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周文浩

作品数：5 被引量：10H指数：2
供职机构：上海第二医科大学附属新华医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 2篇遗传学
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇综合征
  • 2篇细胞
  • 2篇细胞遗传
  • 2篇细胞遗传学
  • 2篇合成技术
  • 2篇DNA合成
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇引物
  • 1篇婴儿
  • 1篇原位
  • 1篇染色体病
  • 1篇染色体疾病
  • 1篇无创伤
  • 1篇无创伤性
  • 1篇无创伤性产前...
  • 1篇细胞遗传学分...
  • 1篇细胞遗传学研...

机构

  • 5篇上海第二医科...
  • 1篇上海市儿科医...

作者

  • 5篇周文浩
  • 2篇胡琴
  • 2篇王世雄
  • 1篇张静敏
  • 1篇黄荣魁
  • 1篇周文浩

传媒

  • 2篇临床儿科杂志
  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇上海第二医科...
  • 1篇国外医学（计...

年份

  • 1篇1998
  • 3篇1997
  • 1篇1996
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
Prader-Willi综合征的临床与细胞遗传学研究——附2例报道被引量：3
1998年
Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。本文２例ＰＷＳ患儿临床特征典型，经外周血淋巴细胞培养，Ｇ、Ｃ、Ｒ显带染色体核型分析，结果：１例存在１５号染色体的微缺失。核型为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２－ｑ１３），１例未发现缺失。本文就ＰＷＳ的临床特征。
张静敏王世雄周文浩周文浩
关键词：细胞遗传学PWS
5p^-综合征的临床和细胞遗传学分析被引量：6
1997年
5p-综合征是染色体缺失异常的常见类型，主要表现为哭声似猫叫、小头、智能低下等。本文报道6例患者，并对其临床表现和细胞遗传学特征进行了分析。
周文浩王世雄胡琴黄荣魁
关键词：婴儿猫叫综合征细胞遗传学
先天愚型的无创伤性产前诊断(综述)被引量：1
1996年
先天愚型(Down syndrome,DS)是人类染色体病中最常见的类型,1866年由Down首先描述,1959年经Lejeune等证实为G组增加一条额外的染色体所致。其主要临床表现为:先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智能低下等。DS给社会、家庭带来了沉重的经济和精神负担,故采用各种方法对DS进行产前诊断具有重大意义。1967年Jacobson首先通过羊水细胞培养诊断出1例DS,此后绒毛活检、脐血采样等方法陆续出现;目前羊膜囊穿刺。
周文浩
关键词：先天愚型产前诊断无创伤性
引物原位DNA合成技术及其在染色体病诊断中的应用
1997年
引物原位DNA合成技术是分子细胞遗传学中继荧光原位杂交之后出现的另一项新技术,被称为FISH的潜行替代者,它具有快速、灵敏、准确等优点。本文就其发展简史、操作过程、在染色体病诊断中的应用及优缺点作一简要介绍。
周文浩
关键词：染色体病DNA合成
引物原位DNA合成技术及其在染色体病诊断中的应用(综述)
1997年
引物原位DNA合成技术(Primed in situ DNAsynthesis,PRINS)是由Koch(1989年)建立的原位检测核苷酸的一种方法。其原理是以一段特异的寡核苷酸作为引物,经退火温度,与破片上变性染色体相应片段发生特异结合,通过DNA聚合酶催化作用,引物原位延伸,因在反应液中渗入标记的脱氧核苷酸,故利用免疫细胞化学方法可检出引物的延伸位置。
周文浩
关键词：染色体疾病引物原位DNA合成
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