李岩
- 作品数：8 被引量：27H指数：3
- 供职机构：吉林大学白求恩第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金吉林省科技厅科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 马凡综合征合并短暂性脑缺血发作1例报告
- 2013年
- 马凡综合征（mafansyndrome，MS）是一种结缔组织病，主要累及骨骼、眼及心血管，罕见伴有脑血管疾病。现将我科收台的马凡综合征伴短暂性脑缺血发作（TIA）1例，报道如下。
- 李岩刘楠牛振华于雪凡
- 关键词：短暂性脑缺血发作马凡综合征结缔组织病脑血管疾病心血管
- 遗传性乳腺癌相关易感基因突变的研究进展被引量：5
- 2018年
- 乳腺癌的发生是由多种因素综合导致,如环境、激素水平、遗传因素等。大多数乳腺癌是散发的,只有5%~10%的乳腺癌具有遗传性。在诊断和治疗上,遗传性乳腺癌与散发性乳腺癌也有一定的区别,应对其高度重视。随着研究的深入,人们发现遗传因素对一部分乳腺癌的发生发展具有重要作用,且多种易感基因(乳腺癌易感基因1、乳腺癌易感基因2、TP53基因、同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因等)与遗传性乳腺癌密切相关,其突变将增加罹患乳腺癌风险。了解遗传性乳腺癌相关易感基因突变,可帮助临床进一步研究遗传性乳腺癌,有利于对其进行提前筛查、早期诊断及个体化治疗。
- 李岩崔久嵬
- 关键词：遗传性乳腺癌易感基因乳腺癌易感基因1基因突变
- 内质网应激介导的神经细胞凋亡通路被引量：12
- 2013年
- 细胞凋亡是一种相对有序的能量依赖的程序化死亡过程,广泛存在于多细胞生物的各种器官和组织中。截止到目前,细胞凋亡通路主要有：死亡受体活化（外源性途径）途径、线粒体损伤途径（内源性途径）和内质网应激诱导的凋亡途径。前两者是经典凋亡途径,内质网应激途径是近年来才发现的一种新的凋亡途径。
- 刘楠李岩牛振华于雪凡
- 关键词：细胞凋亡通路介导凋亡途径多细胞生物线粒体损伤
- 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)分子病理学和发病机制研究的最新进展被引量：2
- 2012年
- 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征是由Pavlakis[1]于1984年首次命名的一种遗传性疾病,大约80%的MELAS患者为tRNA（UUR）基因的3243A〉G点突变。主要的临床症状为反复发作的头痛、癫痫和卒中样发作。其肌肉病理特点为出现破碎红纤维（RRF）、
- 李岩刘楠于雪凡
- 关键词：线粒体脑肌病卒中样发作乳酸酸中毒分子病理学MELAS破碎红纤维
- 原发性低钾型周期性麻痹的分子遗传学研究进展被引量：2
- 2015年
- 原发性低钾型周期性麻痹（HOKPP）是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,文献报道男性约占62%,女性占38%[1]。HOKPP分为家族性（FHOKPP）和散发性（SHOKPP）两型,家族性常见于西方国家,散发性则多见于亚洲国家[2]。散发性与家族性临床特点相似,但前者发病年龄稍小,而后者无论从发病程度和发作频次上都要较散发性严重。
- 牛振华李岩刘楠于雪凡
- 关键词：低钾型族性发病程度发病年龄乙酰唑胺分子遗传学
- Lynch综合征研究进展被引量：3
- 2019年
- Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传病,是由于几种DNA错配修复(mismatch repair,MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)中的一种出现种系突变,或由于EPCAM基因缺失导致MSH2表达丢失引起。LS是遗传性结直肠癌(colorectal cancer,CRC)最常见的原因,其特征为患CRC和子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)的风险显著增加,且存在发生其他几种恶性肿瘤的风险。对于LS的诊断,目前几种临床病理学标准(如阿姆斯特丹标准等)已被用于识别存在Lynch综合征风险的个体。然而,这些标准的敏感性及特异性有限,仍有赖于临床医生对LS的警惕并关注其家族史。伴有MMR基因变异的LS相关肿瘤通常具有微卫星高度不稳定的特征,由于移码突变新抗原的存在,可以激发强大而持久的免疫反应和肿瘤浸润淋巴细胞浸润,所以对于LS患者,免疫检查点抑制剂将会是一种很有前景的治疗方法。由于LS是一种基因遗传病,与DNA错配修复缺陷具有独特关系,对其的充分理解对相关肿瘤的诊断、预防和治疗具有重要的临床意义。
- 李岩崔久嵬
- 关键词：LYNCH综合征错配修复基因微卫星不稳定性
- 误诊为延髓空洞症的椎基底动脉延长扩张症1例报告
- 2012年
- 椎基底动脉延长扩张症（vertebrobasilar dolichoectasia,VBD）是一种特殊的血管变异性病变,是临床上后循环病变的病因之一,国外报道其在总体人群的发生率为0.06%～5.8%。由于椎基底动脉延长、扩张对脑神经、脑干产生压迫使相应供血区域出现脑缺血性改变,其临床症状表现复杂、多样,容易误诊、漏诊。
- 刘楠刘倩陈嘉峰李岩于雪凡
- 关键词：椎基底动脉延长扩张症误诊延髓症状表现后循环
- 小纤维神经病研究进展被引量：3
- 2014年
- 周围神经纤维根据直径的大小及传导速度不同，可分为A、B、C三类纤维。A类纤维为有髓鞘的躯体传出及传人纤维，其直径最大，
- 李岩刘楠牛振华于雪凡
- 关键词：小纤维神经病直径
