01或0.05,光疗中:G-6-PD缺陷高肝干预组,R-SOD、T-SOD、Cu-SOD均升高,与G6PD正常高胆干预组(对照组)有显著性差异,P<0.01或0.05;ROS下降,光疗48h时降至与对照组无显著性差异水平,P>0.05;光疗24h时MDA下降比对照组幅度大,P<0.01;但光疗48h时MDA下降所至稍高于对照组水平,P<0.05;36、48h时光疗指数小于对照,差异有显著性,P<0.01。两组HB差异缩小至无显著性。G6PD缺陷高胆对照组:光疗24h时ROS、MDA显著增高,HB下降、光疗指数大,比对组差异均有显著性,P<0.01。G6PD缺陷高胆光疗后:干预组R-SOD、T-SOD、CuZn-SOD提高,MDA、ROS降低差异有显著性,P<0.01;HB下降差异无显著性,P>0.05;对照组HB显著性下降,P<0.01;G6PD正常高胆光疗后:干预组R-SOD升高,HB、MDA、ROS下降,差异有显著性,P<0.01或0.05;对照组HB下降更显著,P<0.01。结论光疗可致高胆患儿抗氧化能力进一步下降,氧自由基、脂质过氧化损伤参与加剧光疗时溶血。氧自由基、脂质过氧化损伤机制在G6PD缺陷高胆患儿光疗致溶血中起重要作用,抗氧化剂和过氧化脂质消除剂防治光疗时溶血有效。
- 刘东成陈光辉肖贞李卫东王文祥
- 关键词：新生儿高胆红素血症光疗氧自由基
- 干扰素α1b治疗轮状病毒肠炎并肝脏损伤疗效观察被引量：7
- 2005年
- 目的:观察干扰素α1b治疗轮状病毒(RV)肠炎并肝脏损伤的临床疗效。方法:将126例RV肠炎并肝损伤患儿随机分为干扰素α1b治疗组(62例)和对照组(64例)进行比较分析。结果:腹泻病疗效,对照组总有效75%,无效25%,治疗组总有效93.6%,无效6.4%;肝酶恢复慢的比例,对照组21.9%,治疗组3.2%。治疗组腹泻疗效、肝酶恢复正常比例均高于对照组,止泻时间比对照组缩短,差异均有显著性(P<0.01)。结论:重组人干扰素α1b治疗小儿RV肠炎并肝损伤能缩短病程,提高腹泻疗效,加速肝损伤愈合、降低肝酶恢复慢的比例。有临床实用价值,而且安全可行。
- 肖贞刘东成李源斌
- 关键词：肠炎轮状病毒感染干扰素Α
- 脑电图对手足口病合并脑炎患儿的临床应用价值被引量：1
- 2016年
- 目的探讨脑电图对手足口病合并脑炎患儿的临床应用价值。方法于2011年1月至2015年12月间,选取我院科收治的60例手足口病合并脑炎患儿设为观察组,选取同时期收治的手足口病未合并脑炎60例患儿设为对照组,对所有患儿均进行脑电图检查,对比两组患儿的脑电图检测结果。结果观察组60例患儿脑电图检测均为异常,异常率为100.0%,对照组60例患儿脑电图检测中异常8例,异常率为13.3%,观察组患儿脑电图检测异常率与对照组相比明显较高,P<0.05。观察组患儿脑电图检测轻度14例,中度28例,重度18例,患儿临床症状越严重,脑电图检测异常状况越严重。结论脑电图能辅助手足口病合并脑炎患儿的临床早期诊断,并能辅助诊断患儿病症严重程度,临床可使用脑电图检测患儿病症状况,辅助手足口病合并脑炎的治疗效果检测。
- 肖贞徐小玲韦丹
- 关键词：脑电图手足口病脑炎
- ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征的临床特点和遗传学分析
- 2023年
