畅荣妮
- 作品数：8 被引量：24H指数：3
- 供职机构：广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究被引量：6
- 2015年
- 目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员,子女3人均为患者）3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析,对该家系进行LMNA基因突变分析.结果 家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症,并表现出生长严重迟缓,极度衰老面容.年长患者影像学检查显示骨质疏松,下颌骨发育不全.染色体核型分析显示,3例患者及其父母核型正常.基因突变分析显示,3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C＞T（R527C）,父母均为LMNAR527C杂合突变.结论 该早老症家系患者符合儿童早老症表型,为LMNA基因R527C纯合突变所致.
- 覃霞罗彦彦袁广之畅荣妮赖青鸟杨益金华荣李福记方玲吴华裕马军胡启平李晓龙袁志刚林有坤舒伟
- 关键词：早衰DNA突变分析
- 小鼠TIE2基因启动子的克隆及转录活性分析被引量：2
- 2012年
- 克隆小鼠TIE2基因的启动子并分析其转录活性。设计并合成引物,以小鼠肝脏组织DNA为模板,巢式PCR扩增小鼠TIE2基因启动子区。将扩增获得的系列截短片段克隆入荧光素酶(Luc)报告基因表达载体pGL3-Basic中,构建系列启动子区转录活性报告质粒pGL3-TIE2-Luc。报告质粒与内参质粒共转染SVEC4-10、NIH3T3、HUVEC及NIT-1细胞系,48 h后收获细胞检测双荧光素酶的表达情况。构建的pGL3-TIE2-Luc系列报告质粒经过酶切鉴定及DNA测序分析都显示正确;转染4种细胞系后进行双荧光素酶活性检测的结果表明,TIE2基因启动子区域(-2056-+1)具有较强的转录活性。成功构建小鼠TIE2基因启动子报告质粒,证实TIE2基因上游区域(-2056-+1)具有较强的启动子活性。
- 陆俊佳袁志刚许淑茹廖明赖青鸟畅荣妮袁广之侯伟舒伟
- 关键词：TIE2启动子
- 广西脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD基因突变和多态性的分析
- 目的: 对一脊髓小脑共济失调家系进行基因突变分析，研究SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异。 方法: 通过PCR扩增一脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因的片段，用毛...
- 畅荣妮
- 关键词：三核苷酸重复点突变遗传多态性基因突变分析CAG重复序列
- 文献传递
- 小鼠载脂蛋白E基因的组织表达谱分析被引量：6
- 2013年
- 目的:探讨小鼠载脂蛋白E(apoE)基因的组织表达特点。方法:提取小鼠的肝、脑和心等17个组织的RNA,采用RTPCR的方法对apoE基因在上述组织中的表达进行研究。结果:apoE基因在肝组织表达最强,其次是脊髓和脑,肺、肾、心、脾、胸腺、小肠、胃、膀胱、血液、肾上腺、子宫、胰腺和主动脉也有不同程度的表达,但在腹肌中几乎不表达。结论:小鼠的apoE基因组织表达谱与人的apoE基因组织表达谱有较高的一致性,与猪的相比差异也不大。
- 赖青鸟畅荣妮袁广之马军杨益金陆俊佳侯伟舒伟袁志刚
- 关键词：小鼠载脂蛋白E组织表达谱
- 人与鼠源内皮抑制素不同标签重组蛋白的表达纯化及活性分析被引量：1
- 2014年
- 根据文献报道和NCBI数据库确定人源内皮抑制素(HE)和鼠源内皮抑制素(ME)DNA序列,以DNA合成法分别获得长度为554 bp的人源内和长度为565 bp的鼠源内皮抑素基因;分别构建携带谷胱甘肽巯基转移酶(GST)表达标签的原核表达质粒pGEX-4T1-HE和携带硫氧还蛋白A(TrxA)表达标签的原核表达质粒pET-32a-ME,在大肠杆菌BL21(DE3)中诱导表达,获得不同表达标签的HE、ME重组蛋白.最后通过鸡胚绒毛尿囊膜(CAM)试验验证重组蛋白的抗血管生成活性.结果表明,构建了人与鼠源内皮抑制素基因不同标签表达载体,在大肠杆菌中成功诱导表达.获得具有活性的人与鼠源ES重组蛋白.纯化复性后的重组蛋白能明显抑制新生血管的生长.GST和TrxA标签对增进重组ES可溶表达没有显著差异,两组标签的重组蛋白都主要存在于包涵体内.
