杜玮
- 作品数:14 被引量:30H指数:3
- 供职机构:青岛大学更多>>
- 发文基金:山东省医药卫生科技发展计划项目青岛市科技局立项课题更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 饮食治疗的苯丙酮尿症患儿喂养行为问题及干预措施的研究
- [目的]研究苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的喂养行为问题,以寻求更佳的治疗方案. [方法]选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿46例作为病例组,选取性别、年龄与病例组匹配且无躯体及精神疾病...
- 杜玮赵彩红张立琴纪素春
- 关键词:苯丙酮尿症饮食治疗干预
- 学龄前苯丙酮尿症患儿行为问题与家庭环境及母亲心理状况关系的研究被引量:2
- 2014年
- 目的研究苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的行为问题及其与家庭环境、母亲心理状况的相关性,以寻求更佳的治疗方案,改善预后。方法选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿32例作为病例组,再选取年龄、性别与病例组匹配且无躯体及精神疾病的正常儿童42例作为对照组,采用家庭环境量表中文版(Family Environment Scale-Chinese Version,FES-CV)、症状自评量表(Symptom Check List-90,SCL-90)及Conners父母症状问卷(Conners Parent Symptoms Questionnaire,PSQ)进行测评及研究。结果 1)PKU患儿的品行问题及多动指数均高于对照组儿童,且差异均有统计学意义(P<0.05);2)PKU患儿行为问题与家庭亲密度、成功性、知识性、娱乐性、组织性、控制性呈负相关;3)PKU患儿心身障碍与母亲躯体化呈正相关。结论学龄前PKU患儿存在多种行为问题,改善家庭环境及母亲心理状况有利于减少患儿行为问题的发生,改善其预后。
- 杜玮张立琴赵彩红匡桂芳
- 关键词:苯丙酮尿症家庭环境学龄前儿童
- 高苯丙氨酸血症患儿家庭环境及其母亲心理状况的研究
- [目的]研究高苯丙氨酸血症(Hyper phenylalanenimia,HPA)患儿的家庭环境及其母亲的心理状况,以寻求更佳的治疗方案. [方法]选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的HPA患儿39例作为病例组,选取年龄、性...
- 杜玮匡桂芳孙彩霞张立琴赵彩红
- 关键词:高苯丙氨酸血症家庭环境母亲心理健康
- 饮食治疗的苯丙酮尿症患儿喂养行为问题及干预措施的研究
- [目的]研究苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的喂养行为问题,以寻求更佳的治疗方案。[方法]选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿46例作为病例组,选取性别、年龄与病例组匹配且无躯体及精神疾病的...
- 张立琴杜玮赵彩红
- 关键词:苯丙酮尿症饮食治疗干预
- 文献传递
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因型和表型关系及其临床应用的研究被引量:7
- 2020年
- 目的构建苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预测模型。对等位基因进行赋值,设定变异位点特定值(AV),并计算AV评分之和,进而预测临床表型。结果应用第二代高通量测序技术和多重连接酶探针依赖扩增检测(MLPA)技术,在76例新生儿152个PAH等位基因中共检测出146个变异位点,频率为96.1%。70例新生儿检测出2个变异等位基因,其中3例纯合变异,67例复合杂合变异;另外6例检测出1个变异等位基因。共检测出变异类型45种,变异频率较高的位点为c.728G>A(26/146,17.8%)、c.158G>A(13/146,8.9%)、c.1068C>A(11/146,7.5%)、c.721C>T(10/146,6.8%),c.1238G>C(8/146,5.5%)、c.331C>T(8/146,5.5%)、c.1301C>A(7/146,4.8%)。其中c.95A>G位点未曾被BIOPKU数据库报道。患儿治疗前血苯丙氨酸(Phe)浓度与AV评分之和呈显著负相关(r=-0.83,P<0.001)。随访发现2例轻度高苯丙氨酸血症患儿血Phe浓度<120μmol/L者无需治疗。结论构建常见PAH基因变异谱,验证了PAH基因突变和表型的相关性,有助于PAH确诊及分型、早期判断预后以及遗传咨询。
- 张璋张立琴杜玮陆薇冰王岩艳解洁邢泉生
- 关键词:高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因型儿童
- 以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症临床家系分析被引量:6
- 2018年
- 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化。结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。
- 吕娟张立琴杜玮陆薇冰邢泉生
- 关键词:假性甲状旁腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症
- 青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究
- 2024年
- 目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。
- 刘婷廷钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘畅
- 关键词:21-羟化酶缺乏症新生儿筛查基因变异基因型-表型
- 苯丙酮尿症患儿及其家长心理问题研究进展被引量:3
- 2013年
- 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,通过新生儿疾病筛查可以早期诊断和治疗。但资料表明即使是早期治疗的PKU患儿,仍然存在执行功能障碍、认知缺陷等心理问题以及内向型外向型的行为问题,PKU患儿的父母也易出现焦虑和其它不良情绪,患有PKU的母亲苯丙氨酸的水平对其后代的精神心理行为发育均有影响。为保证PKU患儿的发育,提高其生活质量,建议对家长和患儿都要进行心理干预治疗。
- 杜玮张立琴
- 关键词:苯丙酮尿症心理
- 高苯丙氨酸血症患儿家庭环境及其父母心理状况的研究
- [目的]研究高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalanenimia,HPA)患儿的家庭环境及其父母的心理状况,以寻求更佳的治疗方案. [方法]选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的HPA患儿39例作为病例组,选取年龄、性别...
- 杜玮匡桂芳张立琴赵彩红
- 关键词:高苯丙氨酸血症家庭环境
- 先天性甲状腺功能减低症患儿青春期生长发育研究进展被引量:2
- 2015年
- 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是一种常见的小儿内分泌疾病,随着新生儿疾病筛查工作的大力推广,越来越多的CH患儿得到了早期诊治,短期预后得到极大改善,但其中远期预后仍在进一步随访中。本文就CH患儿青春期体格生长发育影响因素进行了综述,以促进患儿的治疗和研究。
- 张婷婷张立琴杜玮
- 关键词:先天性甲状腺功能减低症青春期生长发育影响因素