- 目的 探讨1例ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征(DDOD综合征)的临床表型和遗传学特征。方法 回顾分析2023年4月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以耳聋、指(趾)甲畸形6年、语言发育落后5年为主诉的DDOD综合征患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料,采用全医学外显子组测序(WES)对患儿及其父母行遗传学分析,并回顾国内外文献报道,归纳ATP6V1B2基因变异所致DDOD综合征病例的临床特点以及遗传学特征。结果 患儿,女,6岁龄,临床特点为耳聋、语言发育落后、指(趾)无指甲。全医学外显子测序结果提示其携带ATP6V1B2基因c.1516C>T无义变异,现国内尚未见本疾病的个案报道。连同7篇外文文献报道的11个家系,共检出ATP6V1B2基因变异2个,11个家系均为新发突变,有3例为显性遗传患者。结论 ATP6V1B2基因c.1516C>T(p.Arg506*)无义变异是本例患儿的致病原因。本研究丰富了ATP6V1B2变异引起的DDOD综合征临床特点。对于耳聋、指(趾)甲畸形、语言发育落后的患儿,需尽早完善基因检查明确病因。
- 吴卫照李鹏吴丹肖贞
- 关键词：耳聋
- 血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究被引量：20
- 2017年
- 目的血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究。方法选取我院从2012年1月到2015年12月儿科做儿童保健的1255例3月龄婴儿做为研究对象。应用全自动电泳分析系统对所有婴儿静脉血行血红蛋白电泳测定。对于测定结果地中海贫血阳性病例实施基因分析。结果 1255例3月龄婴儿静脉血样本中,血红蛋白异常病例共91例,其中疑似α-地中海贫血57例,疑似β-地中海贫血22例,疑似异常血红蛋白12例。基因测定结果提示α-地中海贫血51例,筛查符合率为89.47%;β-地中海贫血19例,筛查符合率为86.36%;9例异常血红蛋白,3例HbE型,2例HbQ型,2例HbD型,Hb New York型、Hb J及Hb G型各1例。α-地中海贫血基因构成中--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα及-α^(4.2)/αα3种类型占比最多,分别为2.39%、0.56%及0.48%;β-地中海贫血基因构成中βCD41-42/βN、βIVS-Ⅱ-654/βN及βCD17/βN3种类型占比最多,分别为0.64%、0.39%及0.24%。结论临床对婴儿应用血红蛋白电泳测定其静脉血中血红蛋白中各组分的含量,对婴儿中地中海贫血的进行早期筛查与分类确诊,具较高的诊断符合率,值得临床广泛推广应用。
- 肖贞
- 关键词：血红蛋白电泳婴儿地中海贫血
- 沐舒坦雾化吸入辅助治疗婴幼儿喘息性肺部感染疗效观察
- 2005年
- 黄朝蓉肖贞
- 关键词：沐舒坦雾化吸入婴幼儿疗效观察
- 复方丹参逆转地中海贫血肝纤维化的实验与临床研究
- 2016年
- 目的：探讨复方丹参逆转地中海贫血肝纤维化的临床效果。方法：选取我院2013年6月~2016年1月儿科收治的60例地中海贫血合并肝纤维化患儿作为研究对象。按照入院顺序随机分为观察组30例与对照组30例,观察组应用复方丹参联合去铁胺治疗,对照组仅应用去铁胺治疗。对比两组临床治疗效果及治疗前后患儿血清肝纤维化指标变化情况。结果：观察组治疗后肝脏超声结果优于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。观察组治疗后肝纤维指标变化优于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：临床上对地中海贫血合并肝纤维化患儿应用复方丹参联合去铁胺治疗,肝纤维化程度显著改善,有助于提高患儿生存质量及生存周期,值得临床推广。
- 肖贞刘东成王文祥莫和国刘细斌陈淑坚朱小兰吴凯红刘洁芬
- 关键词：复方丹参地中海贫血肝纤维化疗效
