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hURAT1基因启动子区-87C/T SNP与原发性痛风的关联与功能研究: 目的:全基因组关联研究(GWAS)结果显示:人尿酸盐转运蛋白1(hURAT1)基因是原发性高尿酸血症和痛风的重要易感基因。课题组前期研究证实:该基因启动子; 于清李长贵; 文献传递

痛风患者肾结石发病情况及其影响因素分析被引量：8: 2011年; 目的探讨痛风患者肾结石发病情况及其影响因素。方法分析400例痛风患者的肾结石发病情况及其影响因素,并与400例非痛风者进行对照。结果痛风患者的肾结石发病率22.50%,明显高于非痛风者的3.75%(P<0.01);痛风患者的不同尿酸水平及尿酸排泄分数与肾结石发病无明显关系(P>0.05)。Logistic回归分析显示,痛风患者的肾结石与其年龄、血糖及尿酸水平呈正相关(P均<0.05)。结论痛风患者易发生肾结石,且与其年龄、血糖及尿酸水平相关。; 于清李长贵韩琳; 关键词：痛风肾结石尿酸尿酸排泄分数

中国汉族人尿酸盐转运蛋白1基因启动子区多态性与原发性高尿酸血症的关联研究被引量：5: 2012年; 目的研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1（hURAT1）基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与原发性高尿酸血症的相关性。方法应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人（其中原发性高尿酸血症患者215例，正常对照者323名）hURAT1基因启动子区进行序列分析。结果中国汉族人群中hURAT1基因启动子区共发现5个多态性位点，分别为-454A／T、-434T／c、-382C／T、-87C／T、＋118G／A，5个SNPs高度连锁（r。=0．99）。5个SNPs杂合突变基因型（AT、CT、CT、CT、AG）频率的分布在高尿酸血症组和正常对照组之间差异有统计学意义（均P〈0．05）。logistic回归分析显示，杂合突变基因型者（AT、CT、CT、CT、AG）发生高尿酸血症的风险较野生基因型者（AA、Tr、cc、cc、GG）降低（OR0．68～0．75）。突变型等位基因（T、C、T、T、A）携带者发生高尿酸血症的危险性比野生等位基因（A、T、C、C、G）携带者明显降低（P=0．022，P=0．038）。结论hURAT1基因启动子区-454A／T、-434T／C、-382C／T、-87C／T、＋118G／ASNPs与原发性高尿酸血症密切相关。; 韩琳于清胡东明周腾张爱青李长贵; 关键词：启动子高尿酸血症

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于清