曾涛
- 作品数：10 被引量：13H指数：2
- 供职机构：广州医学院第二附属医院神经科学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究被引量：1
- 2010年
- 目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3,SCA3)/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)的临床以及基因突变特征。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系"正常人"以及8名散发SCA患者的SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变,并分析基因确诊的SCA3/MJD患者的临床特征。结果检出10个SCA3/MJD家系15例患者,2例症状前患者,散发病例未检出SCA3/MJD患者。测序证实异常SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变次数为70～81次,正常等位基因重复次数为14～36次,SCA3/MJD常见的临床表现除进行性加重的小脑性共济失调外,还常常合并锥体系以及锥体外系异常,发现一个SCA3/MJD家系患者表现为"纯"小脑性共济失调。结论 SCA3/MJD是广东最常见的SCA亚型,SCA3/MJD具有明显的临床异质性。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利易咏红
- 关键词：脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复扩增基因诊断
- 发作性运动障碍患者相关基因PRRT2、MR-1、SLC2A1突变筛查及PRRT2基因CNVs分析
- 目的 在中国汉族人群中筛查发作性运动障碍患者(Paroxysmal Dyskinesias,PD)富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRR T2)、肌成纤维...
- 李文刘晓蓉王一凡曾涛黎冰梅李朝霞石奕武汤斌廖卫平
- 关键词：发作性运动障碍拷贝数变异
- 癫痫相关基因SCN1A启动子区多态性位点的生物信息学分析被引量：1
- 2009年
- SCN1A是多种神经系统疾病的致病基因，该基因的精确表达对于维持神经系统正常功能非常重要．为了认识SCN1A启动子区多态性位点（single nucleotide polymorphisms．SNPs）的保守性及其功能意义，应用生物信息学方法分析了目前已发表位于SCN1A启动子区的11个SNPs，分别命名S1～S11．分析结果表明，S3、S5和S7等位基因频率没有人种差异性．其余SNP等位基因频率均有人种差异性；接近核心启动子的SNPs要比远离核心启动子SNPs的保守程度高．提示靠近核心启动子的SNPs影响SCN1A基因表达的概率可能越大；大部分SNPs祖传等位基因在哺乳动物中是保守的（S3除外）。暗示这些SNPs新生等位基因有可能在人类进化过程起到一定的作用：启动子分析软件预测发现。含S2、S4、S8及S9等4个SNPs不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件．而含S1和S11不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中一个等位基因的序列存在转录因子结合元件．这些差异可能是SNPs影响SCN1A表达的重要原因之一．这些分析将为进一步研究．SCN1A启动子区SNPs与神经系统疾病的相互关系打下基础．
- 龙跃生石奕武林绍鹏曾涛赵绮华廖卫平
- 关键词：单核苷酸多态性启动子
- PD患者致病基因PRRT2、MR-1、SLC2A1突变筛查及PRRT2基因CNVs分析
- 目的：在中国汉族人群中筛查发作性运动障碍患者(Paroxysmal Dyskinesias,PD)富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)、肌成纤维生...
