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Y染色体微缺失在无精子症及重度少弱精子症患者病因学研究中的应用被引量：2: 2018年; 目的探讨Y染色体微缺失与无精症及重度少弱精症的关系。方法应用外周血染色体核型分析技术、多重聚合酶链反应技术及琼脂糖电泳技术,对300例无精症及重度少弱精患者进行外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测。结果 300例患者共检测出染色体异常32例,Y染色体微缺失病例31例。结论 Y染色体微缺失为无精症和重度少弱精患者的重要病因,Y染色体微缺失检测对男科医生制定治疗方案具有重要指导意义。; 王亚男赵柏丽; 关键词：Y染色体微缺失无精症男性不育

经外周动静脉双泵控制换血治疗新生儿高胆红素血症被引量：1: 2012年; 目的:探讨经外周动静脉双泵换血术治疗高胆红素血症对内环境的影响。方法:对33例重度高胆红素血症新生儿采用经外周动静脉同步双泵换血疗法,并与手动换血31例重度高胆红素血症新生儿进行比较,监测换血前后血常规、血生化指标的变化。结果:双泵组血清总胆红素换血前和换血后分别为(425.47±91.33)μmol/L和(178.97±53.32)μmol/L(P<0.01),总胆红素换出率为(56.06±11.60)%;手动组血清总胆红素换血前和换血后分别为(405.44±107.47)μmol/L和(175.72±59.02)μmol/L(P<0.01),总胆红素换出率为(55.82±8.12)%。两组换血后血红蛋白均无明显变化,白细胞、血小板、血游离钙、血钾、血氯、及血钠均有所下降,但均在正常值之内。换血后血糖双泵组正常,手动组增高。换血过程中手动组部分心率及血压有波动,双泵组心率及血压均稳定。结论:经外周动静脉双泵控制换血能有效降低血中胆红素浓度,能更好地维持内环境及生命体征稳定,且操作简便、安全,值得推广。; 李丽赵柏丽刘跃军聂春霞陈亚敏张永超梁文英; 关键词：新生儿高胆红素血症

中度支气管肺发育不良早产儿潮气呼吸肺功能的研究: 2016年; 目的观察中度支气管肺发育不良早产儿潮气呼吸肺功能各项指标的变化。方法研究对象中度支气管肺发育不良早产儿（观察组）26例，非支气管肺发育不良早产儿（对照组）28例：采用潮气呼吸法测定两组早产儿的潮气呼吸肺功能的各项指标。结果与对照组比较，观察组TI／TE降低，TPEF／TE，VPEF／VE降低，Vt／kg下降，差异均显著（P（O．05）。RR增快，潮气呼吸呼气峰流速稍减慢，观察组Mv较对照组降低，但差异无显著性。结论中度支气管肺发育不良早产儿存在小气道阻塞及肺顺应性的下降，潮气呼吸肺功能可作为新生儿呼吸监护重要的无创手段。; 李丽赵柏丽黄水霞陈亚敏; 关键词：肺功能试验支气管肺发育不良早产儿

中度支气管肺发育不良治疗前后潮气呼吸肺功能的变化: 2016年; 目的：观察中度支气管肺发育不良早产儿治疗前后潮气呼吸肺功能各项指标的变化。方法：研究对象：中度支气管肺发育不良早产儿29例，采用潮气呼吸法测定小剂量地塞米松治疗前后潮气呼吸肺功能的各项指标。结果：中度BPD患儿，治疗前Ti／To，TPEF／TE，VPEF／VE较低，Vt／kg较小，RR增快，Mv低，治疗后Ti／Te，TPEF／TE，VPEF／VE增高，Vt／kg升高，RR减慢，MV升高。结论：中度支气管肺发育不良早产儿地塞米松治疗后小气道阻塞减轻，肺顺应性改善，疗效确切。; 李丽赵柏丽黄水霞陈亚敏张惠玲王瑞红; 关键词：肺功能试验支气管肺发育不良早产儿

洛阳地区415例男性不育症患者染色体核型及Y染色体微缺失分析被引量：5: 2019年; 目的通过对洛阳地区男性不育症患者的染色体核型及Y染色微缺失情况的分析,为患者的生育提供指导。方法对来就诊的临床诊断为男性不育症的415例患者,进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果 415例不育症患者中,染色体核型异常率为12.29%(51/415),最常见类型为47,XXY,占35.29%(18/51)。Y染色体微缺失发生率为10.12%(42/415),最常见类型为仅AZFc区域缺失,占57.14%(24/42)。结论染色体核型与Y染色体微缺失的检测,为男性不育症患者明确病因以及进一步的临床治疗提供了科学依据。; 曹颖王亚男臧伟伟赵柏丽; 关键词：男性不育症染色体核型 Y染色体微缺失