- 杨益金陆俊佳覃霞畅荣妮赖青鸟华荣方玲吴华裕侯伟吴飞翔谢彤袁志刚舒伟
- 关键词：内皮抑素DNA序列纯化
- 大鼠乳鼠腹主动脉血管内皮细胞的培养与鉴定被引量：3
- 2014年
- 目的：研究大鼠乳鼠腹主动脉血管内皮细胞的培养与鉴定方法。方法：取出生5~7d左右的大鼠乳鼠的腹主动脉血管,用组织块法在含20%胎牛血清及内皮细胞生长添加剂和肝素的DMEM培养基中培养,倒置相差显微镜观察内皮细胞形态和生长特征,免疫荧光方法进行血管内皮细胞Tie2相关抗原的鉴定。结果：来自于大鼠乳鼠腹主动脉的血管内皮细胞在改良的培养基中进行体外培养,能够保持增殖和传代的能力,且Tie2抗原鉴定呈阳性。结论：成功分离大鼠乳鼠腹主动脉组织并且获得体外原代培养大鼠乳鼠腹主动脉内皮细胞。用组织培养方法可以获得较满意的血管内皮细胞。
- 侯伟魏红玉罗彦彦许淑茹陆俊佳畅荣妮舒伟
- 关键词：血管内皮细胞细胞培养TIE2
- 广西一脊髓小脑共济失调3型家系SCA3/MJD基因突变和多态性的分析被引量：3
- 2013年
- 常染色体显性脊髓小脑型共济失调（Autosomal dominant spinocerebellarat axias，ADCAs）是一种神经系统退行性疾病，具有高度的遗传异质性，其中脊髓小脑型共济失调3型（Spinocerebellarat axiastype3，SCA3）是一种常见的类型。文章通过PCR扩增广西一个脊髓小脑共济失调家系SCA3／MJD基因片段，用毛细管电泳和测序方法检测了SCA3／MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3／MJD基因的变异。结果显示：家系的所有4名患者和3名无症状携带者（Asymptomati ccarrier）的SCA3／MJD基因第10外显子中存在异常扩增的CAG重复序列，重复次数为64～71次；CAG重复次数在具有cgg等位基因的正常个体间传递时保持不变，提示cgg等位基因不是正常个体两代间CAG重复序列稳定性的影响因素。SCA3／MJD基因中另有两个单碱基点突变，一个是内含子区的杂合性突变（IVS9．113T〉c），另一个是外显子区域的错义突变（220G〉A，220Glu〉Gly）。这两个点突变为首次报道，但尚不能明确这两个新的点突变对SCA3表型的影响。
- 畅荣妮袁广之谭建强赖青鸟马军杨益金舒伟侯伟袁志刚
- 关键词：三核苷酸重复点突变遗传多态性
- 出入境转基因产品及其分子检测现状与展望被引量：3
- 2014年
- 随着转基因产品在全球的迅速推广,包括我国在内的很多国家都建立了转基因标识制度。各检验检疫口岸应转基因产品生产企业、食品制造商、消费者等多方面需要,相继开展了转基因产品的检测工作。准确可靠的转基因产品检测技术是各国检疫检疫单位的共同需求。转基因产品的检测主要有两大类方法,一类是DNA水平上的检测,另一类是蛋白质水平上的检测。多个发达国家也相继成立专门机构或部门,负责转基因产品生物检测技术标准化工作。国际上对转基因产品的检测工作有向委托鉴定方向发展的趋势。我们简要综述了出入境转基因产品及其分子检测现状。
- 桂国春李克彬畅荣妮舒伟
- 关键词：转基因产品分子检测