- 刘晓蓉王一凡曾涛黎冰梅李朝霞邓宇虹廖卫平
- 关键词：发作性运动障碍拷贝数变异
- 解读《国际抗癫痫联盟遗传委员会报告——癫痫的基因检测》被引量：3
- 2011年
- 随着基础医学尤其是分子生物学在临床医学中的应用，特别是人类基因组计划工程的实施，给人类很多遗传性神经系统疾病的诊断和治疗带来了日新月异的变革。近年来，癫痫的基因检测便是神经科学领域里最重要的进展之一，癫痫的基因检测对临床究竟有多大的意义？其潜在的益处和风险是什么？检测方法有哪些？应该如何使用这些检测方法？癫痫的基因检测效用的评价标准是什么？诸如此类的问题一直都是大家十分关注的热点。国际抗癫痫联盟（ILAE）遗传委员会于2010年在Epilepsia首次发表了《ILAE遗传委员会报告——癫痫的基因检测》这篇纲领性报告，为我们指明了方向。
- 秦兵曾涛龙跃生段现来廖卫平
- 关键词：国际抗癫痫联盟基因检测遗传性人类基因组计划神经系统疾病
- Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征被引量：1
- 2009年
- 目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变。结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩。所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实,异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者。结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利刘晓蓉易咏红
- 关键词：三核苷酸重复扩增基因诊断
- 钠通道SCN1A基因短发夹RNA表达质粒的构建及其在HEK293细胞中的沉默效果
- 2009年
- 目的采用人SCN1A基因非保守区DNA构建短发夹RNA(shRNA)稳定表达的重组质粒,在HEK293细胞中抑制SCN1A基因表达。方法PCR分别正反向扩增SCN1A基因特异序列,构建成一个绿色光蛋白(GFP)与发夹结构RNA(shRNA)融合表达的重组质粒pEGFP-SCN1A-shRNA;该质粒和对照质粒(pCMV-EGFP)分别与SCN1A基因表达质粒(pCMV-SCN1A)共转染HEK293细胞株,采用半定量RT-PCR及双荧光共定位法鉴定SCN1A基因的表达情况。结果与对照相比较,shRNA表达质粒转染的培养细胞中SCN1A基因mR-NA表达量下调90%;双荧光共定位显示实验组阳性细胞中只检测到GFP蛋白,未能检测到Nav1.1,而对照组阳性细胞中能同时检测到GFP蛋白和Nav1.1。结论shRNA表达质粒在培养细胞中能有效地抑制SCN1A基因的表达。该质粒可进一步改造成腺病毒表达载体,在动物脑组织中进行永久性表达,建立癫痫等神经系统疾病的动物模型,可望成为致病机理研究和开发新治疗途径的工具。
- 龙跃生孙卫文赵绮华曾涛廖卫平
- 关键词：RNA干扰钠通道
- 人及小鼠钠通道SCN3A基因的启动子及其上游调控区的分析被引量：1
- 2009年
- 为了比较研究人与小鼠SCN3A基因的启动子及其上游调控区的特征,采用5′-FullRACE方法对人及小鼠SCN3A基因的转录起始点进行了准确定位,通过序列测定及对比分析证明:确定人和小鼠SCN3A基因的转录起始点均为"A",人SCN3A基因转录起始点位于翻译起始点上游约27kb处,而小鼠位于翻译起始点上游约31kb处.人SCN3A基因5′非翻译区存在两个5′非翻译外显子,而小鼠只有一个5′非翻译外显子.人和小鼠SCN3A基因核心启动子区(-80～+70)的同源率高达96.0%,存在相同的启动子核心元件,BRE/和TATA;在-400至+200区段内预测到人存在而小鼠不存在的转录因子有PHR1、GATA-1、FOXN2、NF-1及AP-4,小鼠存在而人不存在的转录因子Sp、Sp3及GBF.人和小鼠SCN3A启动子区特征的异同将为进一步研究该基因在人和小鼠的表达调控机制提供重要线索.
- 龙跃生赵绮华曾涛曾杨孙卫文廖卫平
- 关键词：启动子
- 多系统萎缩患者三核苷酸动态突变研究被引量：1
- 2010年
- 目的对多系统萎缩(MSA)患者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变检测。方法应用聚合酶链式反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及毛细管电泳方法对45例临床诊断为MSA的患者以及50名健康志愿者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸动态突变检测。结果 MSA患者SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸重复次数范围分别为20-28、14-34、26-38次,健康志愿者分别为17-30、14-38、24-40,未在MSA患者中发现SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变。结论 SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变不是MSA病人的常见病因。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利
- 关键词：多系统萎缩病因三核苷酸重复动态突变
- 一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析被引量：5
- 2013年
- 目的对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecortin（DCX）基因突变检测。方法提取患者外周血基因组DNA，用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序，用PolyPhen-2软件进行致病突变分析。结果发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变C．971T〉C（P．Phe324Ser），该突变为杂合突变。PolyPhen2分析其极可能为致病位点。结论明确了1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者DCX基因的致病突变，这将有助于遗传咨询及产前诊断。
- 李文张美品侯仲军曾涛汤斌刘晓蓉
- 关键词：癫痫错义突变
