厉含之
- 作品数：39 被引量：20H指数：2
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程轻工技术与工程机械工程更多>>
- 关于哥伦比亚PSEN1_E280A突变大家系的研究综述
- <正>目的家族性阿尔茨海默病(FAD)集中体现了AD的临床及病理生理特点,是AD研究的理想人群。哥伦比亚PSEN-1 E280A突变大家系成员超过5000名,是全球最大的家系,为研究AD的临床过程及病理生理特点等提供了宝...
- 厉含之李丹秦伟武力勇贾建平
- 文献传递
- 伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病变一例报道
- 目的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病变(Leukoencephalopathy with brain stem and spinaI cord involvement and high lactate,LBSL)是由...
- 武力勇冯雪岩厉含之董静刘佳
- 文献传递
- 后部皮层萎缩8例临床、神经心理及影像学特征分析
- 目的 后皮层萎缩(posterior cortical atrophy, PCA)是一种以皮层视觉功能障碍、失认、失用等为主要表现的痴呆综合征,被认为是阿尔茨海默病的一种特殊类型.该病发病年龄一般小于65岁,临床表现为B...
- 武力勇厉含之冯雪岩陈硕奇刘佳于跃怡郭冬梅贾建平
- 以跌倒发作为主诉的强直性肌营养不良1例被引量：1
- 2013年
- 强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy,DM）以肌强直、肌无力为重要临床特点,其跌倒症状未引起临床医生足够重视。本研究报道了1例无明显肌强直、肌无力,以跌倒发作为主诉的DM。1临床资料患者,男,36岁,因反复跌倒2年,于2012年6月21日就诊。无明显诱因突发跌倒,多则每天数次,少则每月1次,每次历时数秒,无意识障碍,很快自行站起并恢复正常,严重时可跌伤。曾就诊于多家医院,怀疑癫痫间、脑血管病等,
- 厉含之李国良
- 关键词：强直性肌营养不良跌倒发作主诉无意识障碍临床医生脑血管病
- Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性研究
- 刘杰李国良罗雅元李琛厉含之
- 家族性阿尔茨海默病淀粉样前体蛋白 I716 T基因突变被引量：2
- 2017年
- 目的：探讨1个中国早发型家族性阿尔茨海默病家系的基因筛查方法及其突变情况。方法收集1个早发型家族性阿尔茨海默病家系，分析其临床表现及辅助检查结果，对这个家系中的8位成员、20例散发性阿尔茨海默病（ SAD）患者和50名家系外非患病个体进行血样采集，提取基因组DNA，对其PSEN1基因的第3～12外显子、PSEN2基因的第1～12外显子、淀粉样前体蛋白（ APP）基因的第16～17外显子进行测序。结果该家系中有6位成员筛查出APP基因第17外显子发生g．275339T＞C碱基突变，使编码APP的第716个密码子由ATC变为ACC，即由异亮氨酸变为苏氨酸，发生了Ile716Thr （ I716T）突变。携带该突变的6位成员，其中1例已发病，5位尚未达到发病阶段。20例SAD患者和50名家系外非患病个体经筛查均未发现该突变。结论我们在中国人群中发现了家族性阿尔茨海默病的1个突变位点，即APP基因第17外显子I716T突变，此突变很可能与该家系的发病相关。
- 王琪秦伟董静厉含之李颖李芳玉吴巧琪贾建平
- 关键词：阿尔茨海默病淀粉样Β蛋白前体基因突变
- 家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征无症状基因携带者脑葡萄糖代谢及多巴胺转运体研究
- 17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17)是一种罕见遗传性神经变性病...
- 武力勇贾建平冯雪岩厉含之秦伟李丹董静刘佳
- 关键词：额颞叶痴呆脑葡萄糖代谢脑多巴胺转运体
- 文献传递
- Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性
- 2012年
- 目的探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性。方法选取311例癫痫患者（分为睡眠癫痫组112例、觉醒癫痫组95例、不定期癫痫组104例）及300名性别、年龄相匹配的健康对照者为研究对象。酚-氯仿法提取外周血基因组DNA，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测受试者Clock基因T3111C和T257G位点的多态性，并进行对比分析。结果（1）湖南汉族人群Clock T3111C存在TT和TC基因型，在总人群中频率分布分别为86．09％（526／611）、13．91％（85／611），等位基因T和C频率分别为93．04％（1137／1222）和6．96％（85／1222）。各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义。（2）湖南汉族人群Clock T257G存在TT和TG基因型，在总人群中频率分布分别为85．92％（525／611）、14．08％（86／611），等位基因T和G频率分别为92．96％（1136／1222）和7．04％（86／1222）。各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义。（3）湖南汉族人群Clock T3111C和T257G近呈完全连锁不平衡。结论Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫无相关性。
- 刘杰李国良罗雅元李琛厉含之
- 关键词：多态性单核苷酸
- 家族性额颞叶痴呆帕金森综合症无症状基因携带者的脑葡萄糖代谢SPECT和多巴胺转运体PET研究
- 目的 17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17,FTDP-17)是罕见一种遗传性神经...
- 武力勇冯雪岩厉含之秦伟李丹赵丽娜董静刘佳李芳玉王琪李颖贾建平
- 中国家族性阿尔茨海默病新的基因突变APP M722K突变及其功能验证
- 目的 本研究通过对中国EOFAD家系进行已知致病基因外显子直接测序筛查,寻找新的基因突变位点,并进行验证.同时,构建稳定转染该基因突变位点的细胞模型,阐明其致病机制.方法通过对中国EOFAD家系进行致病基因APP基因第1...
- 王欠欠贾建平秦伟武力勇李丹王琪厉含之
