费冬梅
- 作品数：56 被引量：112H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程生物学机械工程更多>>
- 中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析被引量：3
- 2018年
- 目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。(1)53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为:3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。(2)37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。
- 费冬梅欧阳鲁平黄红倩孙惟佳刘天盛苏景玉谢意
- 关键词：染色体核型分析胎儿
- 染色体病产前诊断方法的研究进展
- 2022年
- 为提高我国出生人口综合素质,在产前诊断中应用染色体异常检测技术也成为首先的针对妊娠期内预防遗传性疾病以及出生缺陷筛查的主要手段之一。而伴随着我国DNA芯片技术以及基因组测序技术的不断成熟和进步,以往针对存在高度疑似染色体异常临床表现和相关异常家族史人群进行产前筛查的金标准的常规染色体核型分析技术也迎来了更高的挑战。文章主要针对现阶段临床中应用相对广泛常规染色体G显带、C带以及N带、多种染色体核型检测分析技术的应用情况展开综述,从而提高遗传病诊断和产前诊断的服务质量和水平。
- 费冬梅
- 关键词：产前诊断染色体病
- 广西地区唐氏综合征干预分析被引量：1
- 2014年
- 目的：探讨广西地区唐氏综合征（Downsyndrome，DS）妊娠临床特点、筛查价值及短串联重复序（Shorttan—demrepeat，STR）分析快速产前诊断的可行性。方法：对29946例产前诊断孕妇的绒毛、羊水或脐血进行染色体核型分析，采用荧光定量PCR法分析97例标本21号染色体5个STR。结果：Ds总检出率为0．89％，其中绒毛、羊水或脐血Ds检出率分别为0．39％、0．76％和1．39％。主要指征为血清Ds筛查高风险、高龄和超声异常发现，其Ds检出率分别为1．10％、0．65％和2．03％，其他指征合并以上3种指征者Ds检出率分别为1．69％、1．72％和3．75％。DS再发风险率为1．15％，其余指征组检出率为0～0．77％。STR分析显示21号染色三体核型18例，与染色体核型结果一致。结论：广西地区Ds主要在妊娠中晚期确诊，常规筛查方案能有效检出Ds，多项产前诊断指征者提示胎儿DS风险较大，STR位点可用于Ds快速产前诊断。
- 李东明何升蒙达华郑陈光徐钰琪林飞阙婷刘天盛欧珊费冬梅黄红倩
- 关键词：唐氏综合征核型分析短串联重复序列
- 一管法制备染色体临床对照研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨一种在染色体制备过程中避免样本间互相混淆污染、缩短制备时间和降低制备成本的简单方便、经济安全的方法。方法广西壮族自治区妇幼保健院从2005年起,对1000例血标本、1000例组织培养标本包括羊水、绒毛和流产组织分别使用传统法和一管法进行对照培养和制备染色体。结果两种方法成功率接近,均获得满意的染色体分裂相;但与传统法相比,运用一管法可以在染色体收获过程中未发生标本混淆的差错事故,并且平均每例血标本收获时间可以节约1.5 min,成本降低11.1元;每例组织标本可以节约12 min,成本降低74.4元。结论一管法也许是一种简便、安全、误差少和成本低值得推广的染色体制备方法。
- 刘天盛郑茜郑陈光韦波杜娟周元园欧珊费冬梅黄红倩陈丽荔丘小霞
- 产前诊断胎儿47，XYY／46，XY嵌合体一例被引量：1
- 2015年
- 患者女，25岁，第1胎。孕17＋3周在我院行孕中期产前筛查提示21三体高危，建议其进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。孕期无特殊病史，夫妻身体健康，非近亲结婚，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：于17＋3周经腹壁行羊膜腔穿刺，取羊水30mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，计数20个分裂相，分析5个。
- 孙惟佳费冬梅黄红倩欧阳鲁平刘天盛欧珊
- 关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断胎儿嵌合体细胞遗传学检查21三体
- 细胞遗传学法与荧光原位杂交技术在流产绒毛染色体分析中的应用被引量：1
- 2015年
- 目的：通过比较传统的细胞遗传学法与荧光原位杂交技术（FISH）在流产绒毛组织染色体检测中的差异,探讨两种方法在流产绒毛组织染色体分析中的应用价值。方法：选取2010年8月28日~12月2日因自然流产到该院优生遗传门诊、妇科病房行清宫手术的94例患者为研究对象,采用13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性DNA探针对94例早期流产绒毛标本进行FISH检测,同时进行细胞培养和染色体核型分析。结果：FISH检测成功率为100.0%（94/94）,传统细胞遗传学法检测成功率为91.5%（86/94）。传统细胞遗传学分析成功的86例中,74例结果与FISH结果相符,另外检出12例FISH探针所不能覆盖的染色体异常;培养失败的8例标本中,FISH检出5例异常。FISH异常检出率为48.9%,细胞遗传学法异常检出率为60.5%。结论：FISH与细胞遗传学法均具有其各自的优点和局限性,应根据流产绒毛标本实际情况选择合适的检测方法,确保检测的成功率和结果的准确率。
