阿尔茨海默病(Alzheimer's disease.AD)是老年人群中最常见的痴呆类型.研究表明,在AD症状出现几年甚至数十年患者就已经出现病理生理的改变.病理生理生物标志物的识别可用于疾病的诊断和监测疾病的进展,而且对于监测药物的不良反应、研发新型药物具有重要作用.2014年世界工作组(International Working Group,IWG)提出的IWG-2诊断标准中,强调临床症状应结合生物学标志物进行AD诊断.现有的主要用于AD诊断的生物学标志物主要包括脑脊液中β-淀粉样蛋白(Aβ)和tau蛋白、脑淀粉样蛋白沉积PET (amyloid-PET)以及家族性AD中的常染色体显性突变.然而,由于这些检查存在的有创性、耗时长及成本高等特点,导致其在临床中应用受限,因此AD外周血中生物学标志物的研究成为近期研究的热点.
认知障碍以萎缩退行性疾病及脑血管疾病所致为主。萎缩退行性疾病以痴呆为主要表现的有阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies,DLB)及额颞叶痴呆等;脑血管病以认知障碍为主要表现的是脑小血管病,约占血管性痴呆的2/3。认知领域受到国内外的瞩目,近年国际上又更新了AD及DLB的诊治共识,我国也推出了脑小血管病认知障碍诊治指南,述评如下。