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孙惟佳: 作品数：32 被引量：58H指数：4; 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>; 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家科技支撑计划广西壮族自治区科技攻关计划更多>>; 相关领域：医药卫生机械工程更多>>

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两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较: 2022年; 目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。; 孙惟佳苏家荪刘天盛刘天盛欧阳鲁平黄红倩李娇罗静思; 关键词：产前诊断嵌合体染色体核型

SNP-array技术在具有不良孕产史的高龄孕妇中的应用被引量：5: 2019年; 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(Single Nucleotide Polymorphism array,SNP-array)在具有不良孕产史的高龄孕妇的遗传学检查应用价值。方法回顾分析366例孕中期(16^+6-21^+6孕周)具有不良孕产史的高龄孕妇,行介入性产前诊断抽羊水标本,并详细收集孕妇临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测。染色体微阵列分析采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CopyNumber Variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果366例具有不良孕产史的高龄孕妇的羊水样本中,染色体核型异常检出18例,检出率4.92%(18/366),SNP-array检出39例异常,检出率10.66%(39/366),SNP-array异常率出率高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(P<0.05)。检出的18例染色体异常核型主要是:5例21-三体综合征;2例18-三体综合征;1例超雌综合征,1例超雄综合征,1例克氏综合征,2例嵌合体,2例衍生染色体,1例染色体增加,1例染色体缺失。对于这些染色体非整倍体、大片段异常,芯片结果与之相符;另外有1例染色体平衡易位,1例染色体倒位,而芯片未见异常。另外23例染色体核型未见异常而芯片异常,主要为:3例致病性,1例疑似致病性,以及19例临床意义未明。结论对具有不良孕产史的高龄孕妇的产前样本,且SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,SNP-array有利于发现更多未知的综合征型疾病,为遗传病诊断及咨询提供相关依据。; 欧阳鲁平覃秀云易赏张月孙惟佳; 关键词：高龄妊娠不良孕产史染色体核型分析

83例单纯单脐动脉胎儿的遗传学因素探讨: 2019年; 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(Single Nucleotide Polymorphism array,SNP-array)在胎儿单脐动脉的遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析83例妊娠中晚期单脐动脉,行介入性产前诊断羊水或脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检查。染色体微阵列分析采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果83例羊水、脐带血胎儿单脐动脉的胎儿样本中,染色体核型异常检出3例,检出率3.61%(3/83),SNP-array检出9例异常,检出率10.84%(9/83)。染色体异常中,3例羊水染色体核型异常主要为:1例染色体缺失,1例染色体易位,1例染色体嵌合。染色体正常,芯片异常的病例5例为临床意义不明。结论对超声检出胎儿单脐动脉的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对胎儿单脐动脉的遗传学病因的诊断。; 费冬梅欧阳鲁平黄红倩苏景玉刘天盛覃旺尚邱庆民孙惟佳; 关键词：单脐动脉产前诊断

广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析被引量：2: 2016年; 目的探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生。方法采用2012-2014年由我院门诊送检的13 465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析。结果 13 465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48%,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精子症等。结论罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的。; 费冬梅黄红倩欧阳鲁平刘天盛孙惟佳欧珊苏景玉谢意; 关键词：染色体罗伯逊易位

产前诊断9号三体嵌合体一例: 目的探讨9号三体嵌合体的临床特征及遗传学特点,进一步指导临床遗传咨询。方法分别采集胎儿羊水、脐带血进行常规染色体核型分析和SNP array全基因组拷贝数变异分析,通过多种方法联合使用确诊9号三体嵌合体一例。结果胎儿羊水...; 孙惟佳付春云邱庆明费冬梅黄红倩

抗氧化剂左卡尼汀在IVF中的应用被引量：4: 2013年; 目的:探讨抗氧化剂左卡尼汀在IVF-ET治疗中的临床疗效。方法:选择2011年5月至2011年9月在我院生殖中心初次行IVF治疗者130例,随机分为两组。左卡尼汀(L-carnitine)用药组为研究组(57例),非用药组为对照组(73例)。比较两组的临床结局情况。结果:研究组在HCG日的E2水平、受精数、卵裂数、优质胚胎数、可移植胚胎数均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而获卵数、生化妊娠率、胚胎种植率、临床妊娠率、流产率无显著区别(P>0.05)。研究组中年龄<35岁者与对照组年龄相匹配者相比,HCG日的E2水平、受精数、卵裂数、优质胚胎数、可移植胚胎数差异均有统计学意义(P<0.05),年龄≥35岁者无差异(P>0.05)。结论:左卡尼汀在IVF治疗中能提高部分患者卵子质量,促进卵子成熟,有利于早期胚胎的形成及发育。年龄<35岁者明显。; 黄映琴覃爱平孙惟佳靳玉甫李柳铭欧奇志; 关键词：左卡尼汀临床妊娠率

47例世界首报染色体异常核型的遗传学分析及临床研究: 目的:探讨本院发现的47例世界首报染色体异常核型的遗传学特点,并进行临床分析.方法:对象来自于2013年1月至2013年12月来我院优生遗传门诊就诊11698例患者.外周血或脐带血标本常规接种、制片、G显带.无菌条件下接...; 孙惟佳陈少科刘天盛费冬梅欧珊黄红倩欧阳鲁平

产前诊断胎儿47，XYY／46，XY嵌合体一例被引量：1: 2015年; 患者女，25岁，第1胎。孕17＋3周在我院行孕中期产前筛查提示21三体高危，建议其进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。孕期无特殊病史，夫妻身体健康，非近亲结婚，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：于17＋3周经腹壁行羊膜腔穿刺，取羊水30mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，计数20个分裂相，分析5个。; 孙惟佳费冬梅黄红倩欧阳鲁平刘天盛欧珊; 关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断胎儿嵌合体细胞遗传学检查 21三体

Y染色体AZF区遗传学研究进展被引量：2: 2014年; Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与男性不育密切相关,是最常见的导致无精子症与严重少精子症的分子遗传病因。AZF区域包括三个遗传域AZFa区,AZFb区和AZFc区。在本文中将对AZF基因结构和功能作一综述。; 孙惟佳; 关键词：无精子症因子男性不育生精障碍

染色体异常与不良孕产史的关系研究被引量：1: 2015年; 目的探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系，并分析异常染色体的检出率和类型，为优生遗传咨询提供临床参考依据。方法选取2011年1月～2013年12月在该院就诊的2834对有不良孕产史的夫妇，对其行外周血染色体检查。结果2834对夫妇（5668例）中，染色体异常检出817例，检出率为14．41％（817／5668）。其中染色体多态633例，检出率为11.17％（633／5668）；常染色体异常140例，检出率为2．47％（140／5668）；性染色体异常36例，检出率为0．64％（36／5668）；标记染色体8例，检出率为0．14％（8／5668）。817例染色体异常患者中，习惯性流产或胚胎停育史527例，占64．50％（527／817）；染色体异常儿孕产史198例，占24．24％（198／817）；畸胎史60例，占7．34％（60／817）；先天性疾病患儿孕产史17例，占2．08％（17／817）；死胎死产14例，占1．71％（14／817）；早产1例，占0．12％（1／817）。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学因素，行染色体检查可以对有不良孕产史的夫妇行生育指导。; 黄红倩欧阳鲁平刘天盛费冬梅孙惟佳; 关键词：不良孕产史染色体异常染色体多态性

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