何姝婧
- 作品数：7 被引量：12H指数：2
- 供职机构：中山大学附属第六医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析被引量：1
- 2021年
- 【目的】探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查(niPGT-A)的诊断有效性。【方法】收集并再次分析了2018年7月到2019年7月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心因染色体相互易位,或罗氏易位经首次滋养层细胞(TE)活检(TE1)行植入前,遗传学检测被诊断为非整倍体或嵌合的患者捐献胚胎24枚。解冻捐赠胚胎行滋养层细胞活检(TE2)、内细胞团活检(ICM)并收集囊胚培养液/囊胚腔液(BCM/BF)通过高通量测序技术获得遗传信息。以ICM的结果为胚胎真实染色体结果,比较TE1、TE2及BCM/BF的核型一致性。【结果】TE1、TE2及BCM/BF与相应的ICM的核型一致性分别为66.7%,87.5%和79.2%(P>0.05),任意两组之间的差异没有统计学意义(P>0.05)。【结论】利用囊胚培养液/囊胚腔液中的游离DNA行无创胚胎植入前非整倍体筛查可以获得与同期活检的TE2和ICM相似的诊断有效性。
- 贾磊陈静波郭映纯何姝婧张志强苏文龙宫晓方丛
- 卵泡液中神经营养因子4及卵丘细胞TrkB受体与卵子发育潜能的关系被引量：2
- 2021年
- 【目的】探索人卵泡液中神经营养因子4(NT-4)及卵丘颗粒细胞中TrkB受体的表达与卵子发育潜能的关系。【方法】收集2020年5月至2020年11月在中山大学附属第六医院生殖中心,因男方因素行卵胞浆内单精子注射(ICSI)治疗的63例患者的卵泡液和卵丘颗粒细胞,用ELISA检测卵泡液中NT-4水平,实时荧光定量PCR检测卵丘颗粒细胞中TrkB受体两种不同亚型TrkB-fl和TrkB-t1的表达水平,分析与卵子成熟、受精和胚胎发育的关系。【结果】卵泡液中NT-4水平与正常受精数(rs=0.250,P=0.048)、可利用胚胎数(rs=0.320,P=0.011)、优质胚胎数(rs=0.327,P=0.009)和优质囊胚数(rs=0.303,P=0.029)呈正相关。卵丘颗粒细胞中TrkB-t1在高囊胚形成率组(≥60%)和高优质囊胚率组(≥50%)中的表达均较低[0.86(0.60,1.85)vs.2.29(1.09,3.44),P=0.008;0.84(0.64,1.45)vs.1.73(0.96,3.14),P=0.031]。多重线性回归分析结果示优质胚胎数受获卵数(P=0.001)、卵泡液中NT-4水平(P=0.005)和卵丘颗粒细胞TrkB-t1表达水平(P=0.049)影响。【结论】人卵泡液中NT-4水平与ICSI患者卵子发育潜能正相关,其可能在卵子发育过程中发挥着重要作用。卵丘颗粒细胞中TrkB-t1的高表达与卵子发育潜能受损有关。
- 周怡李婷婷郭映纯贾磊何姝婧方丛
- 关键词：神经营养因子-4卵泡液卵子质量
- 运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位被引量：2
- 2014年
- 【目的】对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于21号染色体长臂位点特异性BAC克隆,缺口平移法将其标记为探针,与21号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色FISH。【结果】FISH结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这2例均为21号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于21号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道。【结论】21号染色体臂内倒位与自然流产相关;多色FISH技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。
- 何姝婧曾艳红宋新明师蕊婷陈争
- 关键词：自然流产染色体倒位
- 光学基因组图谱技术在染色体结构变异检测中的应用
- 2024年
- 目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测环状染色体、平衡易位、插入易位等染色体结构异常中的应用。方法收集2022年1月至10月因染色体结构异常在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测并进行OGM和染色体微阵列检测的4例患者的资料进行回顾性分析,同时对部分患者样本采用荧光原位杂交技术进行验证。结果1例疑似为平衡易位的患者通过OGM检测出平衡易位,并对断裂点进行了精确定位;2例染色体插入易位的患者中,1例3号染色体插入6号染色体的患者通过OGM检测获得了比核型分析更精细的断裂点位置并确定了染色体片段的插入方向,另1例8号染色体插入Y染色体的患者未能检测到染色体插入的信号;1例环状染色体嵌合体患者未检测到成环信号。结论OGM技术准确检测出4例患者是否存在染色体异常,为家系遗传咨询提供依据。
- 张志强何姝婧李小兰程宽魏月娥任姿
- 关键词：平衡易位环状染色体
- 远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究被引量：7
- 2015年
- 【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
- 师蕊婷周建文邓素雯蒋嵩山何姝婧宋新明陈争
- 光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用
- 2023年
- 【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测(PGT),并与核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)/基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)的结果分析对比。【结果】相互易位合并插入,相互易位合并倒位,三联易位均能被OGM成功检测,且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符。OGM成功定位断裂点位置,并与胚胎检测结果验证相符。OGM无法检测到罗氏易位。【结论】OGM因其超长读长,实现了跨越重复区域的检测能力,能够准确定位结构重排,可以有效地辅助复杂染色体重排的临床诊断。
- 何姝婧张志强黄乙涓徐丽南徐丽南方丛任姿
- 关键词：辅助生殖
- 两种钙离子载体A23187和离子霉素对卵母细胞激活效果的比较
- 2021年
- 目的:比较两种不同钙离子载体A23187和离子霉素对卵母细胞的受精率、胚胎发育潜能和临床结局的影响。方法:采用回顾性队列研究方法,收集2010年5月至2019年12月期间在中山大学附属第六医院生殖医学研究中心、因既往卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症而采用A23187或离子霉素行人工卵母细胞激活(artificial oocyte activation,AOA)的65名患者资料。根据激活剂的不同分为A23187-AOA组和离子霉素-AOA组;再根据不同精子来源分为两个亚组:射出精子组和睾丸精子组比较组间的受精率、胚胎发育潜能及临床结局。结果:离子霉素-AOA组的双原核(two pronuclei,2PN)受精率[55.0%(116/211)]、2PN卵裂率[97.4%(113/116)]及囊胚形成率[69.1%(38/55)]均显著高于A23187-AOA组[43.3%(135/312),P=0.008;90.4%(122/135),P=0.023;45.2%(14/31),P=0.029]。在射出精子组,离子霉素-AOA组的2PN卵裂率[97.1%(68/70)]、第3日(day 3,D3)可移植胚胎率[92.6%(63/68)]均显著高于A23187-AOA组[85.8%(91/106),P=0.013;73.6%(67/91),P=0.002];在睾丸精子组,离子霉素-AOA组的2PN受精率[55.4%(46/83)]、囊胚形成率[93.3%(14/15)]、种植率[38.9%(7/18)]和累积临床妊娠率[66.7%(6/9)]均显著高于A23187-AOA组[37.7%(29/77),P=0.024;20.0%(1/5),P=0.005;5.6%(1/18),P=0.041;10.0%(1/10),P=0.019]。入组的65名患者共活产婴儿20例,均未见出生缺陷与先天畸形。结论:对于因既往ICSI受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症行AOA的患者,离子霉素可以获得比A23187更好的受精率及胚胎发育潜能;对于睾丸来源的严重少弱畸形精子,与A23187相比,离子霉素可以令患者获得更好的临床结局。
- 贾磊何姝婧苏文龙郭映纯周怡方丛
- 关键词：A23187