换血疗法不同比例血液成分治疗新生儿高胆红素血症效果分析被引量：2: 2006年; 孟战备赵柏丽; 关键词：新生儿高胆红素血症换血疗法高间接胆红素血症血液新鲜冰冻血浆红细胞压积

洛阳市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值的研究: 2018年; 目的分析洛阳市新生儿筛查促甲状腺激素(TSH)水平的分布情况,确定先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的TSH切值。方法收集洛阳市2015年7月至2016年12月共141 419例新生儿的TSH结果,分别采用百分位数法和ROC曲线法计算切值,并对不同切值下患儿的确诊情况进行评估。结果洛阳市新生儿TSH结果呈现正偏态分布,百分位数法的P_(99)为8.79μU/ml,ROC曲线法计算TSH切值为13.11μU/ml,灵敏度为0.85,特异性为0.96,约登指数为0.81,曲线下面积为0.952。结论百分位数法和ROC曲线法确定的TSH切值均存在漏筛情况,临床应在统计学的基础上综合考虑其他因素制定出合适的切值。; 王康吴喆王亚男赵柏丽; 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症 ROC曲线切值

NIPT-plus在产前筛查中的应用研究被引量：11: 2017年; 目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前筛查中的临床应用及价值。方法选取2016年8月至2017年1月在洛阳市妇女儿童医疗保健中心因血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险、高龄及超声软指标异常的孕妇780例行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析。结果780例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出12例染色体高风险胎儿,羊水核型分析证实其中9例为染色体异常,分别为5例21-三体、1例18-三体及3例性染色体非整倍体。21-三体检出率为100%,18-三体检出率为100%,性染色体非整倍体的检出率为60%。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。; 王亚男赵柏丽; 关键词：产前筛查染色体核型分析

洛阳地区4106例新生儿遗传性耳聋基因的筛查分析被引量：7: 2018年; 目的通过对洛阳地区4106例新生儿的耳聋致病基因进行检测,以了解洛阳地区耳聋基因的突变类型及其突变携带率,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集在洛阳市妇女儿童医疗保健中心分娩的部分(4106例)新生儿的足跟血,制成滤纸干血片,采用PCR与通用芯片相结合的技术,对滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点:GJB2基因突变位点为c. 35 del G、c. 176 del 16、c.235 del C、c.299 del AT;GJB3基因突变位点为c.538C>T;SLC26A4基因突变位点为c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G;12S rRNA突变位点为m.1494 C>T、m.1555 A>G进行检测。结果 4106例新生儿中共检测出突变198例,突变携带率4.82%。其中GJB2突变106例,突变携带率2.58%;GJB3突变16例,突变携带率0.39%;SLC26A4突变61例,突变携带率1.49%;12S rRNA突变11例,突变携带率0.27%。结论常见耳聋基因突变在新生儿中有较高的携带率。洛阳地区GJB2基因235delC突变是最常见的突变方式,其次是SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变。在本地区开展新生儿耳聋基因筛查,具有无损伤、家属易接受的优点,对遗传性耳聋基因的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有十分重要的意义。; 王亚男王亚新高明雅王康赵柏丽; 关键词：新生儿耳聋基因突变位点

遗传性耳聋基因筛查在新生儿筛查中的应用及意义探析被引量：7: 2017年; 目的分析遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法抽取2016年9月到2017年3月间在我院妇产科正常分娩出生的新生儿及新生儿科收住院的2000名新生儿作为研究对象,分别在其出生后的48h和72h实施听力初筛及遗传性耳聋基因筛查,回顾分析新生儿的筛查结果,分析两项筛查结果之间的关系。结果 2000例新生儿经耳聋基因筛查,共检出易感基因携带者84例,携带率为4.2%,其中,杂合型突变76例,IVS7-2A>G纯合型突变1例,235del C、299del AT复合杂合型突1例,1555A>G均质型突变5例,1555A>G异质型突变1例。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例。经听力学诊断及长期随访确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 176del16杂合型突变1例、235del C杂合型突变5例、IVS7-2A>G纯合型突变1例,235del C、299del AT复合杂合型突1例),诊断符合率为50.00%。结论遗传性耳聋基因筛查可以作为新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,并对其进行早期干预,值得在临床上推广。; 王亚男赵柏丽; 关键词：新生儿听力筛查

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赵柏丽

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