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野生型与突变型ATP6V1B2基因表达载体的构建及功能鉴定被引量：2: 2013年; 目的构建ATP6V1B2基因野生型及c.1516 C>T突变型和绿色荧光蛋白基因PEGFP的真核共表达载体,为指导ATP6V1B2基因的功能研究奠定基础。方法应用基因重组技术、限制性内切酶酶切技术、定点诱变及基因测序方法,构建并鉴定野生型(pIRES2-EGFP-ATP6V1B2)和突变型(pIRES2-EGFP-ATP6V1B2-c.1516 C>T)真核表达质粒。经脂质体介导转染293细胞系,荧光显微镜下观察二者的表达。检测转染细胞内V-ATPase的水解活性和H+转运活性。结果阳性重组子经酶切鉴定野生型和含有c.1516 C>T突变型ATP6V1B2基因片段,基因测序结果正确。重组野生型和突变型真核表达质粒转染293细胞系24小时后,荧光显微镜下可见胞浆内有绿色荧光表达。转染48小时后检测突变型真核表达质粒转染的细胞V-ATPase水解活性降低,细胞溶酶体PH值升高。结论本研究成功地构建了ATP6V1B2基因野生型及c.1516 C>T突变型和PEGFP基因的真核共表达载体,且能在293细胞系中表达,功能研究证实c.1516 C>T突变导致V-ATPase水解活性降低,H+转运活性下降,细胞溶酶体酸度减低。; 辛凤袁永一郭维维韩东一戴朴; 关键词：质粒

遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析被引量：9: 2014年; 目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。; 高雪辛凤袁慧军戴朴; 关键词：SLC26A4基因大前庭水管综合征

V-ATPase与耳聋相关的研究进展被引量：1: 2014年; 耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。造成耳聋的原因是多方面的。但是大致可以归为环境因素和遗传因素两大类，遗传因素为主要因素。先天性耳聋的发病率约为1／1000（新生儿）。在我国，每年有30000个患有先天性听力损害的婴儿出生。遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的异常或病变可分为综合征性耳聋（syndromie bearing loss,SHE）和非综合征性耳聋（nonsyndromic heatingloss，NSHL）。在发达国家的语前聋患者中，至少2／3的患者是遗传性耳聋。在遗传性耳聋患者中，NSHL约占70％，SHL约占30％。; 辛凤袁永一戴朴; 关键词：先天性耳聋 V-ATPASE 非综合征性耳聋遗传性耳聋耳聋患者

遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达被引量：3: 2017年; 目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制。我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉系统形成中的作用。方法选择不同发育时期健康的昆明小鼠(E18,P1,P7,P14,P21),应用免疫荧光标记技术结合激光共聚焦显微镜观察Atp6v0a4蛋白在内耳的定位与表达。West-ern-blot定性定量研究该蛋白在不同时期小鼠内耳蛋白表达变化。结果 Atp6v0a4蛋白主要表达部位为耳蜗内毛细胞、外毛细胞、血管纹、内淋巴囊以及螺旋神经节,且在不同发育阶段表达位置稳定。Western-blot结果提示Atp6v0a4在小鼠内耳广泛表达,在不同发育阶段,Atp6v0a4在Corti’s器及螺旋神经节及血管纹中表达相对稳定,而在前庭组织中表达下降。结论通过对不同发育阶段的小鼠耳蜗切片进行Atp6v0a4蛋白表达分析研究,明确了Atp6v0a4在小鼠内耳的表达,为深入研究Atp6v0a4在内耳发育过程中的作用和致聋机制奠定了基础。; 刘亚青李琦辛凤袁永一; 关键词：内耳

耳聋—甲发育不全（DDOD）综合征分子致病机制及西南地区聋病分子流行病学研究: 第一部分DDOD综合征致病机制研究背景DDOD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，严重影响患者的生活质量。已明确该综合征的责任基因为ATP6V1B2，其致病机制尚不清楚。为了进一步明确DDOD综合征的致病机制，...; 辛凤; 关键词：内耳发育; 文献传递

显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征分子致病机制研究: 目的:鉴定DDOD综合征(dominant deafness and onychodystrohy syndrome,DDOD syndrome)的责任基因并研究其致病机制.方法:收集三个DDOD综合征中国小家系,对其中...; 袁永一辛凤常青曾津林曦戴朴

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辛凤