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Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究被引量：8: 2008年; 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析。结果MSPCR结果提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在。MLPA结果提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体。结论Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据。; 朱丽娜何玺玉王春枝杨晓刘欣王蔚马宁刘海洪王艳封志纯; 关键词：PRADER-WILLI综合征 MLPA 印迹基因

应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例: 目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现与7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行...; 彭薇杨晓刘欣吴虹林王艳; 关键词：常染色体显性遗传病病理诊断; 文献传递

采用多重连接探针扩增技术检测智力低下儿童的基因缺陷被引量：2: 2009年; 目的探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系。方法采用多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测30名原因不明的综合征性智力低下患儿的染色体亚端粒区域。结果检测到5例患儿存在染色体亚端粒的基因缺失或重复突变，分别为4p缺失，21q重复，10p重复、4p缺失，15p重复，3p重复、9p缺失。结论不明原因智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组密切相关。MLPA技术可以作为一种高效、特异的方法对智能障碍儿童进行基因缺陷筛查。; 朱丽娜王春枝杨晓王艳刘欣何玺玉; 关键词：智力低下基因缺陷

IL-6 C-572G多态性位点与自发性早产遗传易感性的关系被引量：8: 2017年; 目的探讨IL-6基因C-572G多态性位点与自发性早产(SPTB)遗传易感性的关联性。方法研究对象来自北京及其周边地区。病例组包括569例SPTB新生儿,其中超早产儿(胎龄<28周)56例、极早产儿(胎龄28~31^(+6)周)166例和中晚期早产儿(胎龄32~36^(+6)周)347例。对照组包括673例足月新生儿。采用最新的Sequenom Mass ARRAY~?SNP检测技术对IL-6基因C-572G位点进行单核苷酸多态性分型。结果与携带IL-6基因C-572G位点的CC基因型的个体相比,携带至少1个G等位基因型(CG+GG基因型)的个体发生中晚期SPTB的风险显著升高(OR=1.35,95%CI:1.01~1.80,P=0.04)。结论在该中国人群中,IL-6基因C-572G多态性位点与中晚期SPTB患病风险的增加存在显著的遗传学关联。; 杨晓彭薇朱丽娜张小爱王艳; 关键词：白细胞介素6 易感性

2',5'-寡腺苷酸合成酶1基因多态性与自发性早产和胎膜早破易感性的病例对照研究被引量：5: 2015年; 目的探讨2',5'-寡腺苷酸合成酶1(OAS1)基因多态性和自发性早产和胎膜早破易感性的关系。方法收集自发性早产儿599例作为病例组,其中包括胎膜早破171例;孕母无自发性早产和胎膜早破病史的673例足月儿作为对照组。采用病例-对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测OAS1内含子区rs10774671位点的单核苷酸多态性。结果病例组和对照组两组间OAS1 rs10774671基因型AA、GA、GG以及等位基因A、G的频率之间的差异均无统计学意义;有无胎膜早破病例组分别和对照组比较,上述频率之间的差异均无统计学意义;不同胎龄的自发性早产亚组分别和对照组比较,上述频率之间的差异均无统计学意义。结论 OAS1基因多态性与自发性早产和胎膜早破易感性之间缺乏关联。; 杨晓张小爱吴志豪彭薇朱丽娜王艳; 关键词：胎膜早破单核苷酸多态性

金属蛋白酶8基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究被引量：3: 2017年; 目的探讨金属蛋白酶8(MMP-8)基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的关联性。方法病例组样本包括753例自发性早产(SPTB)新生儿,对照组包括681例足月新生儿。采用最新的Sequenom MassARRAY?SNP检测技术对MMP-8基因C-799T多态性位点进行SNP分型。结果与携带MMP-8基因C-799T多态性位点CC基因型的个体相比,携带至少一个-799T等位型(CT+TT基因型)的个体发生SPTB、合并PROM的SPTB(PPROM)以及轻度早产的风险显著降低。与携带至少一个C等位型(CC+CT基因型)的个体相比,TT基因型与不合并PROM的SPTB的患病风险的降低有临界的相关性。结论 MMP-8基因C-799T多态性位点可以影响SPTB的遗传易感性。; 杨晓彭薇朱丽娜张小爱王艳; 关键词：胎膜早破

180例生殖异常患者染色体核型分析被引量：5: 2009年; 目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征(K linefelter综合征),3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。; 杨晓王春枝朱丽娜何玺玉马宁王蔚刘欣封志纯; 关键词：染色体染色体异常核型生殖异常

智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测被引量：3: 2015年; 目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。; 朱丽娜王艳彭薇马秀伟杨晓刘欣封志纯; 关键词：智力障碍拷贝数变异儿童

1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究被引量：4: 2012年; 目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。; 杨晓朱丽娜马宁王春枝; 关键词：染色体异常核型分析儿童

α2-Heremans-Schmid糖蛋白基因多态性与其血清含量的关联研究: 2010年; 目的探讨α2-Heremans-Schmid糖蛋白（α2-Heremans-Schmid glycoprotein,AHSG）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）与其血清含量的相关性及其参与调节基因转录的机制.方法对AHSG基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192名北京汉族和424名广州汉族个体中进行了基因分型;应用报告基因荧光素酶活性检测不同等位基因的转录活性;应用酶联免疫吸附试验检测北京地区192名个体血清中AHSG的浓度.结果 AHSG重测序共检出8个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的标签SNP和具有潜在功能的SNP的等位基因和基因型频率分布在两组人群中差异无统计学意义.荧光素酶活性实验结果显示,AHSG基因启动子区-799A等位基因比-799T等位基因的转录活性高;多态性位点rs2248690、rs4917和rs4918与血清中AHSG的含量存在相关性;多元回归分析结果表明只有rs2248690与AHSG含量存在相关性.结论位于AHSG基因启动子区的rs2248690位点与其血清中含量存在相关性.; 王艳侯艳王春枝朱晓辉朱丽娜杨晓曹诚; 关键词：单核苷酸多态性血清浓度

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杨晓

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