张立琴
- 作品数：56 被引量：140H指数：7
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 发文基金：青岛市科技发展计划项目山东省医药卫生科技发展计划项目青岛市科技局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程建筑科学更多>>
- 先天性甲状腺功能减低症患儿神经心理发育综合干预方案的研究被引量：6
- 2008年
- 【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）患儿心智发育的早期干预方案,以促进其神经心理正常发育。【方法】将1996年11月-2003年4月青岛市经新生儿筛查确诊的永久性CH患儿分为干预组[32例,（4.89±0.80）岁]和未干预组[40例,（4.90±1.83）岁],并随机选取与病例组年龄、性别、家庭背景及分娩方式相匹配的正常儿童47例[（5.10±0.65）岁]作为对照组,采用韦氏儿童智力量表、婴儿-初中生社会生活能力量表进行调查分析。【结果】①三组儿童C-WYCSI测试在语言智商（VIQ）、操作智商（PIQ）及总智商（FIQ）的得分均在正常范围内,但在十项分测验中,除图画填充、算术外,其余8项分测验和语言智商、操作智商及总智商的得分差异均有显著性（P〈0.01）;②CH患儿干预组在小韦氏智力测试的九项分测验（图画填充除外）和语言智商、操作智商及总智商的得分均高于未干预组（P〈0.05或〈0.01）;③三组儿童在社会适应能力的各方面差异无显著性（P〉0.05）。【结论】遵循以“家庭为单位,实行个性化指导“的原则,指导家长选择适龄玩具及游戏对CH患儿进行综合干预,对CH患儿神经心理发育起到了积极的促进作用。
- 张立琴傅平周继勇潘红云韩永才
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症学龄前早期干预
- PUF60基因新发变异致Verheij综合征1例报告并文献复习被引量：1
- 2023年
- Verheij综合征(Verheij syndrome,VRJS)是一种罕见的常染色显性遗传病,又称8q24.3缺失综合征,是以生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、脊椎骨骼异常以及眼组织缺损、肾脏畸形、心脏异常为特征的综合征[1-2]。研究发现PUF60基因杂合变异是该病的主要致病原因。目前全球报道由PUF60基因致VRJS病例仅30例[2-14]。我国自2018年首次报道,目前国内已报道3例[8,10,14]。本文报道1例由PUF60基因变异引起的VJRS患儿,并进行文献回顾,以促进临床诊断和治疗。
- 钟瑶瑶张立琴李朔冀永娟李俊新
- 关键词：常染色体显性遗传
- 饮食治疗的苯丙酮尿症患儿喂养行为问题及干预措施的研究
- [目的]研究苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的喂养行为问题,以寻求更佳的治疗方案. [方法]选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿46例作为病例组,选取性别、年龄与病例组匹配且无躯体及精神疾病...
- 杜玮赵彩红张立琴纪素春
- 关键词：苯丙酮尿症饮食治疗干预
- 青岛市城区儿童单纯肥胖症流行趋势及影响因素研究
- 王文媛傅平于双玉赵桂兰李玉芬王绘新张立琴张风华翟岩徐宁
- 本研究选择儿童保健领域中的热点问题－儿童肥胖，首次对青岛市城区0～6岁儿童肥胖流行趋势及其影响因素进行了大样本调查研究。研究内容包括儿童体格发育状况、肥胖及超重检出率、超重－肥胖比、体块指数、脂肪重聚年龄等指标，并针对儿...
