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方鸣武: 作品数：11 被引量：75H指数：7; 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>; 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金美国中华医学基金会项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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血管紧张素转换酶基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究被引量：10: 2004年; 目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法　分别用聚合酶链反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和直接测序技术 ,检测百岁组 (≥ 10 0岁 ) 4 2名、90岁组 ( 90 99岁 ) 10 2名、老年组 ( 6 5 70岁 ) 70名老人的ACE基因I/D多态性。以 5 3例 6 5 70岁自然死亡人群为对照。结果　百岁组ACE基因I/D多态基因型D/D、D/I、I/I频率分别为 2 8 6 %、30 9%和 4 0 5 % ,其D和I等位基因频率分别为 4 4 %和 5 6 %。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率明显高于老年组、对照组 (P <0 0 5、0 0 1) ,与 90岁组比较差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　初步表明 ,在新疆和田地区维吾尔族 ,ACE基因I/D多态性与个体寿命密切相关。; 玛依拉.吾甫尔方鸣武程祖亨邱长春; 关键词：ACE基因血管紧张素转换酶基因多态性老年新疆维吾尔族应考

蒙古族高血压遗传基因多态性及其交互作用被引量：9: 2006年; 目的探讨蒙古族人肾素-血管紧张素（RAS）系统的血管紧张素原（AGT）、血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张索Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性及其交互作用与高血压的关系。方法在现况研究基础上，分别选择299例高血压患者和281名血压正常者进行病例对照研究。现场进行问卷调查并采集空腹静脉血；应用片段长度多态性PCR（PCR／RFLP）和单链构像多态性PCR（PCR／SSCP）方法检测基因多态性。结果 RAS系统6个位点的基因型或等位基因在病例组和对照组中频率分布的差异均无统计学意义（P〉0．05），仅男性组ACE基因I／D多态性的2组差异有统计学意义（P〈0．05）。ID＋DD基因型患高血压的危险是Ⅱ基因型的2．20倍（1．21～4．02）。交互作用分析发现。同时携带有ACE基因ID或DD基因型和AGT基因M235TMT或TT基因型者患高血压的危险性较高。结论 ACE基因ID＋DD基因型是蒙古族男性高血压的危险因素。; 汪桂艳王艳华许群佟伟军邱长春方鸣武王健顾明亮张永红; 关键词：高血压基因多态性蒙古族

藏族原发性高血压的遗传学研究被引量：19: 2002年; 目的　探讨遗传因素在藏族原发性高血压 (EH)发病中的作用 ,以及血管紧张素Ⅱ的惟一前体物血管紧张素原 (AGT)基因变异是否参与EH发病。方法　以藏族 35 3例EH患者和 317名正常血压对照者为对象进行病例对照相关研究。根据相似家系结构的指示对照和指示病例 1∶1配比分析 ,按Falconer公式计算藏族EH的遗传度。以聚合酶链反应 (PCR)和PCR产物的限制性片段长度多态性分析方法 ,分析AGT基因M2 35T多态性和 5′调控区 6A→G变异与藏族EH遗传易感的相关性。结果　 (1)藏族EH先证者 (指示病例 )一级亲属受累率为 43.3% ,EH遗传度为 77.2 %± 13 3%。(2 )EH患者血浆肾素活性 (μg·L-1·h-1)为 1.95± 0 .11,血管紧张素Ⅱ水平 (ng/L)为 72 .6± 4.6 ,均明显高于对照组 (分别为 1.5 9± 0 .11和 5 1.7± 4.6 ,P <0 .0 5 )。 (3)EH组AGT基因 5′调控区 6G等位基因频率 (0 .36 )明显高于对照组 (0 .2 7) (χ2 =9.35 ,P <0 .0 1) ,并与血管紧张素Ⅱ水平呈弱相关 ,而M2 35T多态性与EH易感无明显相关 (P >0 .0 5 )。结论　遗传因素在藏族EH发病中起重要作用。; 卓玛次仁庄兰平崔超英仁丹边巴格桑罗布平措扎西次旦罗布陈勇岑维浚才旦邱长春许群刘英刘怡雯朱席琳方鸣武邬正赉; 关键词：藏族原发性高血压遗传学病例对照研究血管紧张素原限制性片段长度

蒙古族人群ACE基因多态性对高血压的影响被引量：12: 2005年; 王艳华佟伟军许群李永山方鸣武张永红; 关键词：ACE基因多态性蒙古族人群 HYPERTENSION 肾素-血管紧张素系统血管紧张素转换酶候选基因

载脂蛋白B基因单体型与中国维吾尔族自然长寿的关联研究被引量：4: 2006年; 探讨载脂蛋白B（apolipoprotein B，apoB）基因单体型与维吾尔族自然长寿之间的关系．选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象，另选53名年龄65—70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照．采用PCR—SSP（sequence specific primer），PCR—RFLP（restriction fragment length polymorphism）和PCR-直接测序（PCR—sequencing）等技术对apoB基因第1外显子5＇端信号肽插入／缺失（insertion／deletion，PD）、第26外显子Xba Ⅰ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms，Xba Ⅰ—RFLP）和第29外显子3＇端可变数目重复序列（vaffable number of tandemly repeat，VNTR）进行分型．经Logistic回归分析显示，长寿组apoB基因X^＋X^＋基因型频率显著高于对照组；M，L的等位基因频率和其组成的基因型频率显著增高；在单体型分析中，长寿组中由X^＋和M等位基因组成的单体型频率显著增高，而由X^-和S等位基因组成的单体型频率显著降低（均P〈0．05）．研究认为：等位基因M，L，基因型X^＋X^＋，MM，ML，LL和单体型I—X^＋-M，X^＋-M与自然长寿显著正相关，可能为长寿的保护因素，而等位基因S，基因型SS和单体型X^＋-S，D—S和D—X^＋-S则可能是影响长寿的不利因素．; 姜文锡邱长春程祖亨周文郁顾明亮许群方鸣武牛文全玛依拉; 关键词：APOB基因单体型等位基因自然长寿

