王一鸣
- 作品数：53 被引量：168H指数：7
- 供职机构：中山大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学政治法律更多>>
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2蛋白的氨基酸序列...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- ABCA6基因的变异p.Asn1322Ser与ABCA7基因的变异p.Cys1988Phe与抵抗慢性乙型肝炎病毒感染相关
- 2016年
- 【目的】本课题组前期通过筛选99例理论上为"乙肝易感个体"及90例理论上为"乙肝抵抗个体"的全外显子组测序数据,报道了乙肝病毒受体基因SLC10A1的变异p.Ser267Phe与携带者对乙肝有更高的抵抗性相关。本研究旨在进一步深度挖掘这些个体的全外显子组测序结果,鉴定以前未知的其他与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染抵抗性相关的新基因及突变。【方法】从全外显子组测序的数据中筛选导致编码蛋白改变的单核苷酸变异和小的插入缺失;选择在"乙肝抵抗"组中显著性升高的遗传变异;用Fisher精确检验进行"易感-抵抗"组间关联性分析,对在"易感-抵抗"组中有显著差异(P<0.05)的变异进行生物信息学研究及野生型和突变型蛋白的结构分析。【结果】本研究在两个ABC转运蛋白超家族成员ABCA6和ABCA7基因区域内各发现一个错义突变,分别是p.Asn1322Ser(c.3965A>G,rs2302134)和p.Cys1988Phe(c.5963G>T,rs142573667),二者均在"乙肝抵抗"组显著性升高,表明突变携带者对乙肝有更强的抵抗性(p.Asn1322Ser:P=0.0187,OR=0.59;p.Cys1988Phe:P=0.0099,OR=0.07)。生物信息学分析显示,两个突变导致的氨基酸改变全发生在跨物种保守的氨基酸中,且两个突变都发生于野生型蛋白的ABC转运蛋白结构域内,SIFT预测均为对野生型蛋白功能有大的影响的变异。结构学分析显示,ABCA6的p.Asn1322Ser突变影响了野生型蛋白的ATP结合功能;ABCA7的p.Cys1988Phe突变可能会影响蛋白质的二硫键的形成,并可能干扰相邻β-折叠片结构,从而破坏野生蛋白的正常功能。【结论】我们的研究结果揭示了两个以前未报道过的基因及其变异,ABCA6的p.Asn1322Ser突变和ABCA7的p.Cys1988Phe突变,与携带者对慢性乙型肝炎病毒感染有更高的抵抗性相关。这为进一步阐明宿主的遗传背景在乙肝中的作用及机理提供了新的数据。我们的结果同样证明,对极端性状个体进行�
- 蒋丹华许婷婷黎福成廖启军赵强刘瑞虹刘劲松王一鸣
- 关键词：慢性乙型病毒性肝炎
- 中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建被引量：3
- 2004年
- 以100例中国汉族个体为样本,对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序,发现了34个新SNPs(single nucleotide polymorphisms),并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构.结果显示,单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异,这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.
- 黄玮俊李彩霞陈素琴孙健冬周雁方积乾王一鸣
- 关键词：汉族人群单核苷酸多态性
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2蛋白的氨基酸序列第318位谷氨酸突变为天冬氨酸，同时得到了该突...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 文献传递
- 中国汉族人群TGFβ_1基因-509C/T多态性及其IgA肾病的病例对照研究被引量：6
- 2005年
- 【目的】探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因鄄509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。【方法】PCR鄄RFLP鉴定基因型,采用病例鄄对照与临床病理资料分析的方法,并行病例追踪随访。【结果】①387例IgA肾病病人的3种基因型与203例正常人对照组相比,分布频率无统计学意义,P>0.05。②临床资料显示:年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率无统计学意义,P>0.05。③病理资料显示:CC基因型在肾小球中重度系膜增生病人中有较高的出现频率,而TT基因型相应明显减少,P<0.01;CC基因型在肾小球硬化组的分布频率显著增加,P<0.05。④进一步的病例追踪随访显示:CC基因型和C等位基因的IgA肾病病人尿蛋白好转率明显低于其它基因型,P<0.05。【结论】中国汉族人群中,TGFβ1基因鄄509C/T多态性可能与较重的肾损害、肾小球硬化、尿蛋白转归相关;但和IgA肾病的遗传易感性不相关。
- 薛超李幼姬李彩霞杜勇黄玮俊夏运风黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣
- 关键词：IGA肾病转化生长因子Β
- 利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
- 本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测...
- 王一鸣宋纯陈素琴黄伟俊陈赟周雁孙建冬陈争郭辉秦炜贺林
- 文献传递
- 一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究被引量：1
- 2003年
- 目的 对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法 全基因组扫描和连锁分析技术。结果 我们将这一家系的致病基因定位于15q11.1-q12,SPG6的位点(Lod Score 4.55).结论 在我国也有SPG6位点基因所敛的ADPHSP。
- 宋纯秦炜陈争刘焯霖李洵桦张成贺林王一鸣
- 关键词：家系致病基因基因定位遗传学
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2蛋白的氨基酸序列...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 文献传递
- 临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨被引量：50
- 2018年
- 二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。
- 黄辉沈亦平顾卫红王伟王一鸣祁鸣沈珺邱正庆于世辉周在威陈白雪陈蕾陈云弟崔欢欢杜娟高勇郭一然胡婵娟胡亮黄颐李培培李厦戎李秀蓉刘雅萍卢洁马端马永毅彭嵋宋昉孙洪业汪亮王大伟王静敏王玲王正远王志农吴继红吴静伍建许怡民姚宏杨东声杨旭杨艳玲张颖周裕林朱宝生曾思聪彭智宇黄尚志
- 关键词：基因检测
- 中国汉族人群TCRCα基因-575A/G多态性与IgA肾病临床病理的相关分析被引量：11
- 2005年
- 目的:探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575 A/G多态性与中国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法:PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对IgA肾病患者的临床及病理资料进行相关分析,并对病例进行追踪随访.结果:①291例患者临床资料分析显示:在伴有肉眼血尿患者中AA基因型的出现频率显著性升高(P<0.05);在年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率均无统计学意义(P>0.05).②294例患者病理资料分析显示:在IgA肾病Haas分级的Ⅱ+Ⅲ级的患者中,AA基因型其分布频率相对于其他基因型有显著增加(P<0.05).③219例IgA肾病患者,TCRCα基因-575 A/G不论是基因型还是等位基因,在肾功能稳定组与进展组相比较均未见显著性差异(P>0.05).结论:中国汉族人群中,TCRCα基因-575 A/G多态性可能和肉眼血尿的发生、系膜增生相关,但可能与肾功能进展不相关.
- 薛超李幼姬李彩霞杜勇王一鸣黄玮俊夏运风黎嘉能Patrick H Maxwell
- 关键词：T细胞受体
