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周腾
作品数:
1
被引量:5
H指数:1
供职机构:
青岛大学医学院附属医院
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发文基金:
国家自然科学基金
国家重点基础研究发展计划
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
胡东明
青岛大学医学院附属医院
李长贵
青岛大学医学院附属医院
张爱青
青岛大学医学院附属医院
于清
青岛大学医学院附属医院
韩琳
青岛大学医学院附属医院
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2012
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中国汉族人尿酸盐转运蛋白1基因启动子区多态性与原发性高尿酸血症的关联研究
被引量:5
2012年
目的 研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1(hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与原发性高尿酸血症的相关性。方法应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人(其中原发性高尿酸血症患者215例,正常对照者323名)hURAT1基因启动子区进行序列分析。结果中国汉族人群中hURAT1基因启动子区共发现5个多态性位点,分别为-454A/T、-434T/c、-382C/T、-87C/T、+118G/A,5个SNPs高度连锁(r。=0.99)。5个SNPs杂合突变基因型(AT、CT、CT、CT、AG)频率的分布在高尿酸血症组和正常对照组之间差异有统计学意义(均P〈0.05)。logistic回归分析显示,杂合突变基因型者(AT、CT、CT、CT、AG)发生高尿酸血症的风险较野生基因型者(AA、Tr、cc、cc、GG)降低(OR0.68~0.75)。突变型等位基因(T、C、T、T、A)携带者发生高尿酸血症的危险性比野生等位基因(A、T、C、C、G)携带者明显降低(P=0.022,P=0.038)。结论hURAT1基因启动子区-454A/T、-434T/C、-382C/T、-87C/T、+118G/ASNPs与原发性高尿酸血症密切相关。
韩琳
于清
胡东明
周腾
张爱青
李长贵
关键词:
启动子
高尿酸血症
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