- 关键词：
- 关键词：儿童单纯肥胖症
- 先天性甲状腺功能减低症患儿L-甲状腺激素初始治疗剂量的研究被引量：3
- 2003年
- 为探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿L_甲状腺激素(L_T4)的初次用药剂量,对确诊为CH的患儿按甲状腺扫描结果及临床分型不同给予不同剂量的L_T4,并观察其血清T3、T4、TSH浓度。结果L_T4初次用量在临床CH高于亚临床CH,在甲状腺缺如、异位、肿大及正常患儿依次减低。提示CH患儿L_T4初次用量应视病因、临床分型及血清T3、T4、TSH浓度而异。L_T4(6.4±1.29)μg/(kg·d)是较合适的初次治疗剂量。
- 何怡峰张立琴于双玉徐宁刘曼丽宋扬
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症患儿
- 平度地区五年新生儿筛查分析
- 2004年
- 目的 总结青岛市所辖平度市 (县级市 ) 1996年 11月 1日～ 2 0 0 1年 12月 30日新生儿筛查结果及体会 ,探讨如何做好基层工作。方法 新生儿出生后 3d ,足跟部采血 ,滴在特殊的干滤纸片上 ,由青岛市新生儿筛查中心采用酶联免疫法[ELISA]测定血TSH浓度 ,细菌抑制法测定苯丙氨酸浓度。结果 平度市新生儿筛查覆盖率达 99.11% ,筛出先天性甲状腺功能减低患儿 2 2人 ,苯丙酮尿症患儿 2人 ,只有做好新生儿筛查基层工作 ,才能让每 1例患儿都得到早期诊断和治疗。
- 解美清张立琴于双玉徐宁徐宁
- 关键词：宣教随访
- 高苯丙氨酸血症患儿家庭环境及其母亲心理状况的研究
- [目的]研究高苯丙氨酸血症(Hyper phenylalanenimia,HPA)患儿的家庭环境及其母亲的心理状况,以寻求更佳的治疗方案. [方法]选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的HPA患儿39例作为病例组,选取年龄、性...
- 杜玮匡桂芳孙彩霞张立琴赵彩红
- 关键词：高苯丙氨酸血症家庭环境母亲心理健康
- 苯丙酮尿症儿童饮食治疗中蛋白质脂类的研究被引量：2
- 2011年
- 目的 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童饮食治疗过程中蛋白质、脂类的营养状况,为寻求最佳治疗方案提供依据.方法 选取1997年12月-2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症的患儿46例作为病例组,选取性别、年龄与病例组匹配、无任何躯体及精神疾病的正常儿童61例作为对照组,对所有研究对象进行血生物化学指标检测和血氨基酸分析.结果 ①两组儿童血总蛋白、白蛋白含量的差异有统计学意义（t值分别为0.989、0.093,均P〈0.05）,血清球蛋白含量的差异有高度统计学意义（t=1.041,均P〈0.01）;②两组儿童血清天冬氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、鸟氨酸含量的差异均有高度统计学意义（t值分别为3.314、2.006、12.725、9.892、6.669、5.867、2.713,均P〈0.01）.结论 苯丙酮尿症儿童治疗过程中蛋白质、脂类、氨基酸虽在正常范围之内,但仍低于正常儿童.定期对低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童进行蛋白质、脂类的监测,及时发现并纠正苯丙酮尿症儿童存在的蛋白质、脂类的营养偏差,以寻求苯丙酮尿症儿童最佳的饮食治疗方案.
- 赵彩红张立琴傅平
- 关键词：苯丙酮尿症饮食治疗蛋白质脂类营养儿童
- X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病基因突变研究进展被引量：4
- 2017年
- 低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主。本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依据。
- 李恬恬张立琴
- 关键词：X-连锁基因突变
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因型和表型关系及其临床应用的研究被引量：7
- 2020年
- 目的构建苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预测模型。对等位基因进行赋值,设定变异位点特定值(AV),并计算AV评分之和,进而预测临床表型。结果应用第二代高通量测序技术和多重连接酶探针依赖扩增检测(MLPA)技术,在76例新生儿152个PAH等位基因中共检测出146个变异位点,频率为96.1%。70例新生儿检测出2个变异等位基因,其中3例纯合变异,67例复合杂合变异;另外6例检测出1个变异等位基因。共检测出变异类型45种,变异频率较高的位点为c.728G>A(26/146,17.8%)、c.158G>A(13/146,8.9%)、c.1068C>A(11/146,7.5%)、c.721C>T(10/146,6.8%),c.1238G>C(8/146,5.5%)、c.331C>T(8/146,5.5%)、c.1301C>A(7/146,4.8%)。其中c.95A>G位点未曾被BIOPKU数据库报道。患儿治疗前血苯丙氨酸(Phe)浓度与AV评分之和呈显著负相关(r=-0.83,P<0.001)。随访发现2例轻度高苯丙氨酸血症患儿血Phe浓度<120μmol/L者无需治疗。结论构建常见PAH基因变异谱,验证了PAH基因突变和表型的相关性,有助于PAH确诊及分型、早期判断预后以及遗传咨询。
- 张璋张立琴杜玮陆薇冰王岩艳解洁邢泉生
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因型儿童
