蒋嵩山
- 作品数：6 被引量：14H指数：2
- 供职机构：中山大学生命科学学院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 人胚肾细胞HEK293中miRNA-128-1表达调控机制的初步研究
- 2012年
- 目的:初步研究人胚肾细胞HEK293中miRNA-128-1的表达调控机制,为进一步探讨miRNA-128-1在胶质瘤中的表达调控奠定基础。方法:通过软件UCSC预测miRNA-128-1的启动子区域;运用软件UCSC、CBIL预测可能与miRNA-128-1启动子区域结合的候选转录因子;构建相关质粒,包括pB-miRNA-128-1、pShNF1、pShc-Myc、pShTAF1、pShYY1、pShMAF、pShRELA2、pShRNUX1和pShNFkappaB。然后将pB-miRNA-128-1分别与上述质粒共转染人胚肾细胞HEK293,检测报告基因活性,确定候选转录因子的作用性质。结果:共转染pShc-Myc可显著抑制pB-miRNA-128-1启动子报告基因的活性;共转染pShNFkappaB可显著升高pB-miRNA-128-1启动子报告基因的活性;共转染pShNF1、pShTAF1、pSbYY1、pShMAF、pShRELA2或pShRNUX1对pB-miRNA-128-1启动子报告基因的活性未见明显影响。结论:在HEK293细胞miRNA-128-1的表达调控中,c-Myc可能发挥转录激活作用,而NFkappaB可能发挥转录抑制作用。
- 徐可刘明发金涛蒋嵩山许海雄
- 关键词：人胚肾细胞
- 智力障碍患者POGZ基因突变分析
- 2017年
- 【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变,探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取患者外周血DNA,对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库中数据进行比对,查找突变位点。【结果】在100名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变c.2498 G>A,p.H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构,可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响其调控细胞周期的功能。【结论】POGZ基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一。对不明原因智力障碍的患者做POGZ的筛查有助于进一步明确病因,对有智力障碍家族史的孕妇做产前检查能防止患儿的出生。
- 李颖林欣怡刘传勇蒋嵩山宋新明陈争
- 关键词：智力障碍
- 全基因组范围miRNA筛选揭示未被预测到的miRNA-mRNA相互作用
- MicroRNA(miRNA)是一类长度约为23个核苷酸的单链非编码RNA,通过与mRNA的部分碱基互补配对,在转录后调控基因的表达水平。miRNA参与了诸多生命过程,包括肿瘤发生,心血管疾病以及发育过程等。由于miRN...
- 周鹏彭学龄徐唯一罗镇华蒋嵩山
- 关键词：MIRNA相互作用
- 文献传递
- 3－甲基腺嘌呤在制备用于治疗神经退行性疾病的药物中的应用
- 本发明公开了3－甲基腺嘌呤在制备用于治疗神经退行性疾病的药物中的应用。本发明经过大量的研究，发现3－甲基腺嘌呤能作为活性成分用于治疗诸如阿尔茨海默病、帕金森病、脊髓损伤、糖尿病周围神经炎以及缺血性脑血管病(脑梗塞、脑出血...
- 蒋嵩山孔祥复
- 文献传递
- miR-137对U87胶质瘤细胞中EZH2表达和细胞增殖的影响被引量：7
- 2011年
- 目的研究miR-137对U87胶质瘤细胞EZH2表达及细胞增殖的影响。方法先用双荧光素酶报告基因检测系统筛选靶向EZH2 3'-非翻译区(3'-UTR)的miRNA,然后采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和Western blot检测在胶质瘤细胞中作用最强的miRNA对EZH2 mRNA和蛋白表达的影响,再用MTT法检测该miRNA对U87胶质瘤细胞增殖的影响。结果胶质瘤细胞中低表达的9个miRNA被预测靶向EZH2的3'-UTR。双荧光素酶报告基因检测表明:miR-126、miR-137和miR-138能使荧光素酶活性显著降低,其中miR-137的作用最强(P<0.01)。RT-PCR和Western blot结果也显示miR-137能抑制EZH2 mRNA和蛋白的表达。MTT结果显示:miR-137能抑制U87胶质瘤细胞增殖,过表达EZH2基因可拮抗miR-137对胶质瘤细胞增殖的抑制作用。结论 miR-137可抑制U87胶质瘤细胞增殖,可能与抑制EZH2基因表达有关。
- 林丽娜陈为王伟民彭学龄孔祥复蒋嵩山
- 关键词：神经胶质瘤微RNAS
- 远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究被引量：7
- 2015年
- 【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
- 师蕊婷周建文邓素雯蒋嵩山何姝婧宋新明陈争