新疆维吾尔族人自然长寿与HLADRB、ACE基因的关联分析被引量：10: 2005年; 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB基因及血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆维吾尔族人自然长寿的关系。方法研究样本分为4组:第1组年龄≥100岁;第2组年龄为90～99岁;第3组年龄为70～90岁;第4组为65～70岁自然死亡者。分别应用聚合酶链反应序列特异引物法(PCRSSP)、单链构象多态性(SSCP)分析和直接测序技术对各组进行基因分型。结果百岁组HLADR1的频率明显高于对照组(分别为9.5%和1.9%,P<0.05);HLADR6(14)的频率也明显高于对照组(分别为9.5%和0.9%,P<0.05);HLADR6的频率明显高于其余3组;HLADR4的频率明显低于对照组(分别为9.5%和23.6%,P<0.05);HLADR9的频率明显低于对照组(分别为1.2%和9.4%,P<0.05)。相关分析显示:HLADR1及ACE基因的D等位基因与长寿呈正相关,而HLADR9呈负相关。结论HLADRB基因的DR1等位基因和ACE基因的等位基因D对长寿可能有保护作用;HLADRB基因的DR9等位基因可能是不利于长寿的危险因素,HLADRB基因多态性和ACE基因多态性相互作用对长寿有协同作用。; 玛依拉.吾甫尔周文郁顾明亮方鸣武程祖亨邱长春; 关键词：新疆维吾尔族人 HLA-DRB基因 ACE基因多态性 HLA-DR4

载脂蛋白E基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究被引量：10: 2005年; 目的探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测百岁组42名,90岁组102名,65～70岁组70名和对照组53名的apoE基因多态性。结果百岁组apoE的ε3/3、ε2/3和ε3/4基因型频率分别为69.0%、23.8%和2.4%,其ε3、ε2和ε4等位基因频率分别为82.1%、16.7%和1.2%,百岁组ε3/4基因型及ε4、ε3等位基因频率显著低于对照组(P<0.01),ε2/3基因型及ε2等位基因频率则显著高于对照组(P<0.01)。百岁与apoE基因的ε2等位基因呈正关联,与ε4等位基因呈负关联。结论在新疆维吾尔族,apoE基因多态性与个体寿命密切相关,同时也应考虑到长寿是年龄依赖的多种因素影响的结果。; 玛依拉.吾甫尔方鸣武程祖亨邱长春; 关键词：载脂蛋白E 基因多态性维吾尔族等位基因

蒙古族人ACE基因和代谢综合征与高血压关系被引量：6: 2005年; 目的探讨蒙古族人血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和高血脂、胰岛素抵抗与高血压的关系。方法在现况调查的基础上,分别对获得知情同意的450名高血压者和590名血压正常者采集血标本,进行血脂、血糖、胰岛素和ACE基因多态性的检测。结果高血压组的ID基因型频率显著高于血压正常组(P<0.05)。Ⅱ在ID基因型人群中,胰岛素敏感指数<-2.81与≥-2.81相比,OR值分别为2.23和1.94。结论蒙古族人群胰岛素敏感性低下可能是高血压的危险因素,且具有ID基因型者和胰岛素敏感性低下之间可能产生协同作用。; 王艳华佟伟军许群李永山方鸣武张永红邱长春乌正赉; 关键词：高血压 ACE基因多态性高血脂

性别判定基因突变与男性不育症相关性的研究被引量：1: 1997年; 采用两对引物的多重聚合酶链反应(mPCR)技术,对28例镜下无精子、先天性睾丸发育不良男性不育症患者性别决定基因(SRY基因)扩增。一对引物特异于SRY基因序列称为引物对A,扩增片段长为280bp,另一对引物B,可从X染色体及Y染色体分别扩增出两个DNA片段,分别为590bp、355bp。在确定SRY基因无大缺失情况下,用引物对A行单链构象多态性分析(PCR/SSCP),检测有无基因突变。结果发现有7例患者SSCP与正常男性不同,可能有突变。进而用Sanger氏的双脱氧末端终止法测该7例患者280bp片段DNA序列,有3例在128密码子发现A→T突变;使原赖氨酸的密码子突变为终止密码(AAG→TAG)。结果提示部分镜下无精子、先天睾丸发育不良男性不育症患者可能与性别决定基因突变有一定的相关。; 朱章菱刘敬忠方鸣武闫梅; 关键词：不育症性别决定基因基因突变

蒙古族AT_1R基因调控区SNPs与高血压关系: 2005年; 目的探讨蒙古族人血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因调控区单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压的关系。方法在现况研究基础上,分别选择299例高血压患者和281例血压正常者进行病例对照研究,应用PCR/RFLP(多聚酶链反应/片段长度多态性)和PCR/SSCP(多聚酶链反应/单链构像多态性)方法检测AT1R基因调控区-2228G/A、-214A/C(-213G/C)和-153A/G 3个位点的基因多态性。用χ2检验比较病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。结果各位点基因型的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。在病例组和对照组中,AT1R基因-2228G/A、-214A/C(一213G/C)和-153A/G位点各基因型频率和各等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论AT1R基因调控区-2228G/A、-214A/C(-213G/C)和-153A/G基因多态性与蒙古族高血压无关联。; 汪桂艳佟伟军邱长春方鸣武王健顾明亮张永红; 关键词：高血压调控区基因多态性

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