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胡彬: 作品数：27 被引量：67H指数：5; 供职机构：中山大学更多>>; 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金美国中华医学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学经济管理更多>>

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一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变被引量：8: 2014年; 目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c.446+1G>T;第5外显子检测到2个错义突变:c.877A>T(p.Met293Leu)及c.1016C>T(p.Thr339Met)。经测序验证,c.446+1G>T及c.877A>T(p.Met293Leu)来源于母亲,为国内外尚未报道的新突变,c.1016C>T(p.Thr339Met)遗传自父亲,为一已知突变。结论发现CYP27A1基因中2个新突变c.446+1G>T、c.877A>T及1个已报道的突变c.1016C>T,这一发现丰富了CYP27A1基因突变谱,为阐明脑腱黄瘤病的发病机制提供新的数据。; 钟诚赵强邓佳王一鸣胡彬李洵桦; 关键词：突变

藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较被引量：2: 2006年; 遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实.尽管这一方法的检测效能已得到广泛认同,但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点.为了探讨这个问题,在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序,鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成,并将以上数据和汉族人群进行了比较.同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析.结果显示,藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异,但某些等位基因频率存在显著的不同,而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一.在总体上,和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小.本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据,并支持所有群体从根本上是同等的观点,同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异,特别是等位基因频率的差别.本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解,而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.; 黄玮俊李彩霞拉布周雁黎培兴胡彬普布卓玛格桑卓嘎方积乾王一鸣; 关键词：15号染色体单体型图

慢性乙型和丁型肝炎病毒肝细胞受体编码基因SLC10A1的新突变蛋白、编码基因及其应用: 本发明公开了一种乙肝病毒和丁肝病毒肝细胞受体的编码基因<I>SLC10A1</I>的突变株、突变蛋白及其在乙肝病毒和丁肝病毒感染及相关肝衰竭中的预防或治疗上的应用。<I>SLC10A1</I>基因的突变蛋白是在SLC10...; 王一鸣高志良赵强彭亮胡彬王俊李奇斌廖启军; 文献传递

一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定被引量：1: 2012年; 目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用TGMl邻近的微卫星标记在家系中构建单倍型以确定突变的来源。应用CLUSTALx（1．81）软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。结果患儿携带了TGMl的两个复合杂合性突变：c．420A〉G（1140M）及C．832G〉A（G278R），均为国际上未报道过的新突变。两个错义突变均造成了TGM1蛋白内高度保守区的氨基酸置换。突变C．420A〉G（1140M）遗传自父亲，位于蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域；突变c．832G〉A（G278R）遗传自母亲，位于野生蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域和转谷氨酰胺酶样功能域之间。两个突变在100名无血缘关系的正常人中均未发现。结论c．420A〉G（1140M）和C．832G〉A（G278R）复合杂合性突变为该患儿的致病性突变，本研究结果为该病的诊断提供了分子学依据。; 张永玲岳智慧袁萍周庆黄玮俊胡彬王一鸣; 关键词：火棉胶婴儿

遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究被引量：11: 2011年; 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。; 房玮裴元元黄玮俊胡彬王一鸣; 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤中国人基因多态性

中兴通讯SDR产品差异化和成本领先整合战略实施研究: 成本领先战略和产品差异化战略均能够通过提升顾客价值而提升企业的竞争力。成本领先战略将成本降到低于其他竞争对手的水平来赢得竞争优势，而凭借产品差异化战略，企业能够提升客户对本企业产品或服务价值的认知，由此获得竞争优势。成本...; 胡彬; 关键词：产品差异化战略成本领先战略整合管理

应用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血珠蛋白基因的表达被引量：3: 2005年; 为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧光实时定量RT PCR(FQRT PCR)。根据FQRT PCR原理,设计合成分别对应于α、β和γ珠蛋白基因的3对引物和3条荧光探针,FQRT PCR在ABI7700系统进行。用SPSS10.0对实验数据进行统计学分析,分别计算正常对照组(βA/βA,αα/αα),脐带血组(βA/βA,αα/αα),轻型β地贫组(βT/βA,αα/αα),重型β地贫组(βT/βT,αα/αα)的α、β和γmRNA比值,其中α/β分别为4.62±1.20、7.81±2.89、13.51±5.12、188 24±374 04;α/(β+γ)分别为4 43±1 17、0 56±0 49、9 62±4 37、2 14±1 58;γ/(β+γ)分别为0 04±0 03、0 92±0 06、0 28±0 18、0 95±0 04。由于组与组之间均值变异范围较大,将其进行对数转换后再进行方差分析。结果表明:α/β与α/(β+γ)在所有组与组之间均有显著性差异。γ/(β+γ)除了在脐带血组和重型β地贫组之间无显著性差异外,在其他组与组之间均有显著性差异。实验说明。; 韩俊英曾瑞萍程钢胡彬李虎赖永榕; 关键词：珠蛋白基因基因表达实时定量RT-PCR

一种基于种子点选取与超像素融合的通用物体检测方法: 本发明公开了一种基于种子点选取和超像素合并的通用物体检测方法，方法主要包括下述步骤：预处理；选择种子超像素；超像素合并；小物体检测；计算框体的得分并排序；筛选得到最终结果。主要贡献包括：(1)提出一个通用物体检测的三层框...; 赖剑煌胡彬郭春超; 文献传递

NF1基因新突变及我国首例NF1基因拷贝数目变异报道被引量：3: 2013年; 目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新发现突变位点的测序分析,以排除多态性。用多重连接探针扩增技术(MLPA)对患者进行NF1基因CNV的检测,并对证实有NF1拷贝缺失的患者进行长片段PCR,以找寻断裂点。结果:患者S736于NF1基因检测到一个国际上尚未报道的新突变:c.6345_6346 ins G(p.Leu2116Alafs*4),患者父母均不携带此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变使开放阅读框移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,以致部分犰狳式褶皱(ARM-type fold)结构域丢失。在另一患者S743中检测到一个包含整个NF1基因的大片段缺失,缺失区域为1.3～1.9 Mb,但断裂点尚不明,此为我国首例NF1基因拷贝数目变异的报道。结论:患者NF1基因的de novo突变及CNV是引起这2例1型神经纤维瘤发病的分子机制,这些发现可用于临床1型神经纤维瘤的分子诊断。; 邓佳邓伟平钟诚胡彬王一鸣; 关键词：基因 DE

一种快速检测HbCS和HbQS点突变的PCR新方法被引量：2: 2003年; 【目的】建立一种快速的PCR基因诊断方法,用以检测中国人常见的非缺失型α地中海贫血HbCS和HbQS。【方法】根据突变扩增系统(ARMS)的基本原理,自行设计了一套含4条等位特异性引物的PCR反应体系(4P-ASPCR法),分别用以检测中国人常见的HbCS和HbQS的点突变类型。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法和DNA序列分析对检测结果进行验证。【结果】该方法检测到的HbCS突变、HbQS突变,与PCR-酶解法和DNA序列分析得出的结果一致。【结论】该新型PCR法检测HbCS和HbQS点突变快速、准确,适于推广应用,该设计思路亦可用于检测其它点突变。; 陈素琴李洪义郑辉段山胡彬曾瑞萍; 关键词：突变 PCR 分子诊断 Α地中海贫血

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