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排序方式：

显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析: 2008年; 目的对一个视网膜色素变性（retitritis pigmentosa，RP）家系进行基因诊断。方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记，对该家系进行了连锁分析。PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因（retinitis pigmentosa GTPase regulator，RPGR）所有外显子及外显子内含子交界区，对家系先证者进行了序列分析，找到突变之后，直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析，以确定该突变是否和RP共分离。结果连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点，对X染色体的连锁分析发现RP和RP-GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁，直接对RPGR测序发现缺失突变，g．ORF15＋1166delA（c．2919delA）。该缺失造成移码突变及提前终止。该突变为de novo，并和该家系所有患者共分离，而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变。结论RPGR新突变g．ORF15＋1166delA引起X连锁视网膜色素变性。这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型.; 丁千兵曾峰常伟尹科; 关键词：视网膜色素变性移码突变 X连锁

中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变(英文)被引量：22: 2006年; 目的在散发的中国人先天性心脏病(congenital heart defects , CHD)患者中,鉴定GATA4基因突变。方法应用单链构象多态性方法对31例CHD患者进行GATA4基因6个外显子所有编码序列的突变检测,对有异常条带的DNA进行直接测序。结果在31个CHD患者中,我们发现GATA4基因的两个新的错义突变,分别是位于第4外显子的V267M,和位于第6外显子的V380M,以及一个第6内含子中的核苷酸改变。结论我们在患有CHD的中国人群中,发现两个GATA4基因的新突变,提示其编码的转录因子在心脏的发育中具有重要作用。; 唐朝晖夏利常伟李华沈芳刘静宇王擎刘木根; 关键词：先天性心脏病 GATA4基因突变转录因子

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常伟