您的位置： 专家智库 > >

王亚男

作品数：12 被引量：74H指数：5
供职机构：洛阳市妇女儿童医疗保健中心更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 12篇中文期刊文章

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 5篇核型
  • 4篇新生儿
  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 3篇新生儿筛查
  • 3篇先天
  • 3篇先天性
  • 3篇基因
  • 3篇核型分析
  • 3篇产前
  • 2篇突变
  • 2篇染色体核型
  • 2篇微缺失
  • 2篇男性不育
  • 2篇甲状腺
  • 2篇甲状腺功能
  • 2篇耳聋
  • 2篇Y染色体
  • 2篇Y染色体微缺...
  • 2篇不育

机构

  • 12篇洛阳市妇女儿...
  • 1篇洛阳理工学院
  • 1篇郑州大学第一...

作者

  • 12篇王亚男
  • 8篇赵柏丽
  • 3篇高明雅
  • 1篇孔祥东
  • 1篇郭杰
  • 1篇梁航
  • 1篇白静
  • 1篇吴喆
  • 1篇刘永

传媒

  • 9篇中国优生与遗...
  • 1篇河南医学研究
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇泰山医学院学...

年份

  • 1篇2020
  • 1篇2019
  • 4篇2018
  • 4篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2010
共 12 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
洛阳地区4106例新生儿遗传性耳聋基因的筛查分析被引量：7
2018年
目的通过对洛阳地区4106例新生儿的耳聋致病基因进行检测,以了解洛阳地区耳聋基因的突变类型及其突变携带率,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集在洛阳市妇女儿童医疗保健中心分娩的部分(4106例)新生儿的足跟血,制成滤纸干血片,采用PCR与通用芯片相结合的技术,对滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点:GJB2基因突变位点为c. 35 del G、c. 176 del 16、c.235 del C、c.299 del AT;GJB3基因突变位点为c.538C>T;SLC26A4基因突变位点为c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G;12S rRNA突变位点为m.1494 C>T、m.1555 A>G进行检测。结果 4106例新生儿中共检测出突变198例,突变携带率4.82%。其中GJB2突变106例,突变携带率2.58%;GJB3突变16例,突变携带率0.39%;SLC26A4突变61例,突变携带率1.49%;12S rRNA突变11例,突变携带率0.27%。结论常见耳聋基因突变在新生儿中有较高的携带率。洛阳地区GJB2基因235delC突变是最常见的突变方式,其次是SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变。在本地区开展新生儿耳聋基因筛查,具有无损伤、家属易接受的优点,对遗传性耳聋基因的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有十分重要的意义。
王亚男王亚新高明雅王康赵柏丽
关键词：新生儿耳聋基因突变位点
934例孕妇无创DNA产前检测结果分析被引量：4
2016年
目的通过对本院934例孕妇进行的胎儿无创DNA检测结果进行统计分析,评价新一代测序技术在产前诊断中的应用价值。方法按照年龄,血清学筛查,其他原因等因素对本院接受胎儿无创游离DNA检测的934例孕妇进行分组,高龄组384例,高危组329例,临界组153例,其他组68例,检测结果回报后阴性者彩超动态观察和出生后随访,阳性者进一步行有创产前诊断进行最终确诊。结果 1)无创DNA检测结果异常者共16例,其中21三体阳性10例,18三体阳性1例,性染色体异常4例,19号染色体异常1例。2)16例无创检测结果异常者进一步接受有创产前诊断的共15例,其中无创检测提示21三体阳性的10例孕妇,18三体阳性的1例孕妇,均通过羊水穿刺核型分析证实与无创检测结果一致。性染色体异常的4例孕妇进一步接受羊水穿刺的3例,核型分析后证实1例为嵌合体,1例正常,1例异常。19号染色体异常者行羊水核型分析后未见异常。结论胎儿无创DNA产前检测技术在染色体非整倍体的改变方面检出率较高,且具有较高的敏感性和特异性,与传统的有创产前诊断方法相比具有无创伤,用时短,出结果快等不可比拟的优点,但是对于其他染色体异常的检出尚有较大局限性和不足。
高明雅赵柏丽王亚男
关键词：产前筛查核型分析
NIPT-plus在产前筛查中的应用研究被引量：11
2017年
目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前筛查中的临床应用及价值。方法选取2016年8月至2017年1月在洛阳市妇女儿童医疗保健中心因血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险、高龄及超声软指标异常的孕妇780例行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析。结果780例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出12例染色体高风险胎儿,羊水核型分析证实其中9例为染色体异常,分别为5例21-三体、1例18-三体及3例性染色体非整倍体。21-三体检出率为100%,18-三体检出率为100%,性染色体非整倍体的检出率为60%。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。
王亚男赵柏丽
关键词：产前筛查染色体核型分析
Y染色体微缺失在无精子症及重度少弱精子症患者病因学研究中的应用被引量：2
2018年
目的探讨Y染色体微缺失与无精症及重度少弱精症的关系。方法应用外周血染色体核型分析技术、多重聚合酶链反应技术及琼脂糖电泳技术,对300例无精症及重度少弱精患者进行外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测。结果 300例患者共检测出染色体异常32例,Y染色体微缺失病例31例。结论 Y染色体微缺失为无精症和重度少弱精患者的重要病因,Y染色体微缺失检测对男科医生制定治疗方案具有重要指导意义。
王亚男赵柏丽
关键词：Y染色体微缺失无精症男性不育
一个先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征家系的FBN2基因变异分析及产前诊断被引量：3
2020年
