夏运风
- 作品数：7 被引量：46H指数：4
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
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- 中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定
- 2006年
- 目的了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点.方法从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点.结果在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性.在第5内含子发现两个新的SNP位点.在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性(P>0.05).结论中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系.
- 夏运风李幼姬黄霜黄伟俊薛超杨念生黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣
- 关键词：MEGSIN汉族
- Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系被引量：3
- 2006年
- 目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生的关系。IgA肾病患者按病情是否稳定分为病情进展组和稳定组,比较两组间基因型分布频率差异。结果:TDT显示Megsin基因C25663G等位基因的传递在IgA肾病患者没有显著倾向性(χ2=0.203,P=0.652),HRR分析已传递和未传递等位基因频率无统计学差异(χ2=0.268,P=0.679),IgA肾病患者和正常对照者基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P>0.05)。在IgA肾病进展组和稳定组之间,基因型分布频率无统计学差异(χ2=2.400,P=0.153)。结论:Megsin基因C25663G多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生及病情进展无关。
- 夏运风黄霜李采霞黄伟俊薛超杨念生黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣李幼姬
- 关键词：IGA肾病MEGSIN传递不平衡检验
- 中国汉族人群TGFβ_1基因-509C/T多态性及其IgA肾病的病例对照研究被引量：6
- 2005年
- 【目的】探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因鄄509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。【方法】PCR鄄RFLP鉴定基因型,采用病例鄄对照与临床病理资料分析的方法,并行病例追踪随访。【结果】①387例IgA肾病病人的3种基因型与203例正常人对照组相比,分布频率无统计学意义,P>0.05。②临床资料显示:年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率无统计学意义,P>0.05。③病理资料显示:CC基因型在肾小球中重度系膜增生病人中有较高的出现频率,而TT基因型相应明显减少,P<0.01;CC基因型在肾小球硬化组的分布频率显著增加,P<0.05。④进一步的病例追踪随访显示:CC基因型和C等位基因的IgA肾病病人尿蛋白好转率明显低于其它基因型,P<0.05。【结论】中国汉族人群中,TGFβ1基因鄄509C/T多态性可能与较重的肾损害、肾小球硬化、尿蛋白转归相关;但和IgA肾病的遗传易感性不相关。
- 薛超李幼姬李彩霞杜勇黄玮俊夏运风黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣
- 关键词：IGA肾病转化生长因子Β
- 转染Megsin基因对体外系膜细胞增殖和Ⅳ型胶原分泌的影响及机制被引量：6
- 2006年
- 目的了解Megsin基因高表达对体外系膜细胞增殖和Ⅳ型胶原分泌的影响,并探讨其机制。方法构建大鼠Megsin基因真核表达载体,体外转染系膜细胞。3H-胸腺嘧啶(3H- TdR)掺入法检测系膜细胞增殖情况。RT-PCR方法检测系膜细胞血小板源生长因子(PDGF)- BB、IL-1β、IL-6、IL—10、TGF-β1和TNF-αmRNA表达变化。ELISA法检测细胞培养上清PDGF- BB、TGF-β1和Ⅳ型胶原浓度。观察PDGF-BB中和抗体对大鼠系膜细胞转染Megsin基因后细胞增殖和TGF-β1 mRNA表达的影响。结果大鼠系膜细胞转染Megsin基因后,细胞内3H-TdR掺入量显著增加,PDGF-BB和TGF-β1 mRNA表达显著上调,细胞培养上清PDGF-BB、TGF-β1和Ⅳ型胶原的浓度显著升高,3者与转染Megsin基因呈明显时间依赖性关系。PDGF-BB中和抗体显著抑制系膜细胞转染Megsin基因后细胞内3H-TdR的掺入,并下调稳定表达Megsin基因的大鼠系膜细胞TGF-β1 mRNA表达。结论Megsin基因高表达在体外可促进系膜细胞PDGF-BB和TGF-β1的表达和分泌,进而促进系膜细胞增生和Ⅳ型胶原分泌。
- 夏运风张益民聂静李嵘董秀清彭文兴余学清李幼姬
- 关键词：转染增生系膜细胞MEGSIN
- 中国汉族人群TCRCα基因-575A/G多态性与IgA肾病临床病理的相关分析被引量：11
- 2005年
- 目的:探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575 A/G多态性与中国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法:PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对IgA肾病患者的临床及病理资料进行相关分析,并对病例进行追踪随访.结果:①291例患者临床资料分析显示:在伴有肉眼血尿患者中AA基因型的出现频率显著性升高(P<0.05);在年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率均无统计学意义(P>0.05).②294例患者病理资料分析显示:在IgA肾病Haas分级的Ⅱ+Ⅲ级的患者中,AA基因型其分布频率相对于其他基因型有显著增加(P<0.05).③219例IgA肾病患者,TCRCα基因-575 A/G不论是基因型还是等位基因,在肾功能稳定组与进展组相比较均未见显著性差异(P>0.05).结论:中国汉族人群中,TCRCα基因-575 A/G多态性可能和肉眼血尿的发生、系膜增生相关,但可能与肾功能进展不相关.
- 薛超李幼姬李彩霞杜勇王一鸣黄玮俊夏运风黎嘉能Patrick H Maxwell
- 关键词：T细胞受体
- 基于家庭的TGFβ1基因-509C/T多态性与IgA肾病相关性研究被引量：23
- 2005年
- 目的 :以家庭为基础 ,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因 - 5 0 9C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。方法 :用PCR -RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型 ,采用家庭为基础的传递不平衡检验 (TDT)、单体型相对风险 (HRR)分析的方法。进一步病例追踪随访。结果 :① 10 6个满足经典TDT分析的核心家庭中 ,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高 ,16 8个家庭的扩展TDT分析也验证了这一结果 (χ2 =0 5 5 8,P >0 0 5 ;χ2 =0 399,P >0 0 5 )。② 130个满足HRR分析的核心家庭中 ,HRR分析显示TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性不使病人具有更高的发病风险 (Genotype -basedHRR χ2 =0 6 77,P >0 0 5 ,Haplotype -basedHRR χ2 =0 6 5 0 ,P >0 0 5 ,HRR =0 86 5 )。③ 2 96例IgA肾病病人的追踪随访发现 :肾功能恶化组CC基因型出现频率显著增高 [χ2 (CC/others) =10 4 0 2 ,P <0 0 1,OR =2 90 0 ]。结论 :中国汉族人群中 ,TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性可能和肾病的病程进展相关。但和IgA肾病的易感性不相关。
- 薛超李幼姬李彩霞杜勇黄伟俊夏运风黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣
- 关键词：转化生长因子Β
- 转染Megsin基因对体外系膜细胞增生和分泌功能的影响
- 目的了解Megsin基因高表达对体外系膜细胞增生、Ⅳ型胶原分泌和部分细胞因子表达、分泌的影响,并初步探讨其机制。方法人工合成大鼠Megsin基因cDNA序列, 与pEGFP-N1真核表达质粒共同构建大鼠Megsin基因真...
- 夏运风张益民聂静董秀清彭文兴余学清李幼姬
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