刘欣
- 作品数：35 被引量：52H指数：4
- 供职机构：北京军区总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学化学工程更多>>
- Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究被引量：8
- 2008年
- 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析。结果MSPCR结果提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在。MLPA结果提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体。结论Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据。
- 朱丽娜何玺玉王春枝杨晓刘欣王蔚马宁刘海洪王艳封志纯
- 关键词：PRADER-WILLI综合征MLPA印迹基因
- Apert综合征患儿FGFR2基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变以及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的937碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第253位密码子由脯氨酸变为精氨酸(P253W),患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道15例Apert综合征患儿,其中6例进行FGFR2基因突变分析,5例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变。结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因937C→G的杂合突变所致。
- 刘欣王艳吴虹林
- 关键词：APERT综合征突变
- 第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点c.6781C>T,引起该基因第2 261位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示其母亲和外祖母携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。
- 王艳梁静赵宝丽吴虹林刘欣封志纯
- 关键词：突变
- Apert综合征临床分析及FGFR2基因突变的研究
- 目的 研究1例Apert综合征患者的临床表现和成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变特点。方法 采集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检...
- 王艳吴虹林刘欣王春枝何玺玉
- 关键词：APERT综合征突变
- 文献传递
- 180例生殖异常患者染色体核型分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征(K linefelter综合征),3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。
- 杨晓王春枝朱丽娜何玺玉马宁王蔚刘欣封志纯
- 关键词：染色体染色体异常核型生殖异常
- Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析被引量：8
- 2013年
- 目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸(S252W),患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿,其中5例进行FGFR2基因突变分析,4例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变。结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因934 C→G的杂合突变所致。
- 王艳郑勇吴虹林刘欣王春枝何玺玉
- 关键词：APERT综合征突变
- 智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测被引量：3
- 2015年
- 目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。
- 朱丽娜王艳彭薇马秀伟杨晓刘欣封志纯
- 关键词：智力障碍拷贝数变异儿童
- 中国汉族人群CYP4F3基因多态性的研究
- 2010年
- 目的:研究CYP4F3基因单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族人群中的分布,为进一步研究该基因群体遗传学特征及与疾病易感性的相关性提供更为详实的数据。方法:对CYP4F3基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192例北京和424例广州汉族个体中进行基因分型。结果:CYP4F3基因重测序共检出30个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的8个标签SNP的等位基因和基因型频率分布在2个人群中的差异无统计学意义。结论:中国北京地区汉族与广州地区汉族人群CYP4F3基因多态性无显著差异,但不同种族间存在差异。
- 王艳朱晓辉王春枝何玺玉朱丽娜杨晓刘欣曹诚
- 关键词：单核苷酸多态性汉族人群
- 分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展被引量：2
- 2008年
- 杨晓王蔚王艳朱丽娜马宁彭薇刘欣王春枝
- 关键词：染色体病基因芯片
- 糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析被引量：3
- 2012年
- 目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变。结论首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱。
- 王艳吴虹林杜振兰刘欣李昊何玺玉王春枝
- 关键词：基因突变