目的对1个中国先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征(congenital contractural arachnodactyly,CCA)家系进行致病基因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术(骨骼疾病Panel)对先证者进行变异筛查,发现FBN2基因可疑致病位点后,用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行新变异验证,确定该家系的致病位点,并对家系中孕23周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异,而家系正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果显示胎儿也携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异。结论FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)变异是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了FBN2基因变异谱。
王洁琼夏艳洁王亚男杨帆孔祥东
关键词：产前诊断
遗传性耳聋基因筛查在新生儿筛查中的应用及意义探析被引量：7
2017年
目的分析遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法抽取2016年9月到2017年3月间在我院妇产科正常分娩出生的新生儿及新生儿科收住院的2000名新生儿作为研究对象,分别在其出生后的48h和72h实施听力初筛及遗传性耳聋基因筛查,回顾分析新生儿的筛查结果,分析两项筛查结果之间的关系。结果 2000例新生儿经耳聋基因筛查,共检出易感基因携带者84例,携带率为4.2%,其中,杂合型突变76例,IVS7-2A>G纯合型突变1例,235del C、299del AT复合杂合型突1例,1555A>G均质型突变5例,1555A>G异质型突变1例。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例。经听力学诊断及长期随访确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 176del16杂合型突变1例、235del C杂合型突变5例、IVS7-2A>G纯合型突变1例,235del C、299del AT复合杂合型突1例),诊断符合率为50.00%。结论遗传性耳聋基因筛查可以作为新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,并对其进行早期干预,值得在临床上推广。
王亚男赵柏丽
关键词：新生儿听力筛查
洛阳地区415例男性不育症患者染色体核型及Y染色体微缺失分析被引量：5
2019年
目的通过对洛阳地区男性不育症患者的染色体核型及Y染色微缺失情况的分析,为患者的生育提供指导。方法对来就诊的临床诊断为男性不育症的415例患者,进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果 415例不育症患者中,染色体核型异常率为12.29%(51/415),最常见类型为47,XXY,占35.29%(18/51)。Y染色体微缺失发生率为10.12%(42/415),最常见类型为仅AZFc区域缺失,占57.14%(24/42)。结论染色体核型与Y染色体微缺失的检测,为男性不育症患者明确病因以及进一步的临床治疗提供了科学依据。
曹颖王亚男臧伟伟赵柏丽
关键词：男性不育症染色体核型Y染色体微缺失
洛阳市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值的研究
2018年
目的分析洛阳市新生儿筛查促甲状腺激素(TSH)水平的分布情况,确定先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的TSH切值。方法收集洛阳市2015年7月至2016年12月共141 419例新生儿的TSH结果,分别采用百分位数法和ROC曲线法计算切值,并对不同切值下患儿的确诊情况进行评估。结果洛阳市新生儿TSH结果呈现正偏态分布,百分位数法的P_(99)为8.79μU/ml,ROC曲线法计算TSH切值为13.11μU/ml,灵敏度为0.85,特异性为0.96,约登指数为0.81,曲线下面积为0.952。结论百分位数法和ROC曲线法确定的TSH切值均存在漏筛情况,临床应在统计学的基础上综合考虑其他因素制定出合适的切值。
王康吴喆王亚男赵柏丽
关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症ROC曲线切值
洛阳地区2600例遗传咨询者外周血染色体分析被引量：4
2010年
目的通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型。结果2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,其中21-三体核型84例,易位24例,倒位染色体核型16例,性染色体异常及其它异常59例。结论染色体异常是引起智力低下、不孕不育、习惯性流产、发育畸形的主要原因之一,染色体检查对提高人口素质有重要意义。
白静王亚男郭杰梁航
关键词：染色体异常核型
洛阳地区79829例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：18
2017年
目的回顾洛阳市各区县2015年7月至2016年5月共79 829例新生儿代谢性疾病筛查结果,分析洛阳地区先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)发病情况,并总结筛查工作的开展情况。方法以洛阳地区出生的新生儿作为筛查对象,严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》(2010版)的要求进行,收集各级医院及乡镇卫生院采集新生儿足跟血标本,分别采用时间分辨荧光法和化学荧光法检测干血斑中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的含量。以TSH≥9.0mIU/L和Phe≥1.9mg/d1为切值,初筛阳性者进行召回,重新采血复查。复筛结果仍为阳性者,作为可疑阳性患儿,通知其家长进行确诊实验,并随访其确诊和治疗情况。结果洛阳市2015年7月到2016年5月份,各区县活产新生儿83 409人,共筛查新生儿79 829人,筛查率为95.7%。CH初筛阳性202例,召回重采175例,召回率为88.6%;复筛出可疑阳性39例,确诊为CH患儿35例,可疑阳性确诊率为89.7%。PKU初筛阳性301例,召回重采274例,召回率为91.0%;复筛出可疑阳性14例,确诊为PKU患儿10例,可疑阳性确诊率为71.4%。结论洛阳地区CH发生率为1/2280,PKU发生率为1/7983;通过开展新生儿代谢性疾病筛查工作,可以有效的筛查出CH和PKU的惠儿,实现对患儿的早期诊断和治疗。
王亚男刘永赵柏丽
关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症发病情况
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0