- 费冬梅韦波欧阳鲁平黄红倩刘天盛张强张海燕周元圆
- 关键词：荧光原位杂交技术绒毛染色体异常
- 染色体异常与不良孕产史的关系研究被引量：1
- 2015年
- 目的探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系，并分析异常染色体的检出率和类型，为优生遗传咨询提供临床参考依据。方法选取2011年1月～2013年12月在该院就诊的2834对有不良孕产史的夫妇，对其行外周血染色体检查。结果2834对夫妇（5668例）中，染色体异常检出817例，检出率为14．41％（817／5668）。其中染色体多态633例，检出率为11.17％（633／5668）；常染色体异常140例，检出率为2．47％（140／5668）；性染色体异常36例，检出率为0．64％（36／5668）；标记染色体8例，检出率为0．14％（8／5668）。817例染色体异常患者中，习惯性流产或胚胎停育史527例，占64．50％（527／817）；染色体异常儿孕产史198例，占24．24％（198／817）；畸胎史60例，占7．34％（60／817）；先天性疾病患儿孕产史17例，占2．08％（17／817）；死胎死产14例，占1．71％（14／817）；早产1例，占0．12％（1／817）。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学因素，行染色体检查可以对有不良孕产史的夫妇行生育指导。
- 黄红倩欧阳鲁平刘天盛费冬梅孙惟佳
- 关键词：不良孕产史染色体异常染色体多态性
- 颈项透明层增厚胎儿105例染色体核型分析被引量：9
- 2015年
- 染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因,其发病率为0.1%~0.2%[1-3]。常见的非整倍体染色体数目异常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,在活产新生儿中的发病率分别为1800、13500、16000[4]。由于目前尚无有效的治疗方法,因此产前检出患病胎儿,及时终止妊娠,降低其出生率具有重要的意义。
- 雷亚琴欧阳鲁平谢波波费冬梅黄红倩覃旺尚陈少科
- 关键词：染色体核型分析三体非整倍体活产异常染色体核型
- 染色体多态性对生殖异常的影响及临床效应被引量：7
- 2016年
- 目的探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法对近4年在该院遗传咨询的11 567例生殖异常夫妇,行外周血染色体核型分析。结果染色体核型异常1 434例,其中多态性1 066例,占74.34%(1 066/1 434)。多态性变异包括D、G组短臂增长138例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)715例,大Y染色体和小Y染色体36例,Y染色体臂间倒位22例,9号染色体臂间倒位155例。结论人类染色体多态性与自然流产、不孕不育、死胎史、不良生育史等有相关性。
- 黄红倩欧阳鲁平费冬梅孙惟佳刘天盛
- 关键词：染色体多态性生殖异常核型分析
- 同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传学规律:12个家系分析
- 2023年
- 目的总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体[46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)]且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系(母亲均为单胎妊娠)。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果12个家系中,夫妇双方均为正常核型的新发家系8个;遗传性家系4个,均为母源性,其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者,另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者,4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女,其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代,1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测,1例21-三体低风险,引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体(胎盘母体面嵌合比例为21%,胎盘子面为9%);另1例为21-三体高风险。结论同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例,少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查,了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。
- 孙惟佳刘天盛刘天盛费冬梅黄红倩
- 关键词：唐氏综合征系谱核型